| Charcot-Marie-Toothin tauti | |
|---|---|
| Potilaan jalka, jolla on Charcot-Marie-Toothin taudille tyypillisiä oireita: lihasdystrofia, ontto jalka , vasaravarpaat . | |
| ICD-10 | G60.0 _ |
| MKB-10-KM | G60.0 |
| ICD-9 | 356.1 |
| MKB-9-KM | 356,1 [1] |
| OMIM | 311860 |
| SairaudetDB | 5815 ja 2343 |
| Medline Plus | 000727 |
| MeSH | D002607 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT) tai perinnöllinen motorinen sensorinen neuropatia (HMSN) on perinnöllinen perifeerinen neuropatia, joka etenee kroonisesti. Tämän taudin yhteydessä potilaat kärsivät distaalisten raajojen lihasten heikkoudesta ja surkastumisesta , jalkojen ja käsien epämuodostumista, heillä on jännerefleksien väheneminen , kävelyn muutos, raajojen tuntokyvyn menetys [2] . Taudin kliinisten ilmenemismuotojen perusta on motoristen ja sensoristen perifeeristen hermosäikeiden vaurioituminen . Charcot-Marie-Toothin tautia diagnosoidaan noin yhdellä ihmisellä 2500:sta. Taudin ensimmäinen ilmentymä ilmenee useimmiten murrosiässä tai varhaisessa aikuisiässä. Oireiden vakavuus vaihtelee suuresti, jopa saman perheen jäsenillä, joilla on sairaus. Charcot-Marie-Toothin tauti johtaa usein vammaisuuteen ja vammaisuuteen , ja useimmilla potilailla on normaali elinajanodote [3] . Charcot-Marie-Toothin tauti on geneettisesti erittäin heterogeeninen sairaus, jonka oireet voivat johtua mutaatioista yli kahdessa tusinassa geenissä , vaikka useimmat sairaudet johtuvat PMP22- , MPZ-, GJB1- ja MFN2-geenien mutaatioista . 4] . Sairauden perinnöllisyys on useimmiten autosomaalista dominanttia, mutta se voi olla autosomaalista resessiivistä ja X-kytkettyä [5] .
Tauti kantaa niiden lääkäreiden nimet, jotka kuvasivat sen ensimmäisen kerran vuonna 1886: ranskalaiset lääkärit Jean-Martin Charcot ja Pierre Marie sekä englantilainen Howard Tut[3] .
Charcot-Marie-Toothin taudin muotoja on useita. Päämuodot ovat ShMT1, ShMT2, ShMT3, ShMTN4, ShMT5, ShMT6, ShMT-DP, ShMT-RP ja ShMTKh [4] .
CMT1 johtuu ääreishermojen myeliinivaipan vauriosta , tätä muotoa kutsutaan myelinopatiaksi ja sillä on useita tyyppejä, joilla on samanlaiset oireet. Ensimmäiset taudin merkit ilmaantuvat pääsääntöisesti murrosiässä. Potilaat kokevat lihasheikkoutta jaloissa, he kokevat distaalisten alaraajojen lihasten surkastumista, jossa ne myöhemmin heikkenevät ja menettävät herkkyytensä. Impulssin johtumisen nopeus mediaanihermoa pitkin vähenee ja on alle 38 m/s. Potilailla on segmentaalinen demyelinaatio ja remyelinaatio. Hermosäikeiden biopsia paljastaa Schwann-solujen liikakasvun , jossa muodostuu tyypillinen morfologinen piirre "bulb heads".