Karnitiini-asyylikarnitiini translokaasi

Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi on myös karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi ( Carnitine-asyylikarnitiinitranslokaasi , lyhenne CACT ) on mitokondrioiden kantajaproteiini, joka kuljettaa passiivisesti asyloitua karnitiinia (karnitiini-COR) matriisiin ja karnitiinin välityksellä siitä antiporttiin . Paikallinen mitokondrioiden sisäkalvolle . Proteiinia koodaava geeni sijaitsee 3. kromosomissa  - SLC25A20 Arkistoitu 17. syyskuuta 2016 Wayback Machinessa . Tämä proteiini kuuluu transmembraanisiin proteiineihin .

Toiminnot

Mitokondrioiden sisäkalvo on läpäisemätön monille rasvahapoille, mukaan lukien karnitiiniasyylien (karnitiini-COR) muodossa olevat rasvahapot. Sen kulkua varten on kantajaproteiini - karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi, joka pystyy kuljettamaan asyloitua karnitiinia matriisiin ja vapauttamaan karnitiinimolekyylejä matriisista kalvojen väliseen tilaan antiportin kautta . Reaktioyhtälö:

Karnitiini-COR ulkopuolelta + karnitiini sisältä = karnitiini-COR sisältä + karnitiini ulkopuolelta .

Lääketieteellinen merkitys

CACT liittyy karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutteeseen, vakavaan geneettiseen sairauteen, jolle on tunnusomaista vaikea hypoketoneminen hypoglykemia, maksan vajaatoiminta , myasthenia gravis ja enkefalopatia . Se on erittäin vaarallista vastasyntyneille, koska heidän joukossaan on korkea kuolleisuus. SLC25A20 (3p21.31) -geenin mutaatiot ovat vastuussa CACT-puutteesta .

Malliorganismit

Malliorganismeja käytettiin SLC25A20:n toiminnan tutkimiseen. Knockout-hiirten staging-kanta nimeltä Slc25a20 tm1a(EUCOMM)Wtsi on replikoitu Sanger Institutessa [1] . Miehille ja naisille tehtiin tavallinen fenotyyppiseulonta [2] deleetioiden seurausten määrittämiseksi [3] [4] [5] [6] . Lisäseulonta suoritetaan edistyneessä immunologisessa fenotyypissä [7] .

Muistiinpanot

  1. ↑ Gerdin AK Sanger Mouse Genetics -ohjelma: knockout-hiirten korkean suorituskyvyn karakterisointi  //  Acta Ophthalmologica : päiväkirja. - 2010. - Vol. 88 . - s. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
  2. ↑ Kansainvälinen hiirifenotyyppikonsortio . Haettu 27. elokuuta 2016. Arkistoitu alkuperäisestä 13. lokakuuta 2016.
  3. ↑ Skarnes WC, Rosen B., West AP, Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica AO, Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A. Ehdollinen knockout-resurssi hiiren geenitoiminnan genominlaajuiseen tutkimukseen  //  Nature : Journal. - 2011. - kesäkuu ( nide 474 , nro 7351 ). - s. 337-342 . - doi : 10.1038/luonto10163 . — PMID 21677750 .
  4. ↑ Dolgin E. Hiirikirjasto asetettu poissuljettavaksi   // Luonto . - 2011. - kesäkuu ( nide 474 , nro 7351 ). - s. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
  5. ↑ Collins FS, Rossant J., Wurst W. Hiiri kaikista syistä   // Cell . - Cell Press , 2007. - tammikuu ( osa 128 , nro 1 ). - s. 9-13 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
  6. ↑ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E., Buljan M., Bussell JN, Salisbury J., Clare S., Ingham NJ, Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D., Adams NC, ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan DW, Macarthur DG, Flint J., Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I., Watt FM, Skarnes WC, Dougan G. , Adams DJ, Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel KP Knockout-hiirten genominlaajuinen sukupolvi ja systemaattinen fenotyypitys paljastaa uusia rooleja monille geeneille  // Cell  :  Journal. - Cell Press , 2013. - Voi. 154 , nro. 2 . - s. 452-464 . - doi : 10.1016/j.cell.2013.06.022 . — PMID 23870131 .
  7. ↑ Infektioiden ja immuniteetin immunofenotyyppien määritys (3i) konsortio .  (linkki ei saatavilla)

Katso myös