Bowmanin kalvodystrofia tyyppi II | |
---|---|
MKB-10-KM | H18.5 |
MKB-9-KM | 371,52 [1] |
OMIM | 602082 |
MeSH | C535942 ja C535942 |
Bowmanin kalvodystrofia tyyppi II , joka tunnetaan paremmin nimellä Thiel-Behnke sarveiskalvodystrofia, on harvinainen ihmisen sarveiskalvodystrofian muoto, joka vaikuttaa Bowmanin kalvoksi kutsuttuun kerrokseen . Jotkut sairaustapaukset liittyvät kromosomaaliseen alueeseen 10q24 , toiset ovat seurausta keratoepiteliiniä koodaavan TGFBI -geenin mutaatiosta .
Tämän sarveiskalvon dystrofian muodon kuvasivat ensimmäisen kerran Thiele ja Behnke vuonna 1967 [2] , ja sitä pidettiin alun perin Reiss-Bücklersin sarveiskalvodystrofian ilmentymänä , mutta M. Kuhlin ja kollegoiden vuonna 1995 tekemä tutkimus osoitti, että kaksi samanlaista dystrofiaa ovat eri sairauksia . . [3]