Wermerin oireyhtymä

Wermerin oireyhtymä ( multipeli endokriininen neoplasia tyyppi I , MEN-I , Wermerin oireyhtymä ) on perinnöllinen yhdistelmä endokriinistä adenomatoosia ja ohutsuolen peptisiä haavaumia [3] . Sisältää yhdistelmän hormonaalisesti aktiivisia kasvaimia, jotka ovat peräisin endokriinisistä soluista, ja hormonaalisesti inaktiivisia kasvaimia, jotka ovat peräisin kehon muista (ei-endokriinisista) soluista [4] .

Historia

Patologit huomasivat yhteyden useiden hormonaalisten häiriöiden ja umpieritysrauhasten useiden kasvainten välillä jo 1800-luvun lopulla. Nykyaikaiset ajatukset useiden endokriinisten neoplasioiden oireyhtymistä alkoivat kuitenkin muotoutua 1950-luvun 50-luvulla. Ensinnäkin P. Wermer löysi useilta potilailta lisäkilpirauhasen liikakasvun , aivolisäkkeen kasvaimien ja haiman saarekesolukasvainten yhdistelmän , mikä viittaa siihen, että tätä oireyhtymää kutsutaan moninkertaiseksi endokriiniseksi adenomatoosiksi (nykyaikainen nimi on MEN tyyppi I) [5] .

Etiologia ja patogeneesi

Autosomaalinen dominantti perinnöllisyystapa [3] – kaikki MEN-oireyhtymät periytyvät autosomaalisesti dominantilla tavalla ja niille on ominaista korkea penetranssiaste. Tyypin I MEN johtuu mutaatiosta kasvainsuppressorigeenissä (11q13), joka koodaa maniiniproteiinia, joka säätelee hermoharjaperäisten solujen lisääntymistä. Maniinin puute johtaa hyperplasiaan, ja tämän proteiinin täydellinen puuttuminen johtaa tämän solutyypin kasvaintransformaatioon [5] .

Toinen todennäköinen syy tyypin I MEN:n kehittymiseen on lisäkilpirauhassolujen lisääntymistä stimuloivan fibroblastikasvutekijän pitoisuuden nousu plasmassa [5] .

Kliininen kuva

Sairaus ilmenee usein 20-40-vuotiaana, mutta voi ilmaantua myös 10-vuotiaana. Wermerin oireyhtymän ensimmäinen kliininen ilmentymä on yleensä hyperparatyreoosi [5] .

Diagnostiikka

Jos hyperparatyreoosi havaitaan ja sen epäillään olevan osa Wermerin oireyhtymää (MEN tyyppi I), tämä on syy potilaan uudelleen tutkimiseen oireyhtymän muiden osien tunnistamiseksi. Tapauksissa, joissa diagnoosi on vahvistettu: "Wermerin oireyhtymä", potilaan omaiset on tutkittava. Myös Zollinger-Ellisonin oireyhtymää sairastavat potilaat tulee tutkia , koska 50 %:ssa tapauksista se on osa tyypin I MEN. Joissakin tapauksissa hypergastrinemia on seurausta hyperparatyreoosista ja häviää lisäkilpirauhasen poiston jälkeen. Kyselysuunnitelma sisältää [5] :

• kalsiumpitoisuuden määrittäminen veriplasmassa ; _
• prolaktiinitason määrittäminen veriplasmassa;
• gastriini- ja haiman polypeptidin tason määrittäminen veriplasmassa;
• hypoglykemian havaitseminen (esimerkiksi määritettäessä glykemian tasoa tyhjään vatsaan);
• Pään CT ja MRI oireettoman aivolisäkkeen leesioiden havaitsemiseksi . Haiman kuvantaminen ei ole kovin informatiivinen, koska se ei mahdollista saarekesolujen neoplasian havaitsemista varhaisessa kehitysvaiheessa, joten:
• hormonaaliset ja aineenvaihduntatutkimukset esitetään: insuliinin , glukagonin , haiman polypeptidin , somatostatiinin ja gastriinin perustason määritys sekä näiden hormonien erittymisen arviointi aterian jälkeen.

Hoito

Kirurginen hoito - sairastuneiden rauhasten kirurginen poisto [3] .

Katso myös

• Useita endokriinisiä neoplasia
• Apudoma
• Diffuusi endokriiniset järjestelmä
• Lisämunuaisen poisto

Muistiinpanot

1. ↑ Tautien ontologiatietokanta  (englanniksi) - 2016.
2. ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
3. ↑ 1 2 3 Endokrinologian oireet ja oireyhtymät / Toim. Yu. I. Karachentseva. - 1. painos - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 42-43. — 227 s. - (Viiteopas). - 1000 kappaletta.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
4. ↑ Endokrinologin pieni tietosanakirja / Toim. A.S. Efimova. - 1. painos - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiova, 2007. - S. 238-239. – 360 s. — ("Practitioner's Library"). -5000 kappaletta.  — ISBN 966-7013-23-5 .
5. ↑ 1 2 3 4 5 Endokrinologia / Toim. N. Lavina. - 2. painos Per. englannista. - M .: Practice, 1999. - S. 891, 893-894. — 1128 s. - 10 000 kappaletta.  — ISBN 5-89816-018-3 .

Linkit