| Sarveiskalvon hiladystrofia, tyyppi I | |
|---|---|
| Paksujen, lankamaisten opasiteettien verkosto potilaalla, jolla on alatyypin III hiladystrofia, jonka aiheuttaa TGFBI-geenin homotsygoottinen mutaatio (Leu527Arg ) | |
| ICD-10 | H18.5 |
| ICD-9 | 371,54 |
| MKB-9-KM | 357,4 [1] ja 277,39 [1] |
| OMIM | 122 200 |
| sähköinen lääketiede | artikkeli/1193793 |
| MeSH | C537935 ja C537935 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Sarveiskalvon hiladystrofia tyyppi I (LCD1; Bieber-Haab-Dimmerin dystrofia) on harvinainen ihmisen sarveiskalvodystrofian muoto, joka liittyy keratoepiteliiniä koodaavan TGFBI -geenin mutaatioihin . Toisin kuin tyypin II hiladystrofia , sillä ei ole systeemisiä ilmenemismuotoja. Sairauden edetessä sarveiskalvoon muodostuu kuituisia sameuksia ohuilla toisiinsa kietoutuneilla oksilla . Dystrofia kehittyy molempiin silmiin , yleensä ilmenemismuotoja tulee havaittavissa ensimmäisen elinvuosikymmenen lopussa .
Sveitsiläinen silmälääkäri Hugo Bieber kuvasi ensimmäisen kerran sarveiskalvon dystrofian vuonna 1890 . [2]