NEFL

Ohut polypeptidinen neurofilamentti

Tunnisteet

NEFL ; CMT1F; CMT2E; NF-L; NF68; NFL

Ulkoiset tunnukset

OMIM: 162280 MGI : 97313 Homologeeni : 4487 GeneCards : NEFL Gene

Geeniontologia
Toiminto	• sytoskeleton rakenneosat • sitoutuminen proteiineihin • sitoutuminen proteiinin C-päähän • identtinen proteiinisitoutuminen
solukomponentti	• sytosoli • neurofilamentti • aksoni • TSC1-TSC2-kompleksi
biologinen prosessi	• synaptinen siirto • anterogradinen aksonilastin kuljetus • retrogradinen aksonilastin kuljetus • mitokondrion aksonikuljetus • neurofilamenttikimppukokoonpano • hehkulangan väliorganisaatio
Lähteet: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressioprofiili

Lisää tietoa

ortologit

Näytä

Ihmisen

Hiiri

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (proteiini)

Locus (UCSC)

Chr 8:
24,81 – 24,81 Mb

Chr 14:
68,08 – 68,09 Mb

Hae PubMedistä

[yksi]

[2]

Ohut polypeptidineurofilamentti on proteiini , jota ihmisissä koodaa NeFL - geeni [1] [2] .

Se liittyy Charcot-Marie-Toothin tauteihin 1F ja 2E.

Vuorovaikutuksia

NeFL:n on osoitettu olevan vuorovaikutuksessa :

MAP2 , [3]
Proteiinikinaasi N1 , [4] ja
TSC1 . [5]

Katso myös

Neurofilamentti

Muistiinpanot

↑ Miltenberger-Miltenyi G., Janecke AR, Wanschitz JV, Timmerman V., Windpassinger C., Auer-Grumbach M., Löscher WN . Charcot-Marie-Toothin taudin kliiniset ja elektrofysiologiset piirteet NEFL-geenin mutaatioilla // Arch Neurol : päiväkirja. - 2007. - Heinäkuu ( osa 64 , nro 7 ) - s. 966-970 . - doi : 10.1001/archneur.64.7.966 . — PMID 17620486 .
↑ Entrez-geeni: NEFL-neurofilamentti, kevyt polypeptidi 68kDa . (määrätön)
↑ Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel LA Neurofilamentin kevyen ketjun ja aivojen spektrinin vuorovaikutusalueet // Biochem . J. : päiväkirja. - 1991. - huhtikuu ( osa 275 (Pt 2) ). - s. 521-527 . — PMID 1902666 .
↑ Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN yhdistää ja fosforyloi hermofilamenttiproteiinin pää- sauvadomeenin // J Biol. Chem. : päiväkirja. - 1996. - huhtikuu ( nide 271 , nro 16 ). - P. 9816-9822 . doi : 10.1074 / jbc.271.16.9816 . — PMID 8621664 .
↑ Haddad LA, Smith N., Bowser M., Niida Y., Murthy V., Gonzalez-Agosti C., Ramesh V. TSC1-kasvainsuppressori hamartiini on vuorovaikutuksessa neurofilament-L:n kanssa ja mahdollisesti toimii hermosolujen sytoskeleton uutena integraattorina (englanniksi) // J. Biol. Chem. : päiväkirja. - 2002. - marraskuu ( nide 277 , nro 46 ). - P. 44180-44186 . - doi : 10.1074/jbc.M207211200 . — PMID 12226091 .

Kirjallisuus

Hirokawa N., Takeda S. Geenikohdistustutkimukset alkavat paljastaa neurofilamenttiproteiinien funktiota // J. Cell Biol. : päiväkirja. - 1998. - Voi. 143 , no. 1 . - s. 1-4 . - doi : 10.1083/jcb.143.1.1 . — PMID 9763415 .
Beaudet L., Charron G., Julien JP Kahden mRNA-lajin alkuperä ihmisen neurofilamenttivalogeenille // Biochem . Cell biol. : päiväkirja. - 1992. - Voi. 70 , ei. 5 . - s. 279-284 . - doi : 10.1139/o92-044 . — PMID 1497855 .
Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel LA Neurofilamentin kevyen ketjun ja aivojen spektrinin vuorovaikutusalueet // Biochem . J. : päiväkirja. - 1991. - Voi. 275 (Pt 2) , no. Pt 2 . - s. 521-527 . — PMID 1902666 .
Chin SS, Liem RK Rotan neurofilamenttiproteiinien NF-L ja NF-M ilmentyminen transfektoiduissa ei-hermosoluissa // Eur . J. Cell Biol. : päiväkirja. - 1990. - Voi. 50 , ei. 2 . - s. 475-490 . — PMID 2516804 .
Julien JP, Grosveld F., Yazdanbaksh K., Flavell D., Meijer D., Mushynski W. Ihmisen neurofilamenttigeenin (NF-L) rakenne: ainutlaatuinen eksoni-introniorganisaatio välimuotoisten filamenttigeenien perheessä (engl. ) // Biochim. Biophys. Acta : päiväkirja. - 1987. - Voi. 909 , no. 1 . - s. 10-20 . - doi : 10.1016/0167-4781(87)90041-8 . — PMID 3034332 .
Hurst J., Flavell D., Julien JP, Meijer D., Mushynski W., Grosveld F. Ihmisen neurofilamenttigeeni (NEFL) sijaitsee kromosomin 8 lyhyessä haarassa // Cytogenet . Cell Genet. : päiväkirja. - 1987. - Voi. 45 , no. 1 . - s. 30-2 . - doi : 10.1159/000132421 . — PMID 3036423 .
Frappier T., Regnouf F., Pradel LA Aivospektrin sitoutuminen 70 kDa:n neurofilamenttialayksikköproteiiniin (englanniksi) // Eur. J Biochem. : päiväkirja. - 1988. - Voi. 169 , no. 3 . - s. 651-657 . - doi : 10.1111/j.1432-1033.1987.tb13657.x . — PMID 3121319 .
Nomata Y., Watanabe T., Wada H. Erittäin happamat proteiinit ihmisen aivoista: Glu-50-proteiinin puhdistus ja ominaisuudet // J. Biochem. : päiväkirja. - 1983. - Voi. 93 , ei. 3 . - s. 825-831 . doi : 10.1093 / jb/93.3.825 . — PMID 6135695 .
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: yksinkertainen menetelmä korvata eukaryoottisten mRNA:iden cap-rakenne oligoribonukleotideilla (englanniksi) // Gene : päiväkirja. - Elsevier , 1994. - Voi. 138 , nro. 1-2 . - s. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
Pospelov VA, Pospelova TV, Julien JP AP-1 ja Krox-24 transkriptiotekijät aktivoivat neurofilamentin valogeenin promoottorin P19 alkion karsinoomasoluissa // Cell Growth Differ . : päiväkirja. - 1994. - Voi. 5 , ei. 2 . - s. 187-196 . — PMID 8180132 .
Dong DL, Xu ZS, Chevrier MR, Cotter RJ, Cleveland DW, Hart GW Nisäkkään neurofilamenttien glykosylaatio. Useiden O-kytkettyjen N-asetyyliglukosamiiniosien lokalisointi neurofilamenttipolypeptideissä L ja M // J. Biol. Chem. : päiväkirja. - 1993. - Voi. 268 , no. 22 . - P. 16679-16687 . — PMID 8344946 .
Charron G., Guy LG, Bazinet M., Julien JP Useita hermosoluspesifisiä tehostajia ihmisen neurofilamentin kevyttä ketjua koodaavassa geenissä // J. Biol. Chem. : päiväkirja. - 1996. - Voi. 270 , no. 51 . - P. 30604-30610 . doi : 10.1074/ jbc.270.51.30604 . — PMID 8530496 .
Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN yhdistää ja fosforyloi neurofilamenttiproteiinin pää-sauvadomeenin (englanniksi) // J Biol . Chem. : päiväkirja. - 1996. - Voi. 271 , nro. 16 . - P. 9816-9822 . doi : 10.1074 / jbc.271.16.9816 . — PMID 8621664 .
Rosengren LE, Karlsson JE, Karlsson JO, Persson LI, Wikkelsø C. Potilailla, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi ja muut hermostoa rappeuttavat sairaudet, on lisääntynyt neurofilamenttiproteiinin taso CSF:ssä // J. Neurochem. : päiväkirja. - 1996. - Voi. 67 , no. 5 . - s. 2013-2018 . - doi : 10.1046/j.1471-4159.1996.67052013.x . — PMID 8863508 .
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., Suyama A., Sugano S. Täyspitkän rikastetun ja 5'-pään rikastetun cDNA - kirjaston rakentaminen ja karakterisointi // Gene : päiväkirja. - Elsevier , 1997. - Voi. 200 , ei. 1-2 . - s. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
Athlan ES, Mushynski WE Heterodimeeriset yhdistykset hermosolujen välifilamenttiproteiinien välillä (englanniksi) // J. Biol. Chem. : päiväkirja. - 1998. - Voi. 272 , nro. 49 . - P. 31073-31078 . doi : 10.1074 / jbc.272.49.31073 . — PMID 9388258 .
Ehlers MD, Fung ET, O'Brien RJ, Huganir RL Silmukoi NMDA-reseptorialayksikön NR1 varianttikohtainen vuorovaikutus hermosolujen välifilamenttien kanssa // J. Neurosci. : päiväkirja. - 1998. - Voi. 18 , ei. 2 . - s. 720-730 . — PMID 9425014 .
Mersiyanova IV, Perepelov AV, Polyakov AV, Sitnikov VF, Dadali EL, Oparin RB, Petrin AN, Evgrafov OV Charcot-Marie-Tooth-taudin tyypin 2 uusi muunnelma on luultavasti seurausta neurofilamentti-valogeenin mutaatiosta.) // Am. J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 2000. - Voi. 67 , no. 1 . - s. 37-46 . - doi : 10.1086/302962 . — PMID 10841809 .
De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin JJ, Van Broeckhoven C., Evgrafov O., Timmerman V. Lisätodisteita siitä, että neurofilamentin kevyen ketjun geenimutaatiot voivat aiheuttaa Charcot-Marie-Toothin taudin tyyppiä 2E (englanniksi) // Ann. Neurol. : päiväkirja. - 2001. - Voi. 49 , ei. 2 . - s. 245-249 . - doi : 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<245::AID-ANA45>3.0.CO;2-A . — PMID 11220745 .
Kaeser, SA, Lehallier, B., Thinggaard, M., Häsler, LM, Apel, A., Bergmann, C., ... & Jucker, M. 1,. Hermosolujen veren merkkiaine liittyy kuolleisuuteen vanhuudessa // Nature Aging : Journal. - 2021. - Vol. 1 , ei. 1 . — s. 218–225 . - doi : 10.1038/s43587-021-00028-4 .