Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi

Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi

Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi (tetrameeri). Vihreä tarkoittaa magnesiumioneja . ATE 1BZY .
Käytettävissä olevat rakenteet
ATE Ortologinen haku: PDBe , RCSB
Tunnisteet
SymboliHPRT1  ; HGPRT; HPRT
Ulkoiset tunnuksetOMIM:  308000 MGI :  96217 Homologeeni :  56590 ChEMBL : 2360 GeneCards : HPRT1-geeni
EY-numero2.4.2.8
RNA-ekspressioprofiili
Lisää tietoa
ortologit
NäytäIhmisenHiiri
Entrez325115452
YhtyeENSG00000165704ENSMUSG00000025630
UniProtP00492P00493
RefSeq (mRNA)NM_000194NM_013556
RefSeq (proteiini)NP_000185NP_038584
Locus (UCSC)Chr X:
133,59 – 133,65 Mb
Chr X:
52,99 – 53,02 Mb
Hae PubMedistä[yksi][2]

Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi ( HGFT ) on eukaryoottisen puriinimetabolian entsyymi . Ihmisillä tämän entsyymin vika aiheuttaa Losch-Niechenin oireyhtymän kehittymisen .

Synteesi

HGFT-geeni koostuu 9 eksonista , jotka miehittävät noin 44 kiloemäksen alueen X-kromosomissa . Translaation jälkeen muodostuu tetrameeri, joka koostuu 217 aminohaposta ja jonka molekyylipaino on 24 kD. Magnesiumionit toimivat entsyymin kofaktorina .

Toiminnot

Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi katalysoi IMP:n ja GMP:n muodostumista hypoksantiinista ja guaniinista. Tämä reaktio yhdessä adeniinifosforibosyylitransferaasin kanssa on "varareaktio" puriininukleotidien synteesille.

Linkit