| anoftalmos | |
|---|---|
| Oikeanpuoleinen anoftalmia ( MRI - kuva) | |
| ICD-11 | LA10.1 |
| ICD-10 | Q 11,0 - Q 11,1 |
| ICD-9 | 743,0 |
| SairaudetDB | 29617 |
| sähköinen lääketiede | oph/572 |
| MeSH | D000853 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Anophthalmos , anoftalmia ( toisesta kreikasta ἀν- - negatiivinen etuliite ja ὀφθαλμός - silmä) - alikehittyneisyys tai silmämunan puuttuminen . On olemassa sekä todellista anoftalmiaa että kuvitteellista. Totta, pääsääntöisesti yksipuolinen, liittyy etuaivojen alikehittymiseen tai näköhermon purkautumishäiriöön periferiaan kehityksen aikana. Syynä kuvitteelliseen anoftalmiaan on viivästynyt silmämunan kehitys. Kraniogrammissa todellisen anoftalmian yhteydessä optinen aukko puuttuu, kuvitteellisessa se on aina läsnä. Anoftalmian aiheuttaa resessiivinen autosomaalinen geeni. Tämän ominaisuuden homotsygooteissa silmämunat puuttuvat, heterotsygooteissane ovat paljon pienempiä kuin normaalisti.