Hemoglobiini C (Hemoglobiini C) tai ΗbC on yksi mutanteista hemoglobiineista .
Patologiset (epänormaalit) hemoglobiinit eroavat normaalista hemoglobiinista globiiniosan fysikaalis-kemiallisissa ominaisuuksissa ja molekyylirakenteessa . Epänormaalien tai patologisten hemoglobiinien esiintyminen punasoluissa johtaa tiloihin, joita kutsutaan hemoglobinooseiksi tai hemoglobinopatioiksi, ja ne ovat perinnöllisiä hematopoieesin poikkeavuuksia . Nämä sairaudet ovat yleisiä päiväntasaajan Afrikassa , Välimeren maissa, Arabian niemimaalla, Kaakkois-Aasiassa, Etelä-Intiassa, Sri Lankan saarella, Etelä-Kiinassa ja Etelä-Yhdysvalloissa. Ghanan pohjoisosa on C - alleelin levinneisyyskeskus .
| Hemoglobinopatiat | |
|---|---|
| ICD-10 | D58.2 _ |
| MKB-10-KM | D58.2 |
| ICD-9 | 282,7 |
| MKB-9-KM | 282,7 [1] |
| SairaudetDB | 29693 |
| Medline Plus | 000572 |
| MeSH | D006445 |
Mutaatio - tämän tyyppisessä hemoglobiinissa β- polypeptidiketjun 6. asemassa glutamiinihappo on korvattu lysiinillä ( Hemoglobiini C (HBB, GLU6LYS) ). Tämä hemoglobiinivariantti on nimetty "C" sen kaupungin nimen mukaan, jossa mutaatio löydettiin ensimmäisen kerran asukkaasta Christchurch Uudesta-Seelannista , vaikka se löytyy pääasiassa Länsi- Afrikasta .
Tämä mutanttimuoto vähentää kehon punasolujen plastisuutta . Heterotsygoottisessa organismissa (yksi alleeli koodaa normaalia hemoglobiinia ja yksi mutanttialleeli) hemoglobiini C edustaa 28-44 % hemoglobiinista, anemiaa ei kehity. Homotsygooteissa lähes kaikki hemoglobiini on mutatoidussa muodossa, mikä aiheuttaa lievän hemolyyttisen anemian . Näillä potilailla hemoglobiini C -kiteitä voidaan havaita verikokeessa . Hemoglobiinien C ja S yhdistelmä aiheuttaa vakavampaa anemiaa.
Hypoteesi, joka selittää epänormaalien hemoglobiinien alleelien pysyvyyttä: mutaatiot geenissä, joka ohjaa hemoglobiinin muodostumista heterotsygoottisessa tilassa, lisää malariatartunnan eloonjäämisprosenttia normaaliin organismiin verrattuna. Siten on olemassa positiivinen luonnollinen valinta näiden hemoglobiinivarianttien säilyttämiseksi populaatiossa.