Akuutti ajoittainen porfyria on vallitsevasti perinnöllinen sairaus , jolle on tunnusomaista perifeerisen ja keskushermoston vauriot.
Patogeneesin perusta on mitä todennäköisimmin uroporfyrigeeni I -syntaasientsyymin aktiivisuuden rikkominen ja δ-aminolevuliinihapposyntaasientsyymin aktiivisuuden lisääntyminen. Kliiniset ilmenemismuodot johtuvat δ-aminolevuliinihapon kerääntymisestä hermosoluihin , mikä johtaa natrium-, kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toiminnan estymiseen ja ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi, eli hermosäikeen toimintahäiriöön . Se kehittää demyelinisaatiota, aksonaalista neuropatiaa .
Akuutin jaksoittaisen porfyrian tyypillisin oire on vatsakipu, joka voi lokalisoitua sen eri osiin. Hermoston vaurio ilmenee vakavana polyneuriittina; tetrapareesi voi kehittyä , hengityslihasten lisähalvaus on mahdollista. Joskus on keskushermoston vaurio; havaitaan epileptiformisia kohtauksia, samoin kuin hallusinaatioita, deliriumia. Taudin pahenemisen aiheuttaa raskaus, synnytys, useiden lääkkeiden ottaminen (esimerkiksi barbituraatit , rauhoittavat aineet , sulfonamidit , estrogeenit ). Vakavia pahenemisvaiheita esiintyy kirurgisten toimenpiteiden jälkeen, kun tiopentaalinatriumia käytetään anestesian aikaansaamiseen. Vakavien pahenemisvaiheiden kehittymisen jälkeen voi tapahtua spontaani remissio, kun kaikki toiminnot palautuvat täysin.
Diagnoosi vahvistetaan kliinisen kuvan ja laboratoriotietojen perusteella: porfyriinien - porfobilinogeenin ja δ-aminolevuliinihapon - synteesin esiasteiden lisääntyneen pitoisuuden havaitseminen virtsasta .
On suositeltavaa sulkea pois lääkkeet, jotka johtavat taudin pahenemiseen.
Kovan kivun yhteydessä voidaan käyttää huumausainekipulääkkeitä , klooripromatsiinia . Terävällä takykardialla ja verenpaineen nousulla käytetään β-salpaajia . Porfyriinien tuotannon vähentämiseksi injektoidaan glukoosia enintään 200 g päivässä suonensisäisesti tai fosfadenia (adenyyliä) enintään 250 mg päivässä lihakseen. Vaikeissa tapauksissa hematiinia määrätään ; Plasmafereesillä on tietty vaikutus .
Kun tila paranee, liikkeiden palauttamiseen käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia .