Periferiini 2

Periferiini 2 on proteiini , jota ihmisillä koodaa PRPH2-geeni [1] [2] . Periferiini 2: ta löytyy verkkokalvon sauva- ja kartiosoluista . Tämän proteiinin puutteet aiheuttavat eräänlaista retinitis pigmentosaa , parantumatonta sokeutta.

PRPH2-geenin mutaatiot liittyvät vitelliformiseen makulan degeneraatioon .

Toiminto

Tämän geenin koodaama proteiini on 4 transmembraanisen 4 superperheen jäsen ,  joka tunnetaan myös tetraspaniiniperheenä . Suurin osa näistä jäsenistä on solun pintaproteiineja, joille on tunnusomaista neljän transmembraanisen heliksin läsnäolo. Tetraspaniinit välittävät signalointitapahtumia, joilla on rooli solujen kehityksen, aktivaation, kasvun ja liikkuvuuden säätelyssä.

Periferiini 2 (kutsutaan joskus nimellä periferiini/RDS tai yksinkertaisesti RDS) on solun pinnan glykoproteiini . Sitä löytyy sauvojen ja kartioiden fotoreseptorisolujen ulkosegmentistä. Sitä reunustavat litistetyt levyt, jotka sisältävät rodopsiinia , joka on proteiini, joka on vastuussa visuaalisen valotransduktion käynnistämisestä, kun valoa vastaanotetaan. Periferiini 2 voi toimia adheesimolekyyleinä, jotka osallistuvat segmentin ulkolevyjen stabilointiin ja sulkemiseen tai kehyksen kaarevuuden ylläpitämiseen. Tämä proteiini on välttämätön morfogeneesialueelle [2] .

Kliininen merkitys

Tämän geenin viat liittyvät sekä keskus- että perifeeriseen verkkokalvon rappeutumiseen. Jotkut fenotyyppisesti erillisistä sairauksista ovat autosomaalinen hallitseva retinitis pigmentosa , etenevä silmänpohjan rappeuma , silmänpohjan rappeuma ja digeeninen retinitis pigmentosa [2] .

Muistiinpanot

1. ↑ Farrar GJ, Kenna P., Jordan SA, Kumar-Singh R., Humphries MM, Sharp EM, Sheils DM, Humphries P. Kolmen emäsparin deleetio periferiini-RDS-geenissä yhdessä retinitis pigmentosa  -muodossa.)  // Luonto: päiväkirja. - 1992. - tammikuu ( nide 354 , nro 6353 ). - s. 478-480 . - doi : 10.1038/354478a0 . — PMID 1749427 .
2. ↑ 1 2 3 Entrez-geeni: PRPH2 periferiini 2 (verkkokalvon rappeuma, hidas) . Arkistoitu alkuperäisestä 7. maaliskuuta 2010. (määrätön)

Linkit

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW-merkintä Retinitis Pigmentosa -katsauksesta

Kirjallisuus

• Berditchevski F. Tetraspaniinien kompleksit integriinien kanssa: enemmän kuin näkee  //  Journal of Cell Science : päiväkirja. — Biologien yritys, 2002. - Voi. 114 , nro. Pt 23 . - P. 4143-4151 . — PMID 11739647 .
• Boesze-Battaglia K., Goldberg AF Photoreceptor renewal: a role for peripherin/rds   // Int . Rev. Cytol. : päiväkirja. - 2002. - Voi. Kansainvälinen sytologian katsaus . - s. 183-225 . - ISBN 978-0-12-364621-7 . - doi : 10.1016/S0074-7696(02)17015-X . — PMID 12019563 .
• Farrar GJ; Kenna P; Jordan SA; Kumarsingh, R; Humphries, M; Sharp, E; Sheils, D; Humphries, P. Autosomaalinen dominantti retinitis pigmentosa: uusi mutaatio periferiini/RDS-lokuksessa alkuperäisessä 6p-kytketyssä sukutaulussa  // Genomics  :  Journal. - Academic Press , 1992. - Voi. 14 , ei. 3 . - s. 805-807 . - doi : 10.1016/S0888-7543(05)80193-4 . — PMID 1427912 .
• Jordan SA; Farrar GJ; Kumar Singh R; Kenna, P; Humphries, M.M.; Allamand, V; Sharp, E.M.; Humphries, P. Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP; RP6): RP6:n ja periferiini-RDS-lokuksen yhteissegregaatio irlantilaista alkuperää olevassa myöhään alkavassa perheessä  (englanniksi)  // Am. J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 1992. - Voi. 50 , ei. 3 . - s. 634-639 . — PMID 1539599 .
• Travis G.H.; Christerson L; Danielson P.E.; Klisak, I; Sparkes, R; Hahn, L; Dryja, T; Sutcliffe, J. Ihmisen verkkokalvon rappeutumisen hidas (RDS) geeni: mRNA:n kromosomimääritys ja rakenne  // Genomics  :  Journal. - Academic Press , 1991. - Voi. 10 , ei. 3 . - s. 733-739 . - doi : 10.1016/0888-7543(91)90457-P . — PMID 1679750 .
• Kajiwara K; Hahn LB; Mukai S; Travis, Gabriel H.; Berson, Eliot L.; Dryja, Thaddeus P. Mutations in the human retinalis degeneration slow gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa  (englanti)  // Nature : Journal. - 1992. - Voi. 354 , no. 6353 . - s. 480-483 . - doi : 10.1038/354480a0 . — PMID 1684223 .
• Davies K. Ihmisgenetiikka. Kartoitetaan tietä eteenpäin   // Luonto . - 1991. - Voi. 353 , no. 6347 . - s. 798-799 . - doi : 10.1038/353798a0 . — PMID 1944554 .
• Connell G; Bascom R; Molday L; Reid, D; McInnes, R. R.; Molday, RS Fotoreseptorin periferiini on verkkokalvon rappeutumisesta vastuussa olevan geenin normaali tuote rds-hiirellä  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America  : Journal  . - 1991. - Voi. 88 , no. 3 . - s. 723-726 . - doi : 10.1073/pnas.88.3.723 . — PMID 1992463 .
• Travis G.H.; Brennan MB; Danielson P.E.; Kozak, Christine A.; Sutcliffe, J. Gregor. Verkkokalvon rappeutumisesta hitaan (rds) vastaavan geenin koodaaman fotoreseptorispesifisen mRNA:n tunnistaminen  (englanniksi)  // Nature : Journal. - 1989. - Voi. 338 , no. 6210 . - s. 70-73 . - doi : 10.1038/338070a0 . — PMID 2918924 .
• Reig C; Serra A; Jean E; Vidal, Mariona; Arumi, Joaquin; De La Calzada, Maria Dolores; Antich, Jaume; Carballo, Miguel. Pistemutaatio RDS-periferiinigeenissä espanjalaisessa perheessä, jossa on keskusalueen suonikalvon dystrofia  (englanniksi)  // Ophthalmic Genet. : päiväkirja. - 1996. - Voi. 16 , ei. 2 . - s. 39-44 . - doi : 10.3109/13816819509056911 . — PMID 7493155 .
• Feist RM, White MF, Skalka H., Stone EM Suonikalvon uudissuonittuminen potilaalla, jolla on aikuisen foveomakulaarinen dystrofia ja mutaatio verkkokalvon rappeutumisen hidasgeenissä (Pro 210 Arg  )  // Am. J. Ophthalmol. : päiväkirja. - 1994. - Voi. 118 , nro. 2 . - s. 259-260 . — PMID 7519821 .
• Gorin MB; Jackson K.E.; Ferrell RE; Sheffield, V.C.; Jacobson, S.G.; Gass, JD; Mitchell, E; Stone, EM Periferiinin/verkkokalvon rappeuman hidas mutaatio (Pro-210-Arg), joka liittyy silmänpohjan ja perifeerisen verkkokalvon rappeutumiseen  (englanniksi)  // Ophthalmology : Journal. - 1995. - Voi. 102 , no. 2 . - s. 246-255 . - doi : 10.1016/s0161-6420(95)31029-9 . — PMID 7862413 .
• Grüning G; Millan JM; Meins M; Beneyto, Magdalena; Caballero, Manuel; Apfelstedt-Sylla, Eckart; Bosch, Rosabel; Zrenner, Eberhart; Prieto, Felix. Mutaatiot ihmisen periferiini/RDS-geenissä, jotka liittyvät autosomaaliseen dominanttiin retinitis pigmentosaan   // Hum . Mutat. : päiväkirja. - 1994. - Voi. 3 , ei. 3 . - s. 321-323 . - doi : 10.1002/humu.1380030326 . — PMID 8019570 .
• Kikawa E; Nakazawa M; Chida Y; Shiono, T; Tamai, M. Uusi mutaatio (Asn244Lys) periferiini-/RDS-geenissä, joka aiheuttaa ei-radioisotooppisella SSCP:llä havaittua autosomaalista dominanttia retinitis pigmentosaa, joka liittyy häränsilmämakulopatiaan  // Genomics  :  Journal. - Academic Press , 1994. - Voi. 20 , ei. 1 . - s. 137-139 . doi : 10.1006 / geno.1994.1142 . — PMID 8020945 .
• Farrar GJ; Kenna P; Jordan SA; Kumar Singh, R; Humphries, M.M.; Sharp, E.M.; Sheils, D; Humphries, P. Autosomaalinen dominantti retinitis pigmentosa: uusi mutaatio periferiini/RDS-lokuksessa alkuperäisessä 6p-kytketyssä sukutaulussa  // Genomics  :  Journal. - Academic Press , 1993. - Voi. 15 , ei. 2 . - s. 466 . - doi : 10.1006/geno.1993.1095 . — PMID 8449524 .
• Nichols B.E.; Sheffield VC; Vandenburgh K; Drack, Arlene V.; Kimura, Alan E.; Stone, Edwin M. Fovean perhosen muotoinen pigmenttidystrofia, jonka aiheuttaa pistemutaatio RDS-geenin kodonissa 167  ,  Nat . Genet.  : päiväkirja. - 1993. - Voi. 3 , ei. 3 . - s. 202-207 . - doi : 10.1038/ng0393-202 . — PMID 8485574 .
• Wells J; Wroblewski J; Keen J; Inglehearn, Christopher; Jubb, Christopher; Eckstein, Anja; Jay, Marcelle; Arden, Geoffrey; Bhattacharya, Shomi. Mutaatiot ihmisen verkkokalvon degeneraatio hidas (RDS) -geenissä voivat aiheuttaa joko retinitis pigmentosaa tai makuladystrofiaa   // Nat . Genet.  : päiväkirja. - 1993. - Voi. 3 , ei. 3 . - s. 213-218 . - doi : 10.1038/ng0393-213 . — PMID 8485576 .
• Keen TJ, Inglehearn CF Ihmisen periferiini-RDS-geenin mutaatiot ja polymorfismit ja niiden osallisuus perinnölliseen verkkokalvon rappeutumiseen   // Hum . Mutat. : päiväkirja. - 1997. - Voi. 8 , ei. 4 . - s. 297-303 . — doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<297::AID-HUMU1>3.0.CO;2-5 . — PMID 8956033 .
• Felbor U., Schilling H., Weber BH Aikuisten vitelliforminen makuladystrofia liittyy usein mutaatioihin periferiini/RDS-geenissä   // Hum . Mutat. : päiväkirja. - 1997. - Voi. 10 , ei. 4 . - s. 301-309 . - doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<301::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J . — PMID 9338584 .