CYP11A1

20,22-desmolaasi eli "Cholesterol Side Chain Enzyme", P450scc (scc: englanniksi  side chain cleavage ) on ihmisen entsyymi , joka kuuluu P450-sytokromi-superperheeseen ja jota koodaa CYP11A1 - geeni ( sytokromi P450, perhe 11, polypeptidi 1) ) sijaitsee 15. kromosomissa .  

Toiminnot

P450scc on ensimmäinen vaihe steroidogeneesissä , kolesterolin muuntamisessa pregnenoloniksi . Konversio tapahtuu kolmessa vaiheessa, joista kutakin katalysoi P450scc: 20-hydroksylaatio, 22-hydroksylaatio ja hiilen 20 ja 22 välisen sidoksen katkaisu (C20-C22-sidos; katso numerointikaavio ). Jokainen vaihe tapahtuu kahden kofaktorin : adrenodoksiinireduktaasin ja adrenodoksiinin osallistuessa .

Merkitys lääketieteessä

CYP11A1-geenissä on kuvattu useita mutaatioita, jotka johtavat synnynnäiseen lisämunuaiskuoren vajaatoimintaan , joka ilmenee eri tavalla riippuen steroidogeneesiketjun epäonnistumisen vakavuudesta.

Yksi tapaus harvinaisesta ei-perinnöllisestä mutaatiosta, joka johtaa lisämunuaisen lipoidihyperplasiaan , on kuvattu . [yksi]

Muistiinpanot

1. ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL  Heterotsygoottinen mutaatio kolesterolin sivuketjun pilkkoutumisentsyymin (p450scc) geenissä potilaalla, jolla on 46,XY sukupuolen kääntyminen ja lisämunuaisten vajaatoiminta  // J. Clin. Endokrinol. Metab. : päiväkirja. - 2001. - elokuu ( nide 86 , nro 8 ). - P. 3820-3825 . — PMID 11502818 .