CYP11A1
20,22-desmolaasi eli "Cholesterol Side Chain Enzyme", P450scc (scc: englanniksi side chain cleavage ) on ihmisen entsyymi , joka kuuluu P450-sytokromi-superperheeseen ja jota koodaa CYP11A1 - geeni ( sytokromi P450, perhe 11, polypeptidi 1) ) sijaitsee 15. kromosomissa .
Toiminnot
P450scc on ensimmäinen vaihe steroidogeneesissä , kolesterolin muuntamisessa pregnenoloniksi . Konversio tapahtuu kolmessa vaiheessa, joista kutakin katalysoi P450scc: 20-hydroksylaatio, 22-hydroksylaatio ja hiilen 20 ja 22 välisen sidoksen katkaisu (C20-C22-sidos; katso numerointikaavio ). Jokainen vaihe tapahtuu kahden kofaktorin : adrenodoksiinireduktaasin ja adrenodoksiinin osallistuessa .
Merkitys lääketieteessä
CYP11A1-geenissä on kuvattu useita mutaatioita, jotka johtavat synnynnäiseen lisämunuaiskuoren vajaatoimintaan , joka ilmenee eri tavalla riippuen steroidogeneesiketjun epäonnistumisen vakavuudesta.
Yksi tapaus harvinaisesta ei-perinnöllisestä mutaatiosta, joka johtaa lisämunuaisen lipoidihyperplasiaan , on kuvattu . [yksi]
Muistiinpanot
- ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL Heterotsygoottinen mutaatio kolesterolin sivuketjun pilkkoutumisentsyymin (p450scc) geenissä potilaalla, jolla on 46,XY sukupuolen kääntyminen ja lisämunuaisten vajaatoiminta // J. Clin. Endokrinol. Metab. : päiväkirja. - 2001. - elokuu ( nide 86 , nro 8 ). - P. 3820-3825 . — PMID 11502818 .
Aineenvaihdunta : Rasvan aineenvaihdunta • ketonien / kolesterolin / steroidien aineenvaihdunta |
---|
Mevalonaattinen tapa | HMG - CoA:ssa |
- Asetyyli-CoA asetyylitransferaasi
- HMG-CoA-syntaasi (säädelty vaihe)
|
---|
Ketogeneesi |
- HMG-CoA-lyaasi
- 3-hydroksibutyraattidehydrogenaasi
- Tioforaasi
|
---|
mevalonihapolle _ | HMG-CoA-reduktaasi |
---|
DMAPP :ssa |
- mevalonaattikinaasi
- fosfomevalonaattikinaasi
- Pyrofosfomevalonaattidekarboksylaasi
- Isopentenyylifosfaatti-delta-isomeraasi
|
---|
Geranil- |
- Dimetyyliallyylitransferaasi
- Geranyylipyrofosfaatti
|
---|
|
---|
kolesteroliin _ | Lanosteroliin _ |
- Farnesyylidifosfaattifarnesyylitransferaasi
- Skvaleeni mono-oksygenaasi
- Lanosterolisyntaasi
|
---|
7-dehydrokolesterolin reitti |
- Lanosteroli-14α-demetylaasi
- Sterol-C5-desaturaasin kaltainen
- 7-dehydrokolesterolireduktaasi
|
---|
Desmosterolin reitti | 24-dehydrokolesterolireduktaasi |
---|
|
---|
sappihapoiksi _ |
- Kolesteroli 7α-hydroksylaasi
- steroli-27-hydroksylaasi
|
---|
Steroidogeneesi | |
---|
katso myös metaboliitit , sairaudet |