Suomalainen amyloidoosi

Suomalaisen tyypin amyloidoosi  on harvinainen gelsoliinigeeniin liittyvä amyloidoosimuoto . [1] Ihon kimmoisuus vähenee, ataksia . Osa kliinistä kuvaa on sarveiskalvon hiladystrofia tyyppi II .

Katso myös

• Sarveiskalvon hiladystrofia, tyyppi I

Muistiinpanot

1. ↑ de la Chapelle A., Kere J., Sack GH, Tolvanen R., Maury CP Perhemäinen amyloidoosi, suomalainen tyyppi: G654----gelsoliinigeenin mutaatio suomalaisperheissä ja sukulaisperheessä amerikkalaisessa  perheessä  // Genomics  : Journal . - Academic Press , 1992. - Heinäkuu ( nide 13 , nro 3 ). - s. 898-901 . - doi : 10.1016/0888-7543(92)90182-R . — PMID 1322359 .
2. ↑ Klintworth GK Sarveiskalvon dystrofiat  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — s. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .