Hänen sairautensa

Hersin tauti ( Hersin tauti , tyypin VI glykogenoosi ) on hepatofosforylaasin puutos, maksan fosforylaasipuutoksen aiheuttama glykogenoosi .

Eponyymi

Sairaus on nimetty belgialaisen biokemistin Henry Haresin mukaan [1] .

Patogeneesi

Maksan fosforylaasi katalysoi glykogeenin fosforylaatiota (hajoamista) muodostaen glukoosi-1-fosfaattia . Tämän mekanismin rikkominen johtaa liialliseen glykogeenin kertymiseen maksaan .

Perintö

Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti [2] .

Kliininen kuva

Ensimmäiset taudin merkit ilmenevät yleensä ensimmäisenä elinvuotena. Ominaista maksan merkittävä lisääntyminen hepatosyyttien glykogeenin tunkeutumisen seurauksena , kasvun hidastuminen, nuken kasvot, hypoglykemia , hyperglykemia galaktoosin laskimonsisäisen annon jälkeen, lisääntynyt glykogeenipitoisuus punasoluissa .

Katso myös

• Glykogenoosit
• Jänikset, Henry

Muistiinpanot

1. ↑ Kuka nimesi?  (englanniksi) . Henri-Gery Hers . whonameedit.com. Käyttöpäivä: 25. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 28. tammikuuta 2015.
2. ↑ Kuka nimesi?  (englanniksi) . Hänen sairautensa . whonameedit.com. Käyttöpäivä: 25. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 28. tammikuuta 2015.

Kirjallisuus

• HG Hers: Études enzymatiques sur fragments hépatiques: Applications à la classification des glycogenoses. Revue internationale d'hépatologie, 1959, 9:35-55.  (fr.)
• B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glykogeenifosforylaasi ja sen muuntajaentsyymit normaaleilla ihmisillä ja potilailla, joilla on tyypin VI glykogeenin varastointisairaus, hemolysaatit. Fosforylaasikinaasin puutteen tutkimus. The Biochemical Journal, London, huhtikuu 1975, 147 (1): 23-35.  (Englanti)

Linkit

• Harrin oireyhtymä tai hyperinsulinismi, yhdysvaltalaisen lääkärin Seale Harrisin johdolla, 1870-1957.  (Englanti)