| Makrokefalia | |
|---|---|
| ICD-11 | LB70.3 |
| ICD-10 | Q 75.3 |
| ICD-9 | 756,0 |
| OMIM | 248 000 |
| SairaudetDB | 22519 |
| Medline Plus | 003305 |
| MeSH | C537717 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Makrokefalia , megalokefalia (makrokefalia, megalokefalia, muusta kreikasta μακρός ( μέγας ) - iso ja κεφαλή - pää; synonyymi: makrokefalia, makroenkefalia, koko aivohalvaus , aivohalvaus , joka voi aina olla verrannollinen pään nousu, mutta voi olla aina henkistä kehitystä.
Aivojen ulkonäkö makrokefaliassa poikkeaa yleensä vähän normaalista. Makrokefalian aivo-selkäydinnesteen tutkimus ei paljasta patologisia muutoksia, paine on normaali. Pään muoto on yleensä normaali, ilman vesipäälle tyypillisiä otsaluiden pullistumia ja ulkonemia . Suuri fontaneli sulkeutuu myöhään, usein se on auki, mutta ei pullistu.
Suhteettoman suuri makrokefalia - lapsen pää on normaalia suurempi suhteessa lapsen kehon kokoon; tällaisilla lapsilla on suuri riski saada autismikirjon häiriöt, episyndrooma ja muut neurologiset sairaudet.
Suhteellinen makrokefalia - lapsen pää on kooltaan verrannollinen vartaloon (eli suuri pää, jolla on suuri ruumiinrakenne). Tällaisissa tapauksissa kannattaa epäillä kiihtyneen kasvun oireyhtymää (esimerkiksi kasvuhormonin ylimäärän vuoksi). Yleensä tällaisissa tapauksissa ei ole neurologisia oireita.
Vaikean makrokefalian ennuste on useimmissa tapauksissa huono. Kuolema tapahtuu hyvin nopeasti tai jopa äkillisesti, usein akuutin kuumeisen tartuntataudin seurauksena. Useimmilla potilailla kuolemaa edeltävät oireet ilmenevät päänsärkynä, tajunnan menetyksenä korkean lämpötilan taustalla, enemmän tai vähemmän voimakkaina yleisinä kloonis-tonisina kouristuksina, lievinä aivokalvon ilmiöinä ilman patologisia muutoksia aivo-selkäydinnesteessä, romahduksen alkaessa . Kuvatut oireet viittaavat siihen, että kuolinsyynä on aivoturvotus ja akuutti kallonsisäisen paineen nousu .
Makrokefalian hoitoa ja ehkäisyä ei tunneta.