Carneyn oireyhtymä

Carneyn oireyhtymä (Carneyn oireyhtymä , Carneyn oireyhtymä ) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolla on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen malli. Sille on tunnusomaista useiden kasvainten muodostuminen lapsilla (sydämen myksoomit, pigmentoituneet ihokasvaimet, lisämunuaisten pigmentaarinen nodulaarinen hyperplasia , rintarauhasten fibroadenoomit, kivesten kasvaimet, kasvuhormonia erittävät aivolisäkkeen adenoomat ) [1] [2] [3] . Se tulisi erottaa Carneyn kolmiosta [4] .

Etiologia ja patogeneesi

Suhteellisen harvinainen sairaus, jolla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen malli. PRKAR1-α-geeni on kartoitettu kromosomiin 17q24, jonka mutaatiot myötävaikuttavat oirekompleksin kehittymiseen [5] .

Kliininen kuva

Oireet riippuvat kasvaimen koosta, liikkuvuudesta ja sijainnista. Täplikäs ihon pigmentaatio on yleisintä kasvoilla, erityisesti huulilla, silmäluomilla, sidekalvolla ja suun limakalvoilla [2] . Sydämen myksooma voi johtaa tromboemboliaan , sydämen vajaatoimintaan [6] ja siihen voi liittyä kuumetta, nivelkipua, hengenahdistusta ja diastolista sivuääniä. Myksooma voi kehittyä sydämen ulkopuolelle, yleensä iholle ja rintaan. Kliinisesti endokriiniset kasvaimet voivat esiintyä Cushingin oireyhtymälle ominaisina häiriöinä .

Erotusdiagnoosi

Sydämen myksoomit tulisi erottaa [6] :

• sydänsairaus ,
• sydämen vajaatoiminta ,
• kardiomegalia ,
• bakteerien aiheuttama endokardiitti ,
• sydämen rytmihäiriöt ,
• pyörtyminen ,
• tromboembolia , mukaan lukien keuhkoembolia.

Hoito

Toimiva . Kasvaimen kirurginen poisto tulee tehdä mahdollisimman pian - pitkän aikavälin ennuste on suotuisa ja pahenemisvaiheet ovat harvinaisia ​​[6] . Tehottomuustapauksissa suoritetaan sädehoitoa [3] .

Katso myös

• Sydämen myksooma
• Pigmentoituneet ihon kasvaimet
• Somatotropinooma
• Cushingin oireyhtymä
• Bromokriptiini

Muistiinpanot

1. ↑ Carney JA, Gordon H., Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL (1985). "Myksoomien kompleksi, täplikäs pigmentaatio ja endokriininen yliaktiivisuus". Medicine (Baltimore) 64(4): 270–83. PMID 4010501 .
2. ↑ 1 2 McCarthy PM, Piehler JM, Schaff HV, Pluth JR, Orszulak TA, Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "Useiden, toistuvien ja "monimutkaisten" sydänmyksoomien merkitys". J Thorac Cardiovasc Surg 91(3): 389–96. PMID 3951243 .
3. ↑ 1 2 Endokrinologin pieni tietosanakirja / Toim. A.S. Efimova. - 1. painos - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiova, 2007. - S. 313-314. – 360 s. — ("Practitioner's Library"). -5000 kappaletta.  — ISBN 966-7013-23-5 .
4. ↑ Carney JA Mahalaukun epitelioidisen leiomyosarkooman, keuhkokondrooman ja toimivan lisämunuaisen ulkopuolisen paragangliooman kolmikko: viiden vuoden katsaus. "Lääke". 3 (62), ss. 159–69, toukokuu 1983. PMID 6843355 .
5. ↑ Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA (2001). "Carney-kompleksin kliiniset ja molekyyliset ominaisuudet: diagnostiset kriteerit ja suositukset potilaan arvioimiseksi". J Clin Endocrinol Metab 86(9): 4041-6. doi: 10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623 .
6. ↑ 1 2 3 Reynen K. (1995). "Sydänmyksoomit". N Engl J Med 333(24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198 .

Linkit