Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II

Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II
Tunnisteet
Symbolit CPT2 karnitiini O-palmitoyylitransferaasi 2 mitokondriokarnitiini palmitoyylitransferaasi II kivesten eritysproteiini Li 13CPT II
Ulkoiset tunnukset GeneCards:
RNA-ekspressioprofiili
Lisää tietoa
ortologit
Erilaisia Ihmisen Hiiri
Entrez

n/a

n/a

Yhtye

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (proteiini)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed- haku n/a
Muokkaa (ihminen)

Karnitiini palmitoyylitransferaasi II , myös karnitiiniasyylitransferaasi II , karnitiiniasyyli-CoA-transferaasi II tai palmitoyyli-CoA-transferaasi II ( karnitiini palmitoyylitransferaasi II , lyhenne CPT2 , EC 2.3.1.21 , EC 2.3.1.21 , arkistokopio päivästä toukokuuta 16, Wa20 Machine 16 ) mitokondrioentsyymi, yksi karnitiini-O-palmitoyylitransferaasin muodoista, kuuluu asyylitransferaasien perheeseen ( transferaasityyppi ) [1] [2] . Katalysoi pitkäketjuisen rasvahapon, erityisesti palmitoyylin, asyyliryhmän (-COR) siirtymistä asyylikarnitiinista koentsyymi A -molekyyliin, toisin sanoen karnitiinipalmitoyylitransferaasi I :n katalysoiman reaktion päinvastaiseen suuntaan seuraavan yhtälön mukaisesti:

asyylikarnitiini + CoA-SH karnitiini + asyyli-CoA.

Reaktiotuotteet ovat karnitiini ja asyyli-CoA, vastaavasti.

Tätä entsyymiä koodaava geeni sijaitsee 1. kromosomissa - CPT2 Arkistoitu 26. syyskuuta 2013 Wayback Machinessa . Sisältyy karnitiinikuljetukseen . Se on integroitu proteiini , joka sijaitsee mitokondrioiden sisäkalvon sisäpuolella (matriisin puolella).

Toiminnot

Se katalysoi rasvahappojen asyyliryhmän, jossa on pitkä hiilivetyketju, siirtoreaktiota asyylikarnitiinista koentsyymi A:ksi. Tätä entsyymiä koodaavan geenin viat liittyvät pitkäketjuisten rasvahappomolekyylien hapettumisen heikkenemiseen mitokondrioissa ja karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteeseen. II [2] .

Malliorganismit

Malliorganismeja käytettiin CPT2:n toiminnan tutkimiseen. Knockout-hiirten ehdollinen kanta nimeltä Cpt2 tm1b(KOMP)Wtsi on replikoitu Sanger Institutessa [3] . Miehille ja naaraille tehtiin tavallinen fenotyyppiseulonta [4] deleetioiden seurausten määrittämiseksi [5] [6] [7] [8] . Lisäseulonta suoritetaan edistyneessä immunologisessa fenotyypissä [9] .

Muistiinpanot

  1. ↑ Minoletti F., Colombo I., Martin AL, Di Donato S., Taroni F., Finocchiaro G., Pandolfo M. Karnitiinipalmitoyylitransferaasin ihmisen geenin paikantaminen 1p13-p11:ksi ei-radioaktiivisella in situ   -hybridisaatiolla // Genomics  : Journal . - Academic Press , 1992. - Syyskuu ( nide 13 , nro 4 ). - s. 1372-1374 . - doi : 10.1016/0888-7543(92)90076-5 . — PMID 1339389 . Kuvio: sisään vedetty
  2. ↑ 1 2 Entrez-geeni: CPT2-karnitiinipalmitoyylitransferaasi II . Arkistoitu alkuperäisestä 14. huhtikuuta 2010.
  3. ↑ Gerdin AK Sanger Mouse Genetics -ohjelma: knockout-hiirten korkean suorituskyvyn karakterisointi  //  Acta Ophthalmologica : päiväkirja. - 2010. - Vol. 88 . - s. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
  4. ↑ Kansainvälinen hiirifenotyyppikonsortio . Haettu 26. elokuuta 2016. Arkistoitu alkuperäisestä 2. marraskuuta 2021.
  5. ↑ Skarnes WC, Rosen B., West AP, Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica AO, Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A. Ehdollinen knockout-resurssi hiiren geenitoiminnan genominlaajuiseen tutkimukseen  //  Nature : Journal. - 2011. - kesäkuu ( nide 474 , nro 7351 ). - s. 337-342 . - doi : 10.1038/luonto10163 . — PMID 21677750 .
  6. ↑ Dolgin E. Hiirikirjasto asetettu poissuljettavaksi   // Luonto . - 2011. - kesäkuu ( nide 474 , nro 7351 ). - s. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
  7. ↑ Collins FS, Rossant J., Wurst W. Hiiri kaikista syistä   // Cell . - Cell Press , 2007. - tammikuu ( osa 128 , nro 1 ). - s. 9-13 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
  8. ↑ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E., Buljan M., Bussell JN, Salisbury J., Clare S., Ingham NJ, Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D., Adams NC, ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan DW, Macarthur DG, Flint J., Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I., Watt FM, Skarnes WC, Dougan G. , Adams DJ, Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel KP Knockout-hiirten genominlaajuinen sukupolvi ja systemaattinen fenotyypitys paljastaa uusia rooleja monille geeneille  // Cell  :  Journal. - Cell Press , 2013. - Voi. 154 , nro. 2 . - s. 452-464 . - doi : 10.1016/j.cell.2013.06.022 . — PMID 23870131 .
  9. ↑ Infektio ja immuniteetti Immunofenotyyppien määritys (3i) Konsortio (pääsemätön linkki) . Haettu 26. elokuuta 2016. Arkistoitu alkuperäisestä 2. syyskuuta 2016. 

Katso myös