Perinnöllisiin aineenvaihduntahäiriöihin kuuluu suuri joukko perinnöllisiä sairauksia , jotka vaikuttavat aineenvaihduntahäiriöihin (aineenvaihdunta) . Tällaiset häiriöt muodostavat merkittävän osan aineenvaihduntahäiriöiden ryhmästä ( aineenvaihduntataudit ).
Perinnöllisiä ovat sellaiset ihmisen sairaudet, jotka johtuvat kehon kromosomien ja geenien geneettisen materiaalin uudelleenjärjestelyistä ja häiriöistä . Ihmisten perinnöllisistä sairauksista yksi merkittävimmistä paikoista on perinnöllisillä aineenvaihduntasairauksilla. Tällä hetkellä[ milloin? ] tähän ryhmään kuuluu noin 700 erilaista sairautta .
Termiä "synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö" ehdotti 1900- luvun alussa englantilainen lääkäri Sir Archibald Edward Garrod (1857-1936), joka tunnetaan klassisesta käsitteestään aineenvaihduntalohkosta perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden patogeneesin perustana . Garrodin tieteellinen teos "Inborn Errors of Metabolism" [1] , joka on kirjoitettu useiden vuosien alkaptonurian luonteen ja periytymisen tutkimuksen perusteella ja julkaistu ensimmäisen kerran vuonna 1909, muodosti perustan geneettisesti määrättyjen synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden jatkotutkimukselle.
Useimpien perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden kehittyminen johtuu viasta yksittäisissä geeneissä , jotka koodaavat yksittäisiä entsyymejä , jotka varmistavat joidenkin aineiden ( substraattien ) muuttumisen toisiksi ( tuotteiksi ). Useimmissa tällaisten häiriöiden tapauksissa patogeeninen on sellaisten aineiden kerääntyminen, joilla on myrkyllinen vaikutus tai jotka heikentävät kykyä syntetisoida muita elintärkeitä yhdisteitä. Perinnöllisissä aineenvaihduntasairauksissa käytetään joskus synonyymiä termiä "synnynnäiset aineenvaihduntavirheet" fermentopatia .
Perinnölliset aineenvaihduntataudit on perinteisesti luokiteltu hiilihydraattiaineenvaihdunnan , aminohappojen , orgaanisten happojen tai lysosomaalisten varastointisairauksien häiriöiksi . Viime vuosikymmeninä on kuitenkin löydetty satoja uusia perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, ja nämä luokat ovat kasvaneet eksponentiaalisesti.
Tällä hetkellä erotellaan seuraavat perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden pääluokat (tyypillisiä esimerkkejä on jokaisesta luokasta, mutta monet muut eivät kuuluneet näihin luokkiin; mikäli mahdollista, ICD-10- koodi annetaan ):
Metabolomiikan ja farmakogenetiikan kehittyessä yksittäisten geenien roolin tutkiminen perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden, fermentopatioiden , muodostumisessa on yhä tärkeämpää .