17-alfa-hydroksylaasi on ihmisen entsyymi , jota koodaa CYP17A1 -geeni (" sytokromi P450, perhe 17, alaryhmä A, polypeptidi 1") 10. kromosomissa .
Katalysoimalla hydroksyyliryhmän lisäämistä pregnenoloniin ja progesteroniin 17. hiiliatomin kohdalla , 17 -alfa-hydroksylaasi edistää niiden muuttumista vastaavasti 17-hydroksipregnenoloniksi ja 17-hydroksiprogesteroniksi .
Sama entsyymi toimii lyaasina ja katkaisee sidoksen hiilen 17 ja 20 välillä (katso numerointikaavio ) 17-hydroksipregnenolonin ja 17-hydroksiprogesteronin molekyyleissä ja muodostaa siten dehydroepiandrosteronia ja androsteenidionia . Tätä toimintaa kutsutaan "17,20-lyaasiaktiivisuudeksi", ja tässä suhteessa entsyymiin viitataan joskus kahdella tavalla: 17-alfa-hydroksylaasi / 17,20-lyaasi.
CYP17A1-geenin mutaatiot aiheuttavat harvinaisen " lisämunuaisen liikakasvun , joka johtuu 17-alfa-hydroksylaasin puutteesta " ( OMIM 202110 ).
| Aineenvaihdunta : Rasvan aineenvaihdunta • ketonien / kolesterolin / steroidien aineenvaihdunta | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonaattinen tapa |
| ||||||||||||
| kolesteroliin _ |
| ||||||||||||
| sappihapoiksi _ |
| ||||||||||||
| Steroidogeneesi |
| ||||||||||||
| katso myös metaboliitit , sairaudet | |||||||||||||