Lisämunuaiskuoren synnynnäinen hyperplasia

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) on ryhmä autosomaalisia resessiivisiä perinnöllisiä sairauksia , joissa lisämunuaisten kortisolin tuotanto on heikentynyt. Lisämunuaisen hyperplasiaan liittyvät geenit koodaavat entsyymejä, jotka osallistuvat steroidogeneesiin, reaktioketjuun, joka muuttaa kolesterolin steroideiksi .

Hyperplasian ilmenemismuodot vaihtelevat sairastuneen geenin mukaan elämän kanssa yhteensopimattomista muutoksista kolesterolidesmolaasin synteesin vastaisesti hienovaraisiin ilmenemismuotoihin, joissa esiintyy tiettyjä 21-hydroksylaasimutaatioita . Yksi mahdollisista ilmenemismuodoista on androgeenien aiheuttama hermafroditismi .

Taudin muodot

• Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, joka johtuu 21-hydroksylaasin puutteesta

• Synnynnäinen lipoidinen lisämunuaisen liikakasvu  – StAR -geenimutaatio , yksi CYP11A1 -geenimutaatio [2]

• Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, joka johtuu 11-beeta-hydroksylaasin puutteesta

• Synnynnäinen lisämunuaiskuoren liikakasvu, joka johtuu 17-alfa-hydroksylaasin puutteesta

• Synnynnäinen lisämunuaiskuoren liikakasvu, joka johtuu 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasin puutteesta

Geenit

Geenit, joiden mutaatiot aiheuttavat erilaisia ​​synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun muotoja:

• CYP21A2  - 21-hydroksylaasi
• CYP11B1  - 11-beeta-hydroksylaasi
• CYP17A1  - 17-alfa-hydroksylaasi
• StAR  on steroidogeeninen akuutti säätelyproteiini, joka oletettavasti välittää kolesterolin kuljetusta mitokondrioihin.
• 3βHSD II - 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi, tyyppi II

Harvinaisempia muotoja:

• CYP11A1  - entsyymi, joka katkaisee kolesterolin sivuketjun, laukaisee steroidogeneesin ensimmäisen reaktion - kolesterolin muuttumisen pregnenoloniksi

Vaihtoehtoiset otsikot

• Adrenogenitaalinen oireyhtymä (vanhentunut)
• Lisämunuaiskuoren synnynnäinen toimintahäiriö

Merkittäviä ihmisiä

• Christiane Völling on ensimmäinen intersukupuolinen henkilö, joka on voittanut vahingonkorvauksen ilman potilaan suostumusta tehdystä sukupuolenvaihtoleikkauksesta [3]
• Lisa Lee Dark on walesilainen oopperalaulaja ja ääninäyttelijä.
• Betsy Driver on Flemingtonin pormestari ja interseksuaaliaktivisti .
• Jeff Kagandahan on filippiiniläinen ihmisoikeusaktivisti, ensimmäinen henkilö Filippiineillä, joka sai muuttaa sukupuolimerkkiä asiakirjoissa [4]

Linkit

• Lisämunuaiset: synnynnäinen  hyperplasia

Muistiinpanot

1. ↑ Tautien ontologiatietokanta  (englanniksi) - 2016.
2. ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL  Heterotsygoottinen mutaatio kolesterolin sivuketjun pilkkoutumisentsyymin (p450scc) geenissä potilaalla, jolla on 46,XY sukupuolen kääntyminen ja lisämunuaisten vajaatoiminta  // J. Clin. Endokrinol. Metab. : päiväkirja. - 2001. - elokuu ( nide 86 , nro 8 ). - P. 3820-3825 . — PMID 11502818 .
3. ↑ Kölnin alueoikeus Re: Völling . Haettu 9. maaliskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 12. maaliskuuta 2017. (määrätön)
4. ↑ Michael David dela Cruz Tan. Jeff Cagandahan: "Tarvitaan lisää ponnisteluja, jotta intersukupuolinen yhteisö todella saadaan mukaan  "  ? . Haettu 21. maaliskuuta 2021. Arkistoitu alkuperäisestä 11. huhtikuuta 2021.  (määrätön)

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Britannica (verkossa)
Bibliografisissa luetteloissa	J9U : 987007292944305171 LCCN : sh85001014 NKC : ph237409