Sarveiskalvon tyypin I rakeinen dystrofia

Sarveiskalvon tyypin I rakeinen dystrofia

Lukuisia epätasaisen muotoisia sameita ihottumia
MKB-10-KM H18.5
OMIM 121900
MeSH C537304

Tyypin I rakeinen sarveiskalvon dystrofia tai Grenowen tyypin I sarveiskalvodystrofia on harvinainen ihmisen sarveiskalvon dystrofian muoto, joka liittyy keratoepiteliiniproteiinia koodaavan TGFBI -geenin mutaatioihin . Sairauden kuvasi ensimmäisen kerran saksalainen silmälääkäri Arthur Grenouw ( eng. Arthur Groenouw ) vuonna 1890 [1] , seuraavina vuosina hän myös kokosi lisäkuvauksia [2] [3] . Sairaus vaikuttaa sarveiskalvon stroomaan .  

Vuonna 1890 A. Grenuov kuvaili kahta sarveiskalvon dystrofian tyyppiä, ja tuolloin hän uskoi niiden olevan saman taudin muunnelmia. Hänen kuvailemat muunnelmat luokiteltiin kuitenkin myöhemmin kahdeksi eri sairaudeksi.

Katso myös

Muistiinpanot

  1. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen ( Noduli corneae(saksa)  // Archiv für Augenheilkunde . - München , 1890. - Voi. 21. - s. 281-289.
  2. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen  (saksa)  // Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie . - 1898. - Voi. 46, nro. 1 . - s. 85-102. - doi : 10.1007/BF01947679 .  (linkki ei saatavilla) .
  3. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen vererbt durch drei Generationen (saksa)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - 1917. - Voi. 58. - S. 411-420 .