| Ihon marmoroituminen | |
|---|---|
| ICD-10 | L 95,0 |
| MKB-10-KM | Q82.8 |
| MKB-9-KM | 757,8 [1] |
| OMIM | 219250 |
| SairaudetDB | 33782 |
| Medline Plus | 001478 |
| sähköinen lääketiede | derm/793 |
| MeSH | C536226 |
Ihon marmoroitumisoireyhtymä ( Cutis marmorata telangiectatica congenita) on harvinainen synnynnäinen verisuonisairaus . Ensimmäisen kerran vuonna 1970 Yhdysvalloissa kuvattu tapaus, jonka jälkeen maailmanlaajuisesti on raportoitu alle 200 tapausta. Taudin puhkeamisen syitä, kulkua ja mahdollisia komplikaatioita on tutkittu hyvin vähän. Tämän taudin harvinaisuus tekee ennustamisesta erittäin vaikeaa.
Koska sairaus on verisuonten, ei vain ihon, patologia, häiriöt voivat olla missä tahansa kehon osassa, mukaan lukien keskushermosto . Tähän sairauteen voivat liittyä: makrokefalia , vesipää , kasvojen epäsymmetria , kehon epäsymmetria , aivojen epäsymmetria , epänormaali aivorakenne , liekehtivä nevus kasvoissa, hemalgioomat , kehityksen viivästyminen , epilepsia jne.
Tärkein ominaisuus on iholle tyypillinen verisuonikuvio, joka näkyy heti syntymän jälkeen. Syntyessä ja ensimmäisten elinviikkojen aikana ihoalueet voivat olla väriltään rikkaan violetteja. Sekä koko iho että merkittävä osa ihosta voivat kärsiä, toisessa tapauksessa terveen ihon alueet näkyvät välittömästi lapsen kehossa.
Tarkan diagnoosin voi tehdä kokenut geneetikko, jolla on nykyaikainen erikoiskirjallisuus ja/tai yhteyksiä ulkomaisiin kollegoihin. Ennen lopullisen diagnoosin tekemistä voidaan harkita vaihtoehtoja laajoihin hemalgioomiin, laajoihin syntymämerkkeihin, Kazabach-Merritin oireyhtymään, Harlequin-oireyhtymään ja muihin. Jo lapsen ensimmäisinä elämänviikkoina yleiseen purppuraan ihoon ilmestyy tyypillinen kuvio, joka antaa aihetta jatkaa diagnoosin etsintää.