Bowmanin kalvodystrofia tyyppi II

Bowmanin kalvodystrofia tyyppi II
MKB-10-KM H18.5
MKB-9-KM 371,52 [1]
OMIM 602082
MeSH C535942 ja C535942

Bowmanin kalvodystrofia tyyppi II , joka tunnetaan paremmin nimellä Thiel-Behnke sarveiskalvodystrofia,  on harvinainen ihmisen sarveiskalvodystrofian muoto, joka vaikuttaa Bowmanin kalvoksi kutsuttuun kerrokseen . Jotkut sairaustapaukset liittyvät kromosomaaliseen alueeseen 10q24 , toiset ovat seurausta keratoepiteliiniä koodaavan TGFBI -geenin mutaatiosta .

Tämän sarveiskalvon dystrofian muodon kuvasivat ensimmäisen kerran Thiele ja Behnke vuonna 1967 [2] , ja sitä pidettiin alun perin Reiss-Bücklersin sarveiskalvodystrofian ilmentymänä , mutta M. Kuhlin ja kollegoiden vuonna 1995 tekemä tutkimus osoitti, että kaksi samanlaista dystrofiaa ovat eri sairauksia . . [3]

Katso myös

Muistiinpanot

  1. Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
  2. HJ Thiel, H. Behnke. Eine bisher unbekannte subepitheliale hereditäre Hornhautdystrophie (saksa)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - 1967. - Voi. 150, ei. 6 . - s. 862-874. PMID 5301630 .  
  3. Michael Küchle, W. Richard Green, Hans E. Völcker, Joaquin Barraquer. Bowman-kerroksen ja anteriorisen strooman sarveiskalvodystrofioiden uudelleenarviointi (Reis-Bücklersin ja Thiel-Behnken tyypit): valo- ja elektronimikroskooppitutkimus kahdeksasta sarveiskalvosta ja katsaus kirjallisuuteen (englanniksi)  // Cornea . Heinäkuu 1995_ _ — Voi. 14, ei. 4 . - s. 333-354. PMID 7671605 .