Lymfaattinen epämuodostuma

Lymfaattinen epämuodostuma ( lymfangiooma )  on imusuonten (kerääjien) epämuodostuma . Morfologisia muutoksia tapahtuu alkion alkuvaiheissa, erityisesti kohdunsisäisen kehityksen toisen kuukauden lopussa, kun primaarinen imusolmuke alkaa muodostua. Lymfaattisten epämuodostumien ilmaantuvuus on 1,2-2,8 tapausta 1000 elävänä syntynyttä kohden [1] .

John B. Mulliken ehdotti verisuonimuodostelmien (poikkeavuuksien) jakamista hemangioomiin ja verisuoniepämuodostumiin (mukaan lukien lymfaattiset epämuodostumat) [2] [3] . Tällä hetkellä käytössä on International Society for the Study of Vascular Anomalies ( ISSVA ) luokittelu, joka on käännetty myös venäjäksi [4] . Imukudoksen epämuodostumissa kasvaimen merkkien puuttuminen on todistettu. [5] Lymfaattisten epämuodostumien yhteydessä käytettyä termiä " lymfangiooma " pidetään vanhentuneena, ja sen käyttöä suositellaan imusuonten todellisille hyvänlaatuisille kasvaimille. Yhteistermejä "lymfhemangiooma" ja "hemlymfangiooma" ei tulisi käyttää viittaamaan synnynnäisiin verisuonihäiriöihin [3] [5] . Länsimaisessa kirjallisuudessa termi "kystinen hygroma" löytyy edelleen, tämä muodostuminen on nykyaikaisen luokituksen mukaan suuri kystinen lymfaattinen epämuodostuma.

Koska aiemmin nämä muodostelmat liittyivät kasvaimiin, tilastotiedot on otettu osiosta "Neoplasmat". Siten lymfaattisten epämuodostumien osuus on 6-18 % lasten hyvänlaatuisista kasvaimista [6] .

Toistaiseksi on käynnissä tieteellisiä hakuja verisuonten epämuodostumien ilmaantumisen syistä, joitain geenejä on tunnistettu, joiden mutaatiot voivat johtaa epämuodostumien ilmaantumiseen. Greene AK tarkasteli Pubmedin artikkeleita vuosina 1994–2017 ja havaitsi, että useimmat SA:t liittyvät mutaatioihin, jotka vahingoittavat signalointityrosiinikinaasireseptoreita [7] . Useimmiten mutaatioita havaittiin PIK3CA-geenissä ja G-proteiiniin kytkeytyneissä reseptoreissa; myös satunnaiset mutaatiot geeneissä (VEGFR3, FOXC2, SOX18, CCBE1) ovat mahdollisia [8] . Useimmille verisuonihäiriöille on ominaista yhden geenin mutaatio. Lymfaattisten epämuodostumien esiintymisen etiologia on monitekijäinen.

On olemassa useita yksinkertaisia ​​(kystisiä) lymfaattisia epämuodostumia [9] :

• Suuri kystinen (makrokystinen)

• Hienosti kystinen (mikrokystinen)

• Sekoitettu

Lymfaattinen epämuodostuma voi olla osa eri oireyhtymiä:

• Klipell-Trenaunayn oireyhtymä (kapillaarien epämuodostumien, laskimoepämuodostumien yhdistelmä, mahdollisesti imusolmukkeiden epämuodostuman ja raajan liikakasvun komponenttien esiintyminen);

• CLOVES-oireyhtymä (lymfaattisten epämuodostumien, laskimoepämuodostumien, kapillaariepämuodostumien, mahdollisen valtimolaskimoepämuodostuksen ja rasvakudoksen liikakasvun yhdistelmä);

• Proteus-oireyhtymä (kapillaarien epämuodostumien, laskimoepämuodostumien ja/tai lymfaattisten epämuodostumien ja epäsymmetrisen somaattisen kasvun yhdistelmä).

Lokalisointi

Kirjallisuus tarjoaa monia havaintoja yleisten (kystisten) imusolmukkeiden epämuodostumien eri lokalisaatioista. Seuraavat alueet kuvataan: pää ja kaula, alaraajat, välikarsina, kohtu, haima, kivespussi, kovakalvo, kivesten kalvot, sydän. 50-75 %:lla imusolmukkeiden epämuodostumia esiintyy pään ja kaulan alueella [10] [11] , 27 %:lla niitä esiintyy vartalon alueella, 24 %:lla raajoissa. Viskeraaliset lymfaattiset epämuodostumat ovat erittäin harvinaisia ​​[12] [13] .

Vaikka lymfaattisten epämuodostumien muodostuminen tapahtuu kohdussa, kliininen ilmentymä voi viivästyä vauvaikään asti (yleisemmin) tai (harvemmin) murrosikään asti. Tämä koulutus etenee ajan myötä. Joissakin tapauksissa lymfaattinen epämuodostuma havaitaan jopa raskauden aikana seulontaultraäänellä. Tämä muodostus sijoittuu imusuonten kulkua pitkin ja voi sijaita iholla, ihonalaisessa rasvassa.

Syyt lymfaattisten epämuodostumien kasvuun ovat edelleen epäselviä. Mahdollisia mekanismeja voivat olla:

• verisuonitilojen laajentuminen,

• angiogeneesi,

• lymfangiogeneesi,

• vaskulogeneesi.

Suuren kystisen lymfaattisen epämuodostuman kasvu voi johtua "venttiilimekanismin" läsnäolosta - kun suuri kysta ilmaantuu, imusolmukkeen poistuminen siitä on vaikeaa ulostulosuonen puristumisen tai patologisen venttiilin läsnä ollessa. , mikä johtaa patologisen ontelon asteittaiseen kasvuun. Tietyissä olosuhteissa kanava voi kuitenkin avautua, mikä johtaa ylimääräisen imusolmukkeen erittymiseen ja muodostelman koon pienenemiseen. Tämä teoria mahdollistaa suurten kystisten lymfaattisten epämuodostumien spontaanin vähenemisen tai häviämisen selittämisen.

Patologialla on suuri riski lisääntyä murrosiässä murrosiän hormonien vaikutuksen alaisena, mikä voi stimuloida lymfaattisten epämuodostumien kasvua. 42 %:lla potilaista epämuodostuman kasvu havaittiin ennen murrosikää, 85 %:lla murrosiän jälkeen ja 95 %:lla potilaista kasvua havaittiin koko elämän ajan. Naisilla on myös mahdollista nopeuttaa taudin etenemistä raskauden aikana.

Diagnostiikka

Pään ja kaulan imusuonten epämuodostumat todetaan useimmiten syntymän yhteydessä tai lapsen ensimmäisinä elinvuosina, jopa vuoden iässä 60-80 % tapauksista [6] . Tärkeimmät menetelmät lymfaattisten epämuodostumien visualisointiin ovat ultraääni (ultraääni) ja magneettikuvaus (MRI). Näiden tutkimusten avulla voidaan määrittää patologisten kudosten pinta-ala ja tilavuus, kystojen koko ja muodostuman topografia.

Tällä hetkellä lymfaattinen epämuodostuma voidaan visualisoida sikiössä ensimmäisen raskauskolmanneksen lopusta toisen raskauskolmanneksen alkuun. Epämuodostumien suuret kystiset muodot määritellään parhaiten. Useimmiten lymfaattisia epämuodostumia havaitaan niskassa, rinnassa, kielessä, vartalossa ja raajoissa. [14] [15]

Lymfaattisen epämuodostuman esiintymiselle on ominaista tilavuusmuodostelman läsnäolo, joka sijaitsee ihon alla ja jolla on pehmeä rakenne. Tunnistettaessa se ei liiku ja on kivuton, muodostelman lämpötila ei eroa muista ihoalueista (ei ole hypertermiaa), vaihteluoireet määritetään usein. Jokaisella lymfaattisen epämuodostuman variantilla on erilaisia ​​kliinisiä ilmentymiä.

Erotusdiagnoosi tulee tehdä:

• muut verisuonihäiriöt (laskimon epämuodostumat, infantiili tai synnynnäinen hemangiooma);

• ei-vaskulaarista alkuperää olevat kasvaimet;

• epämuodostumat (erilaiset kystat, teratomat);

• tulehdussairaudet (absessi).

Klinikan ominaisuudet

Pään ja kaulan imusolmukkeiden epämuodostumat, jotka diagnosoidaan kohdussa, ovat yleensä valtavan kokoisia, mikä uhkaa äidin ja lapsen elämää. Tältä osin erityinen lääkäreiden ryhmä muodostetaan etukäteen antamaan elvytystoimenpiteitä, erityisesti estämään vastasyntyneen akuutin hengitysvajauksen. Ulkomailla näitä toimenpiteitä kutsutaan nimellä EXIT (The ex utero intrapartum therapy menettely) [16] .

Komplikaatiot

Lymfaattinen epämuodostuma aiheuttaa seuraavia komplikaatioita:

1) Psykologinen epämukavuus, koska iho on mukana ja silmällä näkyvä muutos ilmenee. Lymfaattiset epämuodostumat lisääntyvät ajan myötä. Koulutuksen kasvu ei ole tasaista ajan myötä. Se voi kasvaa nopeammin infektion taustalla tai virussairauden aikana, jos ontelon sisällä esiintyy verenvuotoa. Silmälle näkyvä muodonmuutos johtaa psyykkisen epämukavuuden, masennuksen ilmaantumiseen. Ottaen huomioon, että useimmat imusolmukkeiden epämuodostumat sijaitsevat pään ja kaulan alueella, voidaan päätellä, että tämä ongelma on tämän potilasryhmän johtava ongelma.

2) Koulutuksen kasvaessa elintärkeiden elinten ja rakenteiden puristaminen on mahdollista. Esimerkiksi henkitorven ontelon puristuminen, kun epämuodostuma sijaitsee välikarsinassa, tai kurkunpään päällekkäisyys, joka johtuu kielen kasvusta, kun suun pohja on vaurioitunut [17] . Myös muodostuman suuri koko voi häiritä raajojen toimintaa, nielemistä kielen vaurioitumisen yhteydessä tai aiheuttaa suolitukoksen [18] .

3) Koska sairastunut imusolmuke ei pysty pääsemään eroon vieraista aineista, imusolmukkeen ja veren kertyminen kystoihin edistää bakteerien kasvua ja aiheuttaa infektioita. Noin 70 % lymfaattisista epämuodostumista saa tartunnan. Tartunnan yhteydessä voi esiintyä sepsis. Kasvojen ja kaulan alueella sijaitsevan imusolmukkeen epämuodostuman infektion syynä voi olla huono suuhygienia, karieksen esiintyminen ja jos se sijaitsee välikalvon alueella, johtuen suoliston sisällön nielemisestä vaurioituneelle iholle alueella epämuodostuma.

4) Verenvuoto lymfaattisen epämuodostuman onteloon saavuttaa 30-40%. Mihin liittyy kystan jännitys, kivun esiintyminen, paikallinen hypertermia, kuume. Epämuodostuma-alueen yläpuolelle voi myös ilmestyä sininen väri. Verenvuotoa esiintyy epänormaaleista laskimokanavista epämuodostumissa tai pienistä valtimoista septassa.

5) Pienen kystisen lymfaattisen epämuodostuman edetessä ihon sekundaarinen vaurio on mahdollista, kun ihon pinnalle ilmestyy tyypillisiä rakkuloita. Tämä tila esiintyy hyvin usein aiemmin siirretyn kirurgisen toimenpiteen jälkeen lymfaattisen epämuodostuman alueella.

6) Rintakehän tai vatsan lymfaattinen epämuodostuma voi johtaa kylothorakseen, chylopericardiumiin tai syloperitoneumiin.

7) Kasvun lokalisoituminen kiertoradalle voi johtaa näköhermon puristumisesta johtuen proptoosiin, ptoosiin, amblyopiaan, näön heikkenemiseen tai sokeuteen.

Hoito

Lymfaattisten epämuodostumien pääasiallinen hoitomenetelmä on kirurginen menetelmä. Kirurgisia hoitomenetelmiä ovat: klassinen kirurginen epämuodostumien kudosten poisto, sklerosoiva hoito, muun tyyppiset leikkaukset (laserkirurgia, mikroaaltokirurgia, kryokirurgia). Epämuodostuman kudokset tulehtuvat usein. Patologisten kudosten tulehdusta aiheuttavat aineet ovat virustaudit ja virustaudit, jotka monimutkaistavat patogeenisen bakteeriflooran lisäämisellä. Tulehduksen kehittyessä potilaalle osoitetaan antibakteerisen ja anti-inflammatorisen hoidon käyttö.

Muut, ei-primaariset, oireenmukaiset hoidot lymfaattisten epämuodostumien hoitoon

• Valvonta. Lymfaattinen epämuodostuma on hyvänlaatuinen patologia, jolle pahanlaatuisuuden merkit eivät ole tyypillisiä, joten kirurginen hoito ei ole pakollista. Pieniä tai oireettomia vaurioita voidaan havaita.

• Puristussukat voivat hidastaa massan kasvua, jos epämuodostuma kasvaa, kuten raajassa. Kompressiota varten ei tarvitse käyttää erityisiä sukkia tai käsineitä, joissakin tapauksissa voidaan käyttää putkimaisia ​​siteitä.

• Paikallinen hoito verenvuodon tai tulehduksen hoitoon - erilaisten voidesidosten käyttö.

• Lääkehoito. Suun kautta otettavaa sirolimuusia ( Rapamun ) käytetään suurten tai pienten kystisten lymfaattisten epämuodostumien hoitoon [19] [20] . Tämä lääke on voimakas immunosuppressantti, jota käytetään transplantologiassa. Sen vaikutusmekanismi perustuu vaskulogeneesin estämiseen, verisuonten lisääntymisen estämiseen. Vakavien sivuvaikutusten riski ja suhteellisen vähän kokemusta tämän lääkkeen käytöstä lapsilla rajoittavat kuitenkin sen käyttöä.

Kirurginen hoito

• Skleroterapia (skleroterapia). Toimenpide käsittää kystan sisällön aspiraation, minkä jälkeen ruiskutetaan sklerosoivaa ainetta, joka aiheuttaa arpeutumista kystan viereisiin seinämiin. Skleroterapia suoritetaan ultraääninavigaatiolla tai kuvanvahvistinputkella. Skleroterapia ei poista imusolmukkeiden epämuodostumista, mutta se pienentää tehokkaasti vaurion kokoa. Skleroterapia on ensisijainen hoitomuoto suurille tai ongelmallisille suurille kystisille tai sekamuotoisille lymfaattisille epämuodostumille [21] .

Yleisimmin käytetyt sklerosantit ovat doksisykliini , natriumtetradekyylisulfaatti (STS), etanoli , bleomysiini ja OK-432 (pois tuotannosta). Myös skleroterapiaan käytetään lääkettä " Hemoblock ".

Leikkaukseen verrattuna skleroterapialla on parempi tulos ja pienempi komplikaatioiden riski. Pitkän aikavälin tulokset ovat suotuisia, jopa 90 % LM:stä ei uusiudu kolmen vuoden sisällä skleroterapian jälkeen.

• Radiotaajuinen ablaatio (RFA) – tämä hoitomenetelmä perustuu kudosten tuhoamiseen matalassa lämpötilassa. Tämä menetelmä on osoittautunut hyväksi suuontelon lymfaattisten epämuodostumien rakkuloiden hoidossa.

• Kirurginen poisto. Suuren kystisen lymfaattisen epämuodostuman poistaminen on aiheellista vasta

- koulutus ei aiheuta valituksia;

- skleroterapiaa ei voida suorittaa, koska hoidon jälkeen ei ole suuria kystoja

- on mahdollista suorittaa pienen, hyvin rajatun muodostelman poisto.

Tapauksissa, joissa kirurginen poisto on väistämätön, tulee muistaa, että arpi tai epämuodostuma lymfaattisen epämuodostuman poiston jälkeen ei saa olla kosmeettisesti huonompi kuin ennen leikkausta tehdyt muutokset [22] .

Lymfaattisen epämuodostuman poistamiseen voi liittyä merkittäviä komplikaatioita:

• massiivinen verenhukka,

• iatrogeeninen vamma,

• hermovaurio;

• leikkauksen jälkeisenä aikana haavasta vuotaa lähes aina imusolmuketta.

Taudin ennuste

Taudin ennuste riippuu lymfaattisen epämuodostuman tyypistä, sen sijainnista ja patologisten muutosten laajuudesta.

Verisuonten epämuodostumien (mukaan lukien imusolmukkeiden) hoito suoritetaan Venäjän federaation monitieteisissä klinikoissa, jotka sijaitsevat suurissa kaupungeissa - Moskova, Pietari, Voronezh, Novosibirsk.

Kirjallisuus

1. ↑ Ravi W. Sun, Valeri V. Tuchin, Vladimir P. Zharov, Ekaterina I. Galanzha, Gresham T. Richter. Lymfaattisten epämuodostumien diagnoosin ja hoidon nykytila, sudenkuopat ja tulevaisuuden suunnat  // Journal of Biophotonics. – 5.11.2017. - T. 11 , no. 8 . — S. e201700124 . — ISSN 1864-063X . - doi : 10.1002/jbio.201700124 .
2. ↑ Mulliken JB, Murray JE, Castaneda AR, Kaban LB Kasvojen verisuonten epämuodostuman hoito täydellisellä verenkierron pysähtymisellä. // Kirurgia, gynekologia ja synnytys. - 1978. - Voi. 146. - s. 168.
3. ↑ 1 2 Mulliken JB, Glowacki J. Hemangioomat ja verisuonten epämuodostumat imeväisillä ja lapsilla: endoteelin ominaisuuksiin perustuva luokitus. // Plastiikka- ja korjaava kirurgia. - 1982. - Voi. 69, nro 3 . - s. 412-422.
4. ↑ Safin D.A. ISSVA-luokitus venäjäksi  (venäjäksi)  ? . hemangioma.rf . Haettu 29. huhtikuuta 2022. Arkistoitu alkuperäisestä 27. tammikuuta 2020.  (määrätön)
5. ↑ 1 2 North PE Lasten verisuonikasvaimet ja epämuodostumat. // Kirurginen patologia. - 2010. - Vol. 3. - s. 455-494.
6. ↑ 1 2 A. V. Petuhov. Lymfaattinen epämuodostuma . Suun ja leukakirurgia, St. Vladimir . Haettu 22. helmikuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 26. tammikuuta 2017. (määrätön)
7. ↑ Greene AK, Goss JA. Vaskulaariset poikkeavuudet: kliinisestä histologiasta geneettiseen kehykseen. // Plast Reconstr Surg.. - 2018. - T. 141(5) . — S. 709e-17e .
8. ↑ Sandro Michelini, Stefano Paolacci, Elena Manara, Costantino Eretta, Raul Mattassi. Geneettiset testit lymfaattisten verisuonten epämuodostumissa ja lymfaödeemassa  // Journal of Medical Genetics. - 2018-02-09. - T. 55 , no. 4 . — S. 222–232 . - ISSN 1468-6244 0022-2593, 1468-6244 . - doi : 10.1136/jmedgenet-2017-105064 .
9. ↑ D.A. Safin, D.V. Romanov. HEMOBLOKILÄÄKEEN KÄYTTÖ SUUNKIELÖIDEN Epämuodostumien skleroterapiassa  // Pediatria. GN Speranskyn mukaan nimetty lehti. – 10.12.2019. - T. 98 , no. 6 . — S. 201–206 . — ISSN 1990-2182 0031-403X, 1990-2182 . - doi : 10.24110/0031-403x-2019-98-6-201-206 .
10. ↑ Isakov Yu.F. Lasten leikkaus. - 3. painos, tarkistettu. ja muita .. - Moskova: Lääketiede, 1983. - 620 s.
11. ↑ Enjolras O., Wassef M., Chapot R. Verisuonikasvainten ja verisuonten epämuodostumien värikartas. - New York: Oxford University Press, 2007. - S. 3-11.
12. ↑ Frolova A.I. Lasten kasvojen, suuontelon ja kaulan lymfangioomat: väitöskirja lääketieteen kandidaatin tutkinnosta. – Moskovan Punaisen lipun työlääkärin hammaslääkäriinstituutin ritarikunta nimetty N.A. Semashko, 1983. - 177 s.
13. ↑ Prikhodchenko V.V. Lasten lymfangioomat (klinikka, diagnoosi, hoito): väitöskirja lääketieteen kandidaatin tutkintoa varten. - Donetskin valtion lääketieteellinen instituutti. M. Gorki, 1986. - 222 s.
14. ↑ Volkov A.E. Pinnalliset lymfangioomat: kokemus synnytystä edeltävästä ultraäänidiagnoosista ja kirjallisuuskatsaus. // Prenataalinen diagnoosi. - 2006. - Nro 4 . - S. 270-279 .
15. ↑ Petrova E.V., Nekrasova E.S., Voronin D.V. Ultraääni synnytystä edeltävä diagnoosi ja raskauden tulokset sikiön kaulan kystisen hygrooman havaitsemisessa.  // Onkologian kysymyksiä - 2011. - Nro 4 . - S. 517-520 .
16. ↑ Laje P., Peranteau W., Hedrick H., Flake A., Johnson M., Moldenhauer J., Adzick N. Ex utero intrapartum treatment (EXIT) kohdunkaulan lymfaattisten epämuodostumien hoidossa. // Lastenkirurgian lehti. - 2015. - Vol. 50, nro 2 . - s. 311-314.
17. ↑ Cassandra Maria Wygant, Stephen D. Cohle. Kuolettava hengitysteiden tukos miehellä, jolla on kystinen hygrooma  // The American Journal of Forensic Medicine and Pathology. - 2018-05. - S. 1 . — ISSN 0195-7910 . - doi : 10.1097/paf.0000000000000404 .
18. ↑ Clement C, Snoekx R, Ceulemans P, Wyn I, Mathei J. Lasten suoliliepeen lymfangiooman akuutti esitys: tapausraportti ja kirjallisuuskatsaus. // Acta Chir Belg.. - 2018. - T. 118(5) . - S. 331-5 .
19. ↑ Amodeo I, Colnaghi M, Raffaeli G, Cavallaro G, Ciralli F, Gangi S jne. Sirolimuusin käyttö jättimäisen kystisen lymfangiooman hoidossa: Neljä tapausraporttia ja lääketieteellisen hoidon päivitykset. // Lääketiede (Baltimore).. - 2017. - T. 96(51) .
20. ↑ Dvorakova V, Rea D, O'Regan GM, Irvine AD. Yleistynyt lymfaattinen anomalia hoidettu onnistuneesti pitkäaikaisella, pieniannoksisella sirolimuusilla. // Pediatr Dermatol .. - 2018. - T. 35 (4) . - S. 533-4 .
21. ↑ SER Horbach, JS van de Ven, PT Nieuwkerk, Ph. I. Spuls, CMAM van der Horst. Potilaiden ilmoittamat bleomysiiniskleroterapian tulokset matalan virtauksen verisuonten epämuodostumille ja paranemisen ennustajille  // Sydän- ja interventioradiologia. - 08-06-2018 - T. 41 , no. 10 . - S. 1494-1504 . — ISSN 1432-086X 0174-1551, 1432-086X . - doi : 10.1007/s00270-018-1999-8 .
22. ↑ Khanwalkar A, Carter J, Bhushan B, Rastatter J, Maddalozzo JT kolmenkymmenen päivän perioperatiiviset tulokset kohdunkaulan lymfaattisten epämuodostumien resektiossa. // Int J Pediatr Otorhinolaryngol .. - 2018. - T. 106 , nro 31-34 .