Bartterin oireyhtymä

Bartterin oireyhtymä ( normotensiivinen hyperaldosteronismi , vastasyntyneen Bartterin oireyhtymä ) on hyperaldosteronismin muoto, johon liittyy munuaisten juxtaglomerulaarisen laitteen liikakasvu ja angiotensiini II :n vasokonstriktiivisen vaikutuksen vastustuskyky angiotensiini II:n signaalinsiirron ulkoisista (sekundaarisista) häiriöistä [2] .

Historia

Oireyhtymä on nimetty tohtori Frederick Bartterin mukaan, joka yhdessä tohtori Pacita Pronoven kanssa kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1960 ja useat potilaat vuonna 1962 [2] [3] [4] [5] [5] .

Bartterin ja Gitelmanin oireyhtymien ominaisuudet

Oireyhtymille on ominaista hypokalemia , normaali tai matala verenpaine ja hypokloreeminen metabolinen alkaloosi [6] .

Bartterin pseudo-oireyhtymä

Pseudo-Bartterin oireyhtymä on oireyhtymä , joka jäljittelee Bartterin oireyhtymän kaltaisia ​​ilmenemismuotoja, mutta siihen ei liity tyypillisiä geneettisiä vikoja ja se ilmenee kystisenä fibroosina [7] ja kehittyy myös laksatiivien, diureettien, diureettien väärinkäytön taustalla. ja tahallinen oksentelu [8] [9]

Etiologia

Perinnön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen , androtropismi [2] . Oireyhtymä johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat proteiineja, jotka tarjoavat ionien kuljetuksen munuaistiehyissä [10] .

Oireyhtymä voidaan jakaa eri alatyyppeihin mutatoidun geenin mukaan [11] :

Patogeneesi

Ensisijainen linkki on munuaisten kaliumin sitomiskyvyn menetys . Mahdolliset syyt: munuaisten tubulusten toimintahäiriö, heikentynyt kloridin reabsorptio Henlen silmukassa (johtien natriumin ja veden virtauksen lisääntymiseen distaaliseen tubulukseen, jossa kalium erittyy), hypomagnesemia . Kaliumin menetys johtaa lukuisiin aineenvaihdunta- ja hormonaalisiin häiriöihin: heikentynyt aineiden kuljetus solukalvojen läpi, lisääntynyt verisuonia laajentavien prostaglandiinien tuotanto , vähentynyt aldosteronin eritys , lisääntynyt prostaglandiinien tuotanto munuaisissa [2] .

Kliininen kuva

Ensimmäiset taudin merkit ilmaantuvat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Oireyhtymän kliiniset oireet [2] :

• adynamia ,
• päänsärky ,
• polyuria ,
• polydipsia ( jano ),
• oksentelua ,
• hypernatremia ,
• hypokalemia ,
• hyperaldosteronuria,
• alkaloosi .

Diagnostiikka

Prenataalinen diagnoosi - Bartterin oireyhtymää voidaan epäillä polyhydramnionissa [14] .

Hoito

Herkkyys angiotensiini II :lle lisääntyy tai palautuu kokonaan solunulkoisen nesteen tilavuuden normalisoitumisen ja prostaglandiinisyntetaasin estäjien hoidon aikana (jopa jatkuvan hypokalemian taustalla ) [2] .

Potilaille suositellaan kaliumilla täydennettyä ruokavaliota ja spironolaktonia virtsan kaliumhukan vähentämiseksi. [viisitoista]

Katso myös

• Tubulopatiat
• Fanconin oireyhtymä
• Aldosteroni
• Angiotensiini II

Muistiinpanot

1. ↑ Tautien ontologiatietokanta  (englanniksi) - 2016.
2. ↑ 1 2 3 4 5 6 Oireet ja oireyhtymät endokrinologiassa / Toim. Yu. I. Karachentseva. - 1. painos - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 31. - 227 s. - (Viiteopas). - 1000 kappaletta.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
3. ↑ Bartter FC, Pronove P., Gill JR Jr, MacCardle RC Juxtaglomerulaarisen kompleksin hyperplasia, johon liittyy hyperaldosteronismia ja hypokaleemista alkaloosia. Uusi oireyhtymä  (englanniksi)  // Am J Med : päiväkirja. - 1962. - Voi. 33 , ei. 6 . - s. 811-828 . - doi : 10.1016/0002-9343(62)90214-0 . — PMID 13969763 . Toistettu Bartter FC:ssä, Pronove P.:ssä, Gill JR:ssä, MacCardle RC :ssä. Juxtaglomerulaarisen kompleksin hyperplasia, johon liittyy hyperaldosteronismia ja hypokaleemista alkaloosia. Uusi syndrooma. 1962  (englanti)  // J. Am. soc. Nephrol. : päiväkirja. - 1998. - Voi. 9 , ei. 3 . - s. 516-528 . — PMID 9513916 .
4. ↑ Proesmans W. Threading through the mizmaze of Bartter-oireyhtymä  (määrittelemätön)  // Pediatr. Nephrol .. - 2006. - T. 21 , nro 7 . - S. 896-902 . - doi : 10.1007/s00467-006-0113-7 . — PMID 16773399 .
5. ↑ 1 2 Whonameedit - Bartterin oireyhtymä . Haettu 9. huhtikuuta 2011. Arkistoitu alkuperäisestä 1. syyskuuta 2017. (määrätön)
6. ↑ Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG Uusi perhehäiriö, jolle on ominaista hypokalemia ja hypomagnesemia  // Trans  Assoc Am Physicians : päiväkirja. - 1966. - Voi. 79 . - s. 221-235 . — PMID 5929460 .
7. ↑ Royal Brompton & Harefield Hospital > Pseudo-Bartterin oireyhtymä Arkistoitu 21. heinäkuuta 2011 Wayback Machinessa Haettu Mars, 2011
8. ↑ Metyas, Samy; Roman, Heba; Arkfeld, Daniel G. Raskaus potilaalla, jolla on pseudo-Bartter-oireyhtymän toissijainen kihtiniveltulehdus // JCR: Journal of Clinical Rheumatology. - T. 16 , no. 5 . - S. 219-220 . - doi : 10.1097/RHU.0b013e3181e9312a .
9. ↑ Kinns, H; Housley, D; Freedman, DB Munchausenin oireyhtymä ja tekohäiriö: laboratorion rooli sen havaitsemisessa ja diagnosoinnissa  //  Annals of Clinical Biochemistry : päiväkirja. - 2013. - toukokuu ( osa 50 , nro kohta 3 ). - s. 194-203 . - doi : 10.1177/0004563212473280 . — PMID 23592802 .
10. ↑ Rodriguez-Soriano J. Bartter ja siihen liittyvät oireyhtymät: arvoitus on melkein ratkaistu  (englanniksi)  // Pediatr Nephrol : päiväkirja. - 1998. - Voi. 12 , ei. 4 . - s. 315-327 . - doi : 10.1007/s004670050461 . — PMID 9655365 .
11. ↑ Naesens M., Steels P., Verberckmoes R., Vanrenterghem Y., Kuypers D. Bartterin ja Gitelmanin oireyhtymät: geenistä klinikkaan  (englanniksi)  // Nephron Physiol : Journal. - 2004. - Voi. 96 , no. 3 . - s. 65-78 . - doi : 10.1159/000076752 . — PMID 15056980 .
12. ↑ Zaffanello M., Taranta A., Palma A., Bettinelli A., Marseglia GL, Emma F. Tyypin IV Bartter-oireyhtymä: raportti kahdesta uudesta tapauksesta  (neopr.)  // Pediatr. Nephrol .. - 2006. - T. 21 , nro 6 . - S. 766-770 . - doi : 10.1007/s00467-006-0090-x . — PMID 16583241 .
13. ↑ Vezzoli G., Arcidiacono T., Paloschi V., et ai. Autosomaalinen hallitseva hypokalsemia, jossa on lievä tyypin 5 Bartter-oireyhtymä  (englanniksi)  // J. Nephrol. : päiväkirja. - 2006. - Voi. 19 , ei. 4 . - s. 525-528 . — PMID 17048213 .
14. ↑ Dane B., Yayla M., Dane C., Cetin A. Bartter-oireyhtymän synnytystä edeltävä diagnoosi ja lapsivesien biokemiallinen tutkimus: tapausraportti   // Sikiö . Diagn. Siellä. : päiväkirja. - 2007. - Voi. 22 , ei. 3 . - s. 206-208 . - doi : 10.1159/000098719 . — PMID 17228161 . Arkistoitu alkuperäisestä 17. toukokuuta 2011.
15. ↑ Bartter-oireyhtymä: tubulaariset ja kystiset munuaishäiriöt: Merck Manual Home Edition . Haettu 31. joulukuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 28. heinäkuuta 2012. (määrätön)

Linkit

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Suuri katalaani Britannica (verkossa)