Neuroferritinopatia

Neuroferritinopatia (myös myöhään alkava basaaligangliasairaus ) on harvinainen sairaus, joka kehittyy aikuisilla. Taudin oireita ovat dystonia , korea ja bradykinesia . Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran yhdessä suuressa perheessä Isossa-Britanniassa. [2] Ajan myötä liikehäiriöt ja kognitiiviset häiriöt etenevät. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla alhaisella penetranssilla. Sen aiheuttaa mutaatio FTL -geenissä, joka koodaa ferritiinin kevyttä ketjua .

Katso myös

• Aivojen raudan kerrostumisen neurodegeneraatio , ryhmä häiriöitä, joihin kuuluvat:
  • Aceruloplasminemia

Muistiinpanot

1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
2. ↑ Curtis, ARJ; Fey, C.; Morris, C. M.; Bindoff, L.A.; Ince, P.G.; Chinnery, P.F.; Coulthard, A.; Jackson, MJ; Jackson, A. P.; McHale, D.P.; Hay, D.; Barker, W.A.; Markham, A.F.; Bates, D.; Curtis, A.; Burn, J.: Mutaatio geenissä, joka koodaa ferritiinin kevyttä polypeptidiä, aiheuttaa dominoivan aikuisiän tyvihermotaudin. Nature Genet. 28: 350-354, 2001. PMID 11438811