Heteroplasmia

Heteroplasmia  - erot minkä tahansa organoidien ( mitokondrioiden tai plastidien ) DNA-sekvenssissä samassa organismissa, usein jopa samassa solussa. Heteroplasman lähteitä ovat somaattiset mutaatiot, munasolun heteroplasma tai osan mitokondrio-DNA :n siirtyminen isälinjan kautta. [2]

Heteroplasmiassa jotkin mitokondriot voivat sisältää esimerkiksi patologista mutaatiota , kun taas toiset eivät. Eukaryoottisolut sisältävät satoja mitokondrioita , mutaatiot tasoittavat vain vähitellen "terveiden" mitokondrioiden hyödyllistä työtä, ja siksi mitokondriotaudit ovat niin erilaisia ​​ilmenemismuotojensa vakavuuden ja kehityksen suhteen. Joissakin kudoksissa patologiset mutaatiot voivat päinvastoin vähentyä iän myötä . [3] Mielenkiintoinen tapaus yleisimmästä ihmisen mtDNA-mutaatiosta, A3243G :stä: joillakin potilailla sen silmiinpistävin ilmentymä on diabetes , johon liittyy kuulon heikkeneminen ( MIDD- oireyhtymä ), toisilla myopatia , enkefalopatia , maitohappoasidoosi , aivohalvauksen kaltaiset kohtaukset, neuropsykiatriset oireet. poikkeavuudet ( MELAS- syndrooma ). Ehkä tällaiset erot liittyvät myös heteroplasmiaan. [4] [5]

Harvinainen heteroplasmia mtDNA:n kohdassa 16169 [6] toimi lisätodisteena siitä, että Jekaterinburgin lähistöltä löydetyt jäännökset ovat todellakin Nikolai II :n jäännöksiä , koska sama heteroplasmia löydettiin hänen veljensä Georgen jäännösten analysoinnin yhteydessä . [7]

Muistiinpanot

  1. ↑ Coble MD, Loreille OM, Wadhams MJ, Edson SM, Maynard K., Meyer CE, Niederstätter H., Berger C., Berger B., Falsetti AB, Gill P., Parson W., Finelli LN Mysteeri ratkaistu: tunnistaminen kahdesta kadonneesta Romanovin lapsesta DNA-analyysin avulla  // PLoS ONE  : päiväkirja  . - 2009. - Vol. 4 , ei. 3 . -P.e4838 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0004838 . — PMID 19277206 .
  2. ↑ Kvist L., Martens J., Nazarenko AA, Orell M. Mitokondriaalisen DNA:n isän vuoto talitiaisessa (Parus major  )  // Molecular Biology and Evolution : päiväkirja. — Oxford University Press , 2003. — Helmikuu ( nide 20 , nro 2 ). - s. 243-247 . — PMID 12598691 .
  3. ↑ Rajasimha HK, Chinnery PF, Samuels DC Selektio patogeenisiä mtDNA-mutaatioita vastaan ​​kantasolupopulaatiossa johtaa 3243A-->G-mutaation häviämiseen veressä   // Am . J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 2008. - Helmikuu ( osa 82 , nro 2 ) - s. 333-343 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2007.10.007 . — PMID 18252214 .
  4. ↑ Maassen JA, 'T Hart LM, Van Essen E., Heine RJ, Nijpels G., Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH Mitokondriaalinen diabetes: molekyylimekanismit ja kliininen esitys  // Diabetes  :  Journal . - 2004. - Helmikuu ( osa 53 Suppl 1 ). - P.S103-9 . — PMID 14749274 .
  5. ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD ja MELAS: kliininen spektri  (neopr.)  // Intern. Med.. - 2005. - huhtikuu ( osa 44 , nro 4 ) - S. 276-277 . — PMID 15897633 .
  6. ↑ Nikolai II:n mtDNA-näytteet osoittivat pisteen C/T heteroplasmiaa kohdassa 16169 (70 % C, 30 % T)
  7. ↑ Ivanov PL, Wadhams MJ, Roby RK, Holland MM, Weedn VW, Parsons TJ Mitokondrioiden DNA-sekvenssin heteroplasmia Venäjän suurherttuassa Georgij Romanov vahvistaa tsaari Nikolai II:n jäänteiden aitouden  // Nature Genetics  :  Journal . - 1996. - huhtikuu ( osa 12 , nro 4 ) . - s. 417-420 . - doi : 10.1038/ng0496-417 . — PMID 8630496 .

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat