Folaatin puute

Folaatin puute on tila, jossa elimistössä on vähentynyt folaattien - foolihapon (B9-vitamiini) aktiivisten muotojen - pitoisuus. Vaikea folaatin puute voi johtaa pansytopeniaan ja megaloblastiseen anemiaan . Folaatin puute raskauden aikana voi johtaa vauvan hermoputken vaurioihin , mukaan lukien spina bifida .

Oireet

Puutoksen alkuvaiheessa ja lievässä puutteessa ei välttämättä ole merkittäviä oireita. Anemian kehittyessä potilas voi valittaa väsymyksestä, heikkoudesta, hengenahdistusta.

Homokysteiinin taso veressä voi nousta, mutta tämä indikaattori on epäspesifinen, koska sen nousu voi tapahtua myös B12- vitamiinin ja muiden vitamiinien puutteen yhteydessä, kun munuaisten toiminta on heikentynyt.

Syyt

On monia syitä, miksi henkilöllä voi kehittyä folaatin puutos. Pääasialliset syyt ovat riittämätön folaatin saanti ravinnosta; lisääntynyt folaatin tarve; folaatin huono imeytyminen tai heikentynyt folaattiaineenvaihdunta; tietyt sairaudet.

Syynä riittämättömään folaatin saantiin voi olla vihreiden lehtivihanneksien, palkokasvien ja hedelmien puute tai puute ruokavaliossa.

Yleisin syy lisääntyneeseen folaatintarpeeseen on raskaus . Vitamiinin tarve lisääntyy myös imettävillä äideillä sekä lapsilla ja nuorilla elimistön aktiivisimman kasvun aikana.

Folaatin huono imeytyminen voi johtua tietyistä sairauksista tai tietyistä lääkkeistä. Folaatin saantia vähentäviä sairauksia ovat keliakia ja harvinainen oireyhtymä, jota kutsutaan synnynnäiseksi folaatin imeytymishäiriöksi . Lääkkeitä ovat antikonvulsantit , metotreksaatti , sulfasalatsiini .

Folaatin puutteeseen voi johtaa myös alkoholiperäinen maksasairaus , jossa folaatin imeytyminen ruoasta ja folaatin kertyminen maksaan häiriintyy, kun taas folaatin erittyminen munuaisten kautta kiihtyy.

Harvinainen oireyhtymä, jota kutsutaan " aivojen folaatin puutteeksi ", johtaa 5-MTHF :n, folaatin tärkeimmän aktiivisen muodon, puutteeseen keskushermostossa, ja seerumin folaattipitoisuudet voivat olla normaalin rajoissa. Tunnettuja oireyhtymän syitä ovat mutaatiot folaattireseptorigeenissä , heikentynyt suonipunoksen läpäisevyys mitokondriosairauksissa , ja ehdotettujen syiden joukossa on autovasta-aineiden muodostuminen folaattireseptoria vastaan.

Folaattiloukku

B12-vitamiinin puutos voi johtaa toiminnalliseen folaatin puutteeseen, jossa folaatti menettää kykynsä suorittaa joitakin toimintojaan seerumin normaaleista folaattitasoista huolimatta. Tätä tilannetta kuvataan termillä "folaattiloukku": B12-vitamiinin puuttuessa metioniinisyntaasientsyymi menettää kykynsä katalysoida reaktiota, jossa 5-MTHF muuttuu tetrahydrofolaatiksi samalla kun homokysteiini muuttuu metioniiniksi . seurauksena folaatti kerääntyy "ansaan" 5-MTHF:n muodossa. [2] Tällaisessa tilanteessa runsas folaatin saanti voi auttaa välttämään megaloblastista anemiaa, mutta potilaalle kehittyy B12-vitamiinin puutteen neurologisia ja psykiatrisia oireita .

Diagnostiikka

Diagnostisiin tarkoituksiin käytetään verikoetta 5-metyylitetrahydrofolaatin pitoisuuden määrittämiseksi .

British Commission for Standards in Hematology (2014) ohjeiden mukaan [3]

Ennaltaehkäisy ja hoito

Jotta saat tarpeeksi folaattia ruokavaliostasi, lisää ruokavalioosi vihreitä lehtivihanneksia , palkokasveja ja elinlihaa .

Foolihappoa , folaatin synteettistä muotoa, myydään apteekeissa sekä erikseen että osana monivitamiinivalmistetta, ja sen avulla voit normalisoida kehon folaattitasoa.


Ulkoiset linkit

Muistiinpanot

  1. Menezo Y, vanhin K, Clement A, Clement P (tammikuu 2022). "Foolihappo, foliinihappo, 5 metyylitetrahydrofolaattitäydennys mutaatioille, jotka vaikuttavat epigeneesiin folaatti- ja yhden hiilen kiertokulkujen kautta." biomolekyylejä . 12 (2). doi : 10.3390/ biom12020197 . PMID 35204698 . 
  2. Paul L., Selhub J. Ylimääräisen folaatin ja alhaisen B12-vitamiinitilan välinen   vuorovaikutus // Lääketieteen molekyylinäkökohdat : päiväkirja. - 2017. - Helmikuu ( osa 53 ). - s. 43-47 . - doi : 10.1016/j.mam.2016.11.004 . — PMID 27876554 .
  3. Devalia V., Hamilton MS, Molloy AM Suuntaviivat kobalamiini- ja folaattihäiriöiden diagnosointiin ja hoitoon  // British  Journal of Hematology : päiväkirja. - 2014. - elokuu ( nide 166 , nro 4 ). - s. 496-513 . - doi : 10.1111/bjh.12959 . — PMID 24942828 .