Epiteelin tyvikalvon rappeutuminen | |
---|---|
MKB-10-KM | H18.5 |
OMIM | 121820 |
sähköinen lääketiede | artikkeli/1193945 |
MeSH | C535477 ja C535477 |
Epiteelin tyvikalvodystrofia (EBMD; kartta-piste-sormenjälki) on sairaus, joka on perinteisesti luokiteltu sarveiskalvon dystrofioihin . Kuitenkin toisin kuin tyypillinen dystrofia, se vaikuttaa usein vain yhteen silmään tai silmävaurion aste vaihtelee; sitä esiintyy harvoin saman perheen useissa sukupolvissa; vaurion nopeus ja kehitysaste vaihtelee suuresti ja vaihtelee. Se on lueteltu uudessa IC3D-luokituksessa kategoriaan 4 "ilman vakuuttavia todisteita yhdestä diagnostisesta yksiköstä". [1] On mahdollista, että joskus tämä sairaus liittyy TGFBI -geeniin ja tarttuu perheissä autosomaalista dominanttia pitkin, mutta edellä esitetyn perusteella sitä ei silti ehdoteta kutsuvan dystrofiaksi, vaan sarveiskalvon rappeutumiseksi. . [2]