Keratinopatia

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 19. kesäkuuta 2018 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 3 muokkausta .

Keratiinitaudit ( keratinopatia , sytokeratinopatia ) ovat geneettisiä sairauksia, jotka liittyvät eri keratiineja koodaavien geenien mutaatioihin . Geenin toiminnan rikkominen johtaa vaurioihin, jotka useimmiten vaikuttavat vakavimmin potilaan ihoon.

Esimerkkejä

Nimi Lokalisointi Keratiinigeeni(t)
Yksinkertainen epidermolyysi bullosa nahka- KRT5 , KRT14
Epidermolyyttinen hyperkeratoosi nahka- KRT1 , KRT10
Rakkuinen ikthyoosi Simmens nahka- KRT2A
Palmar plantaarinen keratoderma nahka- KRT1 , KRT9 , KRT16
Synnynnäinen pachyonychia nahka- KRT6A , KRT6B , KRT16 , KRT17
Valkoinen sienimäinen nevus nahka- KRT4 , KRT13
Usein steatocystoma nahka- KRT17
Moniletrix hiukset KRT81 , KRT83 , KRT86
Mesmannin sarveiskalvon dystrofia sarveiskalvo KRT3 , KRT12
Perheellinen kirroosi maksa KRT8 , KRT18

Linkit