| Pataun oireyhtymä | |
|---|---|
| ICD-11 | LD40.1 |
| ICD-10 | Q 91,4 - Q 91,7 |
| MKB-10-KM | Q91.7 , Q91.5 , Q91.6 ja Q91.4 |
| ICD-9 | 758.1 |
| MKB-9-KM | 758,1 [1] |
| SairaudetDB | 13373 |
| Medline Plus | 001660 |
| sähköinen lääketiede | artikkeli/947706 |
| MeSH | D000073839 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Patau-oireyhtymä ( trisomia 13 ) on ihmisen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista genomisen mutaation esiintyminen, nimittäin trisomia 13. kromosomissa .
Trisomian 13 kuvasi ensimmäisen kerran Erasmus Bartholin vuonna 1657. Tohtori Klaus Patau tunnisti taudin kromosomaalisen luonteen vuonna 1960. Sairaus on nimetty hänen mukaansa. Patau-oireyhtymä on kuvattu myös Tyynenmeren saarten heimoille. Näiden tapausten uskotaan johtuvan alueella tehdyistä ydinasekokeista aiheutuneesta säteilysaastuksesta.
Esiintyy taajuudella 1:7000-1:14000. Patau-oireyhtymästä on kaksi sytogeneettistä muunnelmaa: yksinkertainen trisomia ja Robertsonin translokaatio . Muita sytogeneettisiä muunnelmia ( mosaiikki , isokromosomi , ei- Robertson-translokaatiot ) on myös löydetty, mutta ne ovat erittäin harvinaisia. Yksinkertaisten trisomisten ja translokaatiomuotojen kliiniset ja patoanatomiset kuvat eivät eroa toisistaan. 75 % kromosomin 13 trisomiatapauksista johtuu ylimääräisen kromosomin 13 ilmaantumisesta. Patau-oireyhtymän esiintyvyyden ja äidin iän välillä on yhteys, vaikkakin vähemmän tiukka kuin Downin oireyhtymän tapauksessa . 25 % SP-tapauksista johtuu translokaatiosta, johon liittyy kromosomi 13, mukaan lukien kolme neljästä tällaisesta tapauksesta, tapahtuu de novo -mutaatio . Neljänneksessä tapauksista kromosomiin 13 liittyvä translokaatio on perinnöllistä ja uusiutumisriski on 14 %.
Patau-oireyhtymän sukupuolisuhde on lähellä 1:1. Patau-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on todellinen synnytystä edeltävä hypoplasia (25 - 30 % alle keskiarvon), jota ei voida selittää lievällä keskosuudella (keskimääräinen raskausaika 38,5 viikkoa). Tämän oireyhtymän riski jälkeläisissä kasvaa äidin iän myötä ja saavuttaa huippunsa keskimäärin 31 vuoden iässä [2] .
Tyypillinen raskauden komplikaatio sikiössä, jolla on Patau-oireyhtymä, on polyhydramnion: sitä esiintyy lähes 50 prosentissa Patau-oireyhtymän tapauksista.
Patau-oireyhtymän yhteydessä havaitaan vakavia synnynnäisiä epämuodostumia. Patau-oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät normaalia pienemmällä painolla (2500 g). Heillä on keskivaikea mikrokefalia , keskushermoston eri osien kehityshäiriö , matala kalteva otsa, kaventuneet silmänhalkeamat, joiden välinen etäisyys on pienentynyt, mikroftalmia ja koloboma , sarveiskalvon sameneminen , nenäsilta , syvä nenäpohja, epämuodostuneet korvarenkaat, huuli- ja kitalakihalkio, polydactyly , käsien koukistusasento, lyhyt kaula. 80 %:lla vastasyntyneistä esiintyy sydämen epämuodostumia: kammionvälisten ja eteisten väliseinien vikoja, verisuonten transponointia jne. Haimassa havaitaan fibrokystisiä muutoksia, lisäpernoja, alkion napatyrä . Munuaiset ovat laajentuneet, niillä on lisääntynyt lobulaatio ja aivokuoren kystat, sukuelinten epämuodostumat paljastuvat. SP:lle on ominaista henkinen jälkeenjääneisyys.
Vakavien synnynnäisten epämuodostumien vuoksi useimmat Patau-oireyhtymää sairastavat lapset kuolevat ensimmäisten viikkojen tai kuukausien aikana (95 % ennen vuotta).
Jotkut potilaat elävät kuitenkin useita vuosia. Lisäksi kehittyneissä maissa Patau-oireyhtymää sairastavien potilaiden elinajanodote kasvaa 5 vuoteen (noin 15 % lapsista) ja jopa 10 vuoteen (2-3 % lapsista).
Selviytyjät kärsivät syvästä idioottimaisuudesta .
Muut synnynnäisten epämuodostumien oireyhtymät ( Meckelin ja Mohrin oireyhtymät , Opitz-trigonokefaalia ) ovat joissakin suhteissa samat kuin Pataun oireyhtymä. Ratkaiseva tekijä diagnoosissa on kromosomien tutkimus. Sytogeneettinen tutkimus on aiheellista kaikissa tapauksissa, myös kuolleilla lapsilla. Tarkka sytogeneettinen diagnoosi on välttämätöntä tulevien lasten terveyden ennustamiseksi.
Tässä lääketieteen kehitysvaiheessa ei ole mitään keinoa korjata kromosomipoikkeavuuksia. Erilaisten asiantuntijoiden ryhmän monimutkaisena työnä on jatkuvasti seurata potilaan terveyttä ja tukea perhettä.
| Kromosomien uudelleenjärjestelyt | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomaalinen |
| ||||||||
| X / Y liittyvät |
| ||||||||
| Translokaatiot |
| ||||||||
| Muut |
| ||||||||
| Synnynnäiset epämuodostumat ja epämuodostumat keskushermoston kehityksessä | |
|---|---|
| Keskushermoston viat |
|
| Oireet , joissa keskushermoston kehitys on heikentynyt |
|