| Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, joka johtuu 21-hydroksylaasin puutteesta | |
|---|---|
| 21-hydroksylaasin puute aiheuttaa 17-hydroksiprogesteronin kertymistä (kuva) | |
| ICD-10 | E 25,0 |
| ICD-9 | 255.2 |
| OMIM | 201910 |
| SairaudetDB | 1854 |
Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, joka johtuu 21-hydroksylaasin puutteesta , on yleisin sairaus steroidogeneesihäiriöiden ryhmästä , joka yhdistetään yleisnimellä " synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu ". Taudin syynä ovat mutaatiot 21-hydroksylaasientsyymiä koodaavassa CYP21A2-geenissä . Mutaation vakavuudesta riippuen sairaus jaetaan neljään muotoon: suolaa menettävä, yksinkertainen virili , ei-klassinen, joka alkaa myöhään, ja latentti.
Entsyymin riittämätön aktiivisuus vaikeimmissa tapauksissa aiheuttaa kortisolin puutetta. Vasteena aivolisäke lisää ACTH - synteesiä stimuloidakseen steroidogeneesiä, mutta kohonnut ACTH johtaa vain kortisolin esiasteiden ylimäärään. Prekursorit muuttuvat androgeeneiksi , jotka lisäävät maskuliinisia piirteitä yksilöissä, joilla on naisellinen kromosomisarja - virilisaatio , joka voi aiheuttaa intersukupuolisuutta .
Häiriön ilmentymien ja suuren histokompatibiliteettikompleksin alleelien välillä on yhteys , jotka sijaitsevat samassa kromosomissa kuin CYP21A2-geeni.
| Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonaattinen tapa |
| ||||||||||
| kolesterolin aineenvaihdunta |
| ||||||||||
| Steroidien aineenvaihdunta |
| ||||||||||
| Katso myös: entsyymit , metaboliitit . | |||||||||||