Sotosin syndrooma

Sotosin oireyhtymä ( aivojen gigantismioireyhtymä ) on synnynnäinen, useimmissa tapauksissa satunnainen (perheitä, joilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi) sairaus, joka kuvattiin ensimmäisen kerran 1900-luvun 60-luvulla [1] . Sille on ominaista pitkä vartalo, iso pyöreä kallo, pullistuva otsa, hypertelorismi, korkea kitalaki, anti- mongoloidinen silmähalko ja kohtalainen henkinen jälkeenjääneisyys. Luuston ikä on passi-ikää edellä. Endokriinisen tila on normaali [2] .

Etiologia ja patogeneesi

Tuntematon: hypotalamuksen rakenteiden toimintahäiriötä epäillään, joissakin tapauksissa löydettiin aivolisäkkeen mikroadenooma . Progressiivisen gigantismin taustalla havaitaan normaalit kasvuhormonin tasot [ 1] .

Genetiikka

Sotosin oireyhtymän kliininen kuva on yhdistetty NSD1-geenin mutaatioon [3] .

Kliininen kuva

Pääpiirteet: pitkä vartalo, akromegaloidiset ominaisuudet, henkinen jälkeenjääneisyys. Lapset syntyvät suurella painolla ja pituudella. Kasvu kiihtyy ensimmäisistä elinvuosista lähtien, erityisesti nopeaa kasvua havaitaan 4-5 vuoden iässä, mutta vuosien mittaan kasvuvauhti hidastuu, minkä seurauksena potilaiden kasvu saavuttaa ylärajan. normaali tai hieman ylittää sen, ruumiinpaino on hieman ylipainoinen, ihonalaisen rasvakudoksen kerrostumista havaitaan distaalisissa raajoissa. Kasvonpiirteet ovat karkeita, akromegaloidisia, kallo on mikrokefaalinen, etutuklien ja alaleuan lisääntyminen, hypertelorismi , anti-mongoloidinen silmien viilto, strabismus , "goottilainen" kitalaki, suuri kieli , prognatismi , koon kasvu käsissä ja jaloissa ihonalaisen rasvakudoksen kerroksen paksuuntuminen. Luun kypsyminen on ennen passi-ikää. Seksuaalinen kehitys on normaalia tai varhaista. Useimmilla potilailla henkinen kehitys viivästyy, henkinen vajaatoiminta havaitaan, usein epätarkka, psyyke, jossa on aggressiivisuuden elementtejä. EEG-tutkimus paljastaa erilaisia ​​poikkeamia. Usein liikkeiden koordinaatio häiriintyy, esiintyy ataksiaa , vapinaa , kouristuksia ovat mahdollisia. Tämä patologia yhdistetään joskus pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen (Wilmsin kasvain, maksasyöpä , munasarjat ) [1] .

Diagnostiikka

Perustuu tyypillisiin oireisiin. Hormonitutkimukset eivät paljasta kasvuhormonin tai muiden hormonien ja kasvutekijöiden liiallista eritystä [1] .

Hoito

Oireellinen hoito suoritetaan. Potilaat eivät tarvitse erityishoitoa [1] .

Katso myös

• Hypotalamus
• Aivolisäke
• STG
• Gigantismi
• aivolisäkkeen adenooma
• Akromegalia

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 3 4 5 Endokrinologin pieni tietosanakirja / Toim. A.S. Efimova. - 1. painos - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiova, 2007. - S. 338. - 360 s. — ("Practitioner's Library"). -5000 kappaletta.  — ISBN 966-7013-23-5 .
2. ↑ Endokrinologia / Toim. N. Lavina. - 2. painos Per. englannista. - M .: Harjoittelu, 1999. - S. 138. - 1128 s. - 10 000 kappaletta.  — ISBN 5-89816-018-3 .
3. ↑ Melchior L., Schwartz M., Duno M. NSD1-geenin dHPLC-seulonta tunnistaa yhdeksän uutta mutaatiota – yhteenveto ensimmäisistä 100  Sotos - oireyhtymän mutaatiosta  // Annals of Human Genetics : päiväkirja. - 2005. - maaliskuu ( osa 69 , no. kohta 2 ). - s. 222-226 . - doi : 10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x . — PMID 15720303 .  (linkki ei saatavilla)