Sarveiskalvon tyypin I rakeinen dystrofia | |
---|---|
| |
MKB-10-KM | H18.5 |
OMIM | 121900 |
MeSH | C537304 |
Tyypin I rakeinen sarveiskalvon dystrofia tai Grenowen tyypin I sarveiskalvodystrofia on harvinainen ihmisen sarveiskalvon dystrofian muoto, joka liittyy keratoepiteliiniproteiinia koodaavan TGFBI -geenin mutaatioihin . Sairauden kuvasi ensimmäisen kerran saksalainen silmälääkäri Arthur Grenouw ( eng. Arthur Groenouw ) vuonna 1890 [1] , seuraavina vuosina hän myös kokosi lisäkuvauksia [2] [3] . Sairaus vaikuttaa sarveiskalvon stroomaan .
Vuonna 1890 A. Grenuov kuvaili kahta sarveiskalvon dystrofian tyyppiä, ja tuolloin hän uskoi niiden olevan saman taudin muunnelmia. Hänen kuvailemat muunnelmat luokiteltiin kuitenkin myöhemmin kahdeksi eri sairaudeksi.