Liddlen oireyhtymä

Liddlen oireyhtymä on brittiläisen lääkärin G. Liddlen kuvaama harvinainen synnynnäinen sairaus , jonka kliiniset oireet muistuttavat hyperaldosteronismia [1] . Esiintymismekanismin mukaan se luokitellaan hyperaldosteronismia jäljitteleväksi oireyhtymäksi [2] .

Etiologia ja patogeneesi

Tämä on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva valtimoverenpaineen muoto , joka johtuu verenkierron lisääntymisestä, lisääntyneestä natriumin takaisinabsorptiosta munuaistiehyissä sekä veren kaliumin , reniinin ja aldosteronin vähenemisestä . Tämä johtaa munuaisten amiloridiherkkien natriumkanavien beeta- ja/tai gamma-osia koodaavan geenin mutaatioon . Amiloridille herkkä natriumkanava nimettiin sen korkeasta affiniteetista kompleksoitumiseen amiloridin (kaliumia säästävän diureetin ) kanssa [2] .

Tämä biokemiallinen vika johtaa jatkuvaan natriumin pidättymiseen ja kaliumin erittymiseen vastaavaan valtimoverenpaineeseen sekä reniinin ja aldosteronin aktiivisuuden vähenemiseen veressä. Tällaisten potilaiden perheissä esiintyy lieviä verenpainetaudin muotoja ja taipumusta hypokalemiaan [2] .

Kliininen kuva

Liddlen oireyhtymä on harvinainen perhesairaus, jolle on ominaista kohonnut verenpaine ja hypokaleeminen alkaloosi ilman mineralokortikoidien liikaeritystä . Useimmilla potilailla plasman reniiniaktiivisuus ja aldosteronitasot ovat alentuneet. Tärkeimmät aineenvaihduntahäiriöt: lisääntynyt natriumin reabsorptio ja lisääntynyt kaliumin eritys distaalisissa munuaistiehyissä [3] .

Ilmiö on varhaisessa iässä kuvattu sairaus: 6 kuukaudesta 4-5 vuoteen. Ensimmäisten elinkuukausien lapsilla oireyhtymä ilmenee vakavana nestehukkana , hypokalemiana [2] .

Kahden vuoden iästä lähtien lapselle kehittyy vaikea verenpainetauti , jonka systolinen paine on yli 200 mmHg. Taide. ja diastolinen - yli 100 mm Hg. Taide. 4-5 - vuotiaiksi elossa jääneet lapset ovat henkisessä ja fyysisessä kehityksessä merkittävästi jäljessä . He kuolevat useammin korkean verenpainetaudin aiheuttamiin komplikaatioihin . On mahdollista epäillä Liddlen oireyhtymää lapsella, jonka fyysinen ja henkinen kehitys on viivästynyt varhaislapsuudessa alkaneen vaikean valtimoverenpainetaudin taustalla [2] .

Diagnostiikka

Hypokalemian ja hyperkaliurian havaitseminen laboratoriomenetelmin , reniinin ja aldosteronin alhainen taso plasmassa , metabolinen alkaloosi . Diagnoosi vahvistetaan molekyyligeneettisillä tutkimuksilla [2] .

Hoito

Se suoritetaan kaliumia säästävällä diureetilla - triamtereenillä , joka vaikuttaa natriumin ja kaliumin kuljetukseen distaalisessa nefronissa, mikä alentaa verenpainetta ja kompensoi osittain hypokalemiaa [3] . Lapset ovat kuitenkin edelleen jäljessä fyysisessä ja henkisessä kehityksessä. Radikaalinen hoitomenetelmä on munuaisensiirto [2] . Spironolaktonihoito on tehotonta [3] .

Katso myös

• Pseudohyperaldosteronismi

Muistiinpanot

1. ↑ uudelleenohjaus
2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Efimov A. S. Endokrinologin pieni tietosanakirja. - 1. painos - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiova, 2007. - S. 275-276. – 360 s. — ("Practitioner's Library"). -5000 kappaletta.  — ISBN 966-7013-23-5 .
3. ↑ 1 2 3 Endokrinologia / Toim. N. Lavina. - 2. painos Per. englannista. - M . : Harjoittelu, 1999. - S. 199. - 1128 s. - 10 000 kappaletta.  — ISBN 5-89816-018-3 .

Linkit