Epiteelin tyvikalvon rappeutuminen

Epiteelin tyvikalvon rappeutuminen
MKB-10-KM H18.5
OMIM 121820
sähköinen lääketiede artikkeli/1193945 
MeSH C535477 ja C535477

Epiteelin tyvikalvodystrofia (EBMD; kartta-piste-sormenjälki) on sairaus, joka on perinteisesti luokiteltu sarveiskalvon dystrofioihin . Kuitenkin toisin kuin tyypillinen dystrofia, se vaikuttaa usein vain yhteen silmään tai silmävaurion aste vaihtelee; sitä esiintyy harvoin saman perheen useissa sukupolvissa; vaurion nopeus ja kehitysaste vaihtelee suuresti ja vaihtelee. Se on lueteltu uudessa IC3D-luokituksessa kategoriaan 4 "ilman vakuuttavia todisteita yhdestä diagnostisesta yksiköstä". [1] On mahdollista, että joskus tämä sairaus liittyy TGFBI -geeniin ja tarttuu perheissä autosomaalista dominanttia pitkin, mutta edellä esitetyn perusteella sitä ei silti ehdoteta kutsuvan dystrofiaksi, vaan sarveiskalvon rappeutumiseksi. . [2]

Vaihtoehtoiset otsikot

Muistiinpanot

  1. Weiss JS, Møller HU, Lisch W., Kinoshita S., Aldave AJ, Belin MW, Kivelä T., Busin M., Munier FL, Seitz B., Sutphin J., Bredrup C., Mannis MJ, Rapuano CJ, Van Rij G., Kim EK, Klintworth GK Sarveiskalvon dystrofioiden IC3D-luokitus  (neopr.)  // Sarveiskalvo. - 2008. - Joulukuu ( osa 27 Suppl 2 ). - S. S1-83 . - doi : 10.1097/ICO.0b013e31817780fb . — PMID 19337156 .
  2. Dystrofia, karttapiste-sormenjälki Arkistoitu 2. joulukuuta 2020 Wayback Machinessa - kirjoittaja: David Verdier, MD; sähköinen lääketiede , 2009