Cambridgen viitesekvenssi

Ihmisen  mitokondrio-DNA : n Cambridgen vertailusekvenssiä ( CRS) tutkittiin ensimmäisen kerran vuonna 1981. [2]

Cambridgen yliopiston Frederick Sengerin johtama tutkijaryhmä sekvensoi eurooppalaisen naisen mitokondriogenomin [3] 1970-luvulla ja määritti sen pituudeksi 16 569 emäsparia (0,0006 % ihmisen ydingenomista), joka sisältää noin 37 geeniä. . Tämä sarja julkaistiin ensimmäisen kerran vuonna 1981. [2]

Kun muut tutkijat toistivat sekvensoinnin, havaittiin joitain hätkähdyttäviä epäjohdonmukaisuuksia. Alun perin julkaistu sekvenssi sisälsi yksitoista virhettä, mukaan lukien yhden ylimääräisen emäsparin kohdassa 3107 ja yksittäisten emäsparien virheelliset osoitukset. Jotkut näistä olivat seurausta saastumisesta naudan soluilla ja HeLalla . Andrews et al. on julkaissut tarkistetun ja tarkistetun CRS:n. vuonna 1999 [4] (alkuperäinen nukleotidinumerointi on säilytetty sekaannusten välttämiseksi). Viitesekvenssi kuuluu eurooppalaiseen haploryhmään H2a2a1 . Tarkistetusta TPJ:stä käytetään nimitystä rCRS . Tämä sekvenssi on tallennettu GenBank NCBI -tietokantaan talletusnumerolla NC_012920. [yksi]

Kun mitokondrioiden DNA-sekvensointia käytetään genealogisiin tarkoituksiin , tulokset raportoidaan usein erilaisina kuin tarkistetun CRS:n. CRS on vertailusekvenssi, ei tietue varhaisimmalta ihmisen mtDNA:lta. Erot testinäytteiden ja CRS:n välillä voivat syntyä joko CRS:n alkuperässä tai testattujen näytteiden alkuperässä.

Cambridgen sijasta on joskus käytetty myös vaihtoehtoista afrikkalaista (jorubalaista) viitesekvenssiä. Sillä on erilainen numerointijärjestelmä, jonka pituus on 16 571 emäsparia, ja se edustaa yhden afrikkalaisen yksilön mitokondrioiden genomia. Muita vaihtoehtoisia vertailusekvenssejä, joita on myös satunnaisesti käytetty, ovat afrikkalaiset (Uganda), ruotsalaiset ja japanilaiset sekvenssit. [5]

Vuonna 2012 ehdotettiin uudistetun Cambridgen vertailusekvenssin (rCRS) korvaamista uudella Sapiens Reconstructed Reference Sequence (RSRS) -viitesekvenssillä. [6] RSRS säilyttää saman numerointijärjestelmän kuin CRS, mutta edustaa mitokondriaalisen Even esi-isien genomia , josta kaikki tällä hetkellä tunnetut ihmisen mitokondriot ovat peräisin. RSRS:n pitäisi olla hyödyllisempi vertailtaessa muutoksia eri haploryhmissä [3] , mutta tämä väite on kiistanalainen. [7] FamilyTreeDNA raportoi sekä rCRS:n että RSRS:n mtDNA-tutkimuksen tulokset. [3]

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 Homo sapiens mitokondrio, täydellinen genomi. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): liittyminen NC_012920" Arkistoitu 6. huhtikuuta 2020 Wayback Machinessa , National Center for Biotechnology Information . Haettu 30. tammikuuta 2016.
  2. ↑ 1 2 “Ihmisen mitokondriogenomin sekvenssi ja organisaatio”. luonto . 290 (5806): 457-465. 1981. Bibcode : 1981Natur.290..457A . DOI : 10.1038/290457a0 . PMID  7219534 .
  3. ↑ 1 2 3 Geneettinen sukututkimus: perusteet ja sen jälkeen. — ISBN 978-1491840900 .
  4. ↑ Turnbull, Douglass M. (1999). "Ihmisen mitokondrioiden DNA:n Cambridgen vertailusekvenssin uudelleenanalyysi ja tarkistus". Luonnon genetiikka . 23 (2): 147. doi : 10.1038/ 13779 . PMID 10508508 . 
  5. ↑ Lott. Täydelliset mitokondrioiden DNA-sekvenssit . Mitoweb (29. kesäkuuta 2015). Haettu 14. marraskuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 24. tammikuuta 2022.
  6. ↑ Behar, Doron M. (6. huhtikuuta 2012). "Kopernikaaninen" uudelleenarviointi ihmisen mitokondrio-DNA-puusta sen juuresta . American Journal of Human Genetics . 90 (4): 675-684. DOI : 10.1016/j.ajhg.2012.03.002 . PMID  22482806 .
  7. ↑ "Tarkistetun Cambridgen vertailusekvenssin (rCRS) käytön jatkaminen ja merkinnän standardointi ihmisen mitokondrioiden DNA-tutkimuksissa". Journal of Human Genetics . 59 (2): 66-67. 5. joulukuuta 2014. doi : 10.1038/ jhg.2013.120 . PMID24304692 _ _ 

Linkit