Omphalocele

Omphalocele
ICD-11 LB01
ICD-10 Q 79.2
MKB-10-KM Q79.2
ICD-9 756,79
MKB-9-KM 756,72 [1]
OMIM 164750
SairaudetDB 23647
Medline Plus 000994
sähköinen lääketiede rad/483 
MeSH D006554
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Omphalocele ( napatyrä , napanuoran tyrä , alkiontyrä , amnioottinen tyrä , alkion eventraatio [2] [3] ) on napakysta [4] [5] , eräänlainen synnynnäinen vatsan etumaisen seinämän vika, jossa suoliston silmukat , maksa ja joskus muut elimet menevät tyräpussin vatsaontelon ulkopuolelle . Omfalokele johtuu vatsan etumaisen seinämän lihasten kehityshäiriöstä.

Napatyrä ( hernia funiculi umbilicalis ) ei pidä sekoittaa napatyrä ( hernia umbilicalis ) [6] [7] [2] [8] .

Morfologia

Napanuoran kalvojen muodostama tyräpussi poistuu vatsaontelosta navan aukon ( navan ) kautta. Normaalisti alkion synnyn aikana suolistosilmukat menevät vatsaontelon ulkopuolelle ja työntyvät napanuoraan, mutta kymmenen raskausviikon aikana ne palaavat takaisin; omphalocelella elimet jäävät napanuoraan. Tyräpussi, jossa on omphalocele, voi lievissä tapauksissa sisältää yksittäisiä suolistosilmukoita, vaikeissa tapauksissa melkein kaikkia vatsan elimiä. Vaikeissa tapauksissa kirurginen hoito on vaikeaa, koska lapsen vatsa on patologisesti pieni, ei kasva normaalikokoiseksi alkion synnyn aikana.

Näytös

Omfalosele havaitaan usein AFP - seulonnalla tai sikiön ultraäänellä . Raskauden aikana voidaan tarjota geneettistä neuvontaa tai geneettistä testausta ( amniocenteesia ) .

Syyt

Joissakin tapauksissa oletettavasti omfalosele voi johtua geneettisestä häiriöstä ( Edwardsin oireyhtymä [9] [10] , Pataun oireyhtymä , OEIS-kompleksi).

Samanlainen patologia

Samanlainen kehityshäiriö on gastroskiisi . Toisin kuin omphalocele, napanuora ei ole mukana gastroskiiksen muodostumisessa, gastroskiiksen sijainti ei aina ole mediaani, elinten osat voivat olla lapsivedessä, ei rajoitu vatsakalvoon. Muita samanlaisia ​​​​oireyhtymiä ovat Cantrell-pentad, Wiedemann-Beckwithin oireyhtymä jne.

Muistiinpanot

  1. ↑ Tautien ontologiatietokanta  (englanniksi) - 2016.
  2. ↑ 1 2 tyrä  // Big Medical Encyclopedia  : 30 osana  / ch. toim. B. V. Petrovski . - 3. painos - M  .: Neuvostoliiton tietosanakirja , 1977. - T. 6: Kilpirauhasen vajaatoiminta - Degeneraatio. — 632 s. : sairas.
  3. ↑ Ensyklopedinen lääketieteellisten termien sanakirja / 3 osassa. Noin 60 000 termiä. Ch. toim. B. V. Petrovsky // M .: Neuvostoliiton tietosanakirja, - T. 1. A - Yores-menetelmä. 1982, 464 s. (S. 373, 374); T. 2. Karjun tauti - calcaneal tubercle. 1983, 448 s. (S. 820).
  4. ↑ Q79.2 Exomphalosis: Omphalocele Arkistoitu 14. maaliskuuta 2022 Wayback Machinessa /ICD-10.
  5. ↑ Virtsatie  // Big Medical Encyclopedia  : 30 osana  / ch. toim. B. V. Petrovski . - 3. painos - M  .: Neuvostoliiton tietosanakirja , 1981. - T. 15: Melanooma - Mudrov. — 576 s. : sairas.
  6. ↑ K42 napatyrä Arkistoitu 7. toukokuuta 2021 Wayback Machinessa / ICD-10.
  7. ↑ Napa, navan alue  // Big Medical Encyclopedia  : 30 osana  / ch. toim. B. V. Petrovski . - 3. painos - M  .: Soviet Encyclopedia , 1983. - T. 21: Prednisoloni - Liukoisuus. - 560 s. : sairas.
  8. ↑ Ensyklopedinen lääketieteellisten termien sanakirja / 3 osassa. Noin 60 000 termiä. Ch. toim. B. V. Petrovsky // M .: Neuvostoliiton tietosanakirja, - T. 1. A - Yores-menetelmä. 1982, 464 s. (S. 373).
  9. ↑ Kanagawa SL, Begleiter ML, Ostlie DJ, Holcomb G., Drake W., Butler MG Omphalocele kolmessa sukupolvessa autosomaalisella dominantilla siirrolla  //  Journal of Medical Genetics : päiväkirja. - 2002. - Voi. 39 , ei. 3 . - s. 184-185 . - doi : 10.1136/jmg.39.3.184 . — PMID 11897819 .
  10. ↑ Yatsenko SA, Mendoza-Londono R., Belmont JW, Shaffer LG Omphalocele trisomiassa 3q  : fenotyypin tarkempi rajaaminen  // Genetiikka : päiväkirja. - Genetics Society of America, 2003. - Voi. 64 , nro. 5 . - s. 404-413 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00159.x . — PMID 14616763 .

Kirjallisuus