Ecardin oireyhtymä

Ecardi-oireyhtymä  on harvinainen geneettinen epämuodostuma , jolle on tunnusomaista yhden aivojen tärkeimmistä rakenteista - corpus callosumin - osittainen tai täydellinen puuttuminen, verkkokalvon rakenteen rikkoutuminen ja infantiilit kouristukset . Oletettavasti Ecardin oireyhtymä johtuu X-kromosomin viasta , koska toistaiseksi sitä on havaittu vain pojilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä . Oireet ilmenevät yleensä alle 5 kuukauden ikäisillä lapsilla.

Ranskalainen neurologi Jean Ecardi tunnisti tämän taudin ensin erilliseksi oireyhtymäksi vuonna 1965 [2] .

Lähes kaikki raportoidut Ecardi-oireyhtymätapaukset on havaittu naisilla. Useilla miehillä, joilla on vahvistettu Ecardi-oireyhtymä, on tunnistettu XXY-mutaatio kromosomissa 47, nimeltään Klinefelterin oireyhtymä . Miehille, joilla on vain yksi X-kromosomi, Ecardi-oireyhtymä on tappava.

Merkit ja oireet

Lapsilla Ecardi-oireyhtymä diagnosoidaan useimmiten ennen viiden kuukauden ikää. Merkittävä osa tytöistä tulee normaalista synnytyksestä ja näyttää kehittyvän normaalisti noin kolmen kuukauden ikään asti, jolloin heillä alkaa olla infantiileja kouristuksia. Infantiilien kouristusten puhkeaminen tässä iässä liittyy terminaalisten hermosolujen synapsien sulkeutumiseen aivoissa, joka on normaali aivojen kehitysvaihe. Useita Ecardi-oireyhtymään liittyviä kasvaimia on raportoitu: suonikalvon plexus papillooma (yleisin), medulloblastooma , hyperplastiset mahapolyypit, peräsuolen polyypit, hyvänlaatuinen pehmeä kitalaen teratomi, hepatoblastooma, parafaryngeaalinen alkiosolusyöpä , raajojen angiosarkooma ja päänahan lipooma .

Diagnostiikka

Ecardi-oireyhtymälle on yleensä tunnusomaista seuraavat piirteet - yhden "klassisen" ominaisuuden puuttuminen ei kuitenkaan estä Ecardin oireyhtymän diagnoosia, jos muita vahvistavia piirteitä esiintyy.

1. Corpus callosumin osittainen tai täydellinen puuttuminen aivoissa ( corpus callosumin agenesis );
2. Silmän poikkeavuudet, jotka tunnetaan verkkokalvon "aukkoina", jotka ovat melko spesifisiä tälle häiriölle; näköhermon koloboma; ja
3. Kouristuskohtausten, joita kutsutaan infantiileiksi kouristuksiksi, kehittyminen lapsenkengissä.

Muistiinpanot

1. ↑ VARATTU, LISÄÄ US14-- KAIKKI OIKEUDET Orphanet: Aicardi  - oireyhtymä . www.orpha.net . Haettu 17. kesäkuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 10. maaliskuuta 2018.
2. ↑ Aicardi J, Aicardin oireyhtymä: vanhat ja uudet löydökset, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8.