| Albinismi | |
|---|---|
| albiino poika | |
| ICD-10 | E 70.3 |
| ICD-9 | 270.2 |
| OMIM | 203100 |
| SairaudetDB | 318 |
| Medline Plus | 001479 |
| sähköinen lääketiede | derm/12 |
| MeSH | D000417 |
Albinismi on harvinainen, geneettisesti perinnöllinen sairaus , jolle on ominaista pigmentin ( melaniinin ) täydellinen tai osittainen puuttuminen ihmisen hiuksista, ihosta ja silmistä. Albinismiin liittyy useita näköhäiriöitä, kuten valonarkuus , nystagmus ja amblyopia . Ihon pigmentaation puute tekee siitä alttiimman auringonpolttamalle ja ihosyövälle . Harvinaisissa tapauksissa, kuten Chediak-Higashin oireyhtymä , albinismi voi johtua melaniinirakeiden kuljetuksen puutteesta. Se vaikuttaa myös immuunisoluissa oleviin avainjyviin, mikä lisää infektioherkkyyttä [1] . Melaniinin puuttuminen, joka on keskeinen tekijä albinismissa, ei ole hoidettavissa [2] .
Taudin syy on tyrosinaasin, melaniinia syntetisoivan entsyymin vaurio [3] .
Termi tulee latinan sanasta albus, "valkoinen".
Albinismia on kahta päätyyppiä: okulokutaaninen , joka vaikuttaa silmiin, ihoon ja hiuksiin, ja okulaari , joka vaikuttaa vain silmiin.
Okulokutaanista albinismia on erilaisia sen mukaan, mikä geeni on mutatoitunut. Joillakin ei ole pigmenttiä ollenkaan. Albinismin kirjon toinen pää on albinismin muoto, jota kutsutaan rufous okulokutaaniseksi albinismiksi, joka vaikuttaa yleensä tummaihoisiin ihmisiin [4] .
National Albinism and Hypopigmentation Organizationin mukaan "silmäalbinismissa iiriksen väri voi vaihdella sinisestä vihreään tai jopa ruskeaan ja joskus tummenee iän myötä. Kuitenkin, kun silmälääkäri tutkii silmää valaisemalla valoa silmän puolelta, valo palaa takaisin iiriksen läpi , koska pigmenttiä on hyvin vähän .
Koska albinismia sairastavien ihmisten iho on täysin vailla melaniinia, joka auttaa suojaamaan ihoa auringon ultraviolettisäteilyltä , heidän ihonsa voi palaa helpommin liiallisesta altistumisesta [6] .
Ihmissilmä tuottaa normaalisti tarpeeksi pigmenttiä muuttaakseen iiriksen siniseksi, vihreäksi tai ruskeaksi ja tehdäkseen silmästä läpinäkymättömän. Valokuvissa albinismia sairastavat ihmiset näyttävät todennäköisemmin "punasilmäisyyttä", koska verkkokalvon punainen väri näkyy iiriksen läpi. Pigmentin puute silmissä johtaa myös näköongelmiin, sekä valoherkkyyteen liittyviin että ei-liittyviin.
Albinismia sairastavat ihmiset ovat yleensä yhtä terveitä kuin muu väestö (mutta katso asiaan liittyvät sairaudet), heidän kasvunsa ja kehityksensä on normaali, eikä albinismi itsessään aiheuta kuolleisuutta, vaikka UV-säteilyä estävän pigmentin puuttuminen lisää syöpäriskiä. muita ongelmia.
Näön kehittyminen riippuu suuresti melaniinin läsnäolosta. Tästä syystä tämän pigmentin väheneminen tai puuttuminen albinismia sairastavilla ihmisillä voi johtaa:
Albinismissa yleisiä silmäsairauksia ovat:
Verkkokalvon pigmenttiepiteelin kehityshäiriö , joka normaaleissa silmissä imee suurimman osan heijastuneesta auringonvalosta, lisää edelleen häikäisyä silmän sisällä siroavan valon vuoksi. Tästä johtuva herkkyys (fotofobia) aiheuttaa yleensä epämukavuutta kirkkaassa valossa, mutta sitä voidaan vähentää käyttämällä aurinkolaseja.
Albinismi vaikuttaa kaikkiin etnisiin ryhmiin kuuluviin ihmisiin; sen ilmaantuvuuden arvioidaan olevan maailmanlaajuisesti noin yksi 17 000. Albinismin eri muotojen esiintyvyys vaihtelee väestön mukaan ja on yleensä korkein Saharan eteläpuolisessa Afrikassa asuvien afrikkalaissyntyisten ihmisten keskuudessa [7] . Nykyään albinismin esiintyvyys Saharan eteläpuolisessa Afrikassa on noin yksi 5 000:sta, kun taas Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa jokaisella 17 000–20 000 ihmisellä on jonkinlainen albinismi [8] . Tansaniassa sitä sairastaa yksi 1 400:sta ihmisestä , ja sen esiintyvyyden on raportoitu olevan 1 1 000:sta [9] .
Jotkut etniset ryhmät ja populaatiot eristyneillä alueilla osoittavat lisääntynyttä alttiutta albinismille, oletettavasti geneettisten tekijöiden vuoksi. Näitä ovat muun muassa kuna- , zuni- ja hopi -intiaaniheimot ; Japani , jossa yksi tietty albinismin muoto on epätavallisen yleinen; ja Ukerewen saari , jonka väestössä albinismi on erittäin korkea.
Albinismia sairastavat ihmiset kohtaavat usein sosiaalisia ja kulttuurisia haasteita (jopa uhkia), koska tämä ero on usein pilkan, syrjinnän tai jopa pelottelun ja väkivallan lähde.
Afrikan maissa, kuten Tansaniassa [10] , Burundissa [11] ja Malawissa [12] , albinismiin liittyvien ihmisten noituuteen liittyvien murhien määrä on lisääntynyt viime vuosina ennennäkemättömällä tavalla, kun heidän ruumiinosiaan on käytetty velhojen myymissä juomissa [13] . Afrikassa on tapahtunut lukuisia tapahtumia 2000-luvun aikana [14] [15] [13] [16] . Esimerkiksi Tansaniassa syyskuussa 2009 kolme miestä tuomittiin 14-vuotiaan albiinopojan murhasta ja hänen jalkojensa leikkaamisesta myydäkseen ne noituustarkoituksiin [17] . American National Geographic Society on arvioinut, että Tansaniassa täydellinen albiinovartalonosien sarja maksaa 75 000 US$ [18] .
Toinen väärä uskomus on, että seksi albiinonaisen kanssa parantaa miehen HIV :stä . Tämä on johtanut esimerkiksi Zimbabwessa raiskaukseen ja sitä seuranneeseen HIV-infektioon [19] .
Muilta alueilta, kuten Aasiasta , Etelä-Amerikasta , Tyynenmeren alueelta jne. on saatavilla vain vähän tietoa. Kuitenkin Kiinassa ja muissa Aasian maissa albiinolasten kerrotaan kokevan perheensä hylkäämistä ja hylkäämistä [2] .