Kloridikanava Kb
| Kloridikanava Kb | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Tunnisteet | |||||||||||||
| Symboli | CLCNKB ; CLCKB; ClC-K2; MGC24087; hClC-Kb | ||||||||||||
| Ulkoiset tunnukset | OMIM: 602023 MGI : 1930643 Homologi : 65 GeneCards : CLCNKB Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| RNA-ekspressioprofiili | |||||||||||||
| Lisää tietoa | |||||||||||||
| ortologit | |||||||||||||
| Näytä | Ihmisen | Hiiri | |||||||||||
| Entrez | 1188 | 56365 | |||||||||||
| Yhtye | ENSG00000184908 | ENSMUSG00000006216 | |||||||||||
| UniProt | P51801 | Q9WUB6 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_000085 | NM_019701 | |||||||||||
| RefSeq (proteiini) | NP_000076 | NP_062675 | |||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 1: 16,24 – 16,26 Mb | Chr 4: 140,68 – 140,69 Mb | |||||||||||
| Hae PubMedistä | [yksi] | [2] | |||||||||||
Kloridikanava Kb ( englanniksi chloride channel Kb, CLC-Kb, CLCNKB ) on jännitteestä riippuvainen kloridikanavan antiportteri CLCN - superperheestä , yksi tämän perheen 9 proteiinista. Ilmenee munuaisissa . Se on rakenteeltaan lähinnä Ka-kloridikanavaa . CLCNKB-geenin mutaatiot johtavat perinnölliseen munuaishäiriöön, Bartterin oireyhtymään .
Linkit
- Kieferle S., Fong P., Bens M., et ai. Kaksi erittäin homologista ClC-kloridikanavaperheen jäsentä sekä rotan että ihmisen munuaisissa. (englanti) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal. - 1994. - Voi. 91 , ei. 15 . - P. 6943-6947 . - doi : 10.1073/pnas.91.15.6943 . — PMID 8041726 .
- Takeuchi Y., Uchida S., Marumo F., Sasaki S. ClC-kloridikanavien kloonaus, kudosjakauma ja munuaistensisäinen lokalisointi ihmisen munuaisissa. (englanti) // Kidney Int. : päiväkirja. - 1996. - Voi. 48 , no. 5 . - s. 1497-1503 . doi : 10.1038 / ki.1995.439 . — PMID 8544406 .
- Saito-Ohara F., Uchida S., Takeuchi Y., et ai. Ihmisen kloridikanavia, CLCNKA ja CLCNKB, koodaavien geenien osoittaminen 1p36:ksi ja CLCN3:n 4q32-q33:ksi in situ -hybridisaatiolla. (englanniksi) // Genomics : Journal. - Academic Press , 1997. - Voi. 36 , ei. 2 . - s. 372-374 . - doi : 10.1006/geno.1996.0479 . — PMID 8812470 .
- Simon DB, Bindra RS, Mansfield TA, et ai. Mutaatiot kloridikanavageenissä, CLCNKB, aiheuttavat Bartterin oireyhtymän tyypin III. (englanniksi) // Nat. Genet. : päiväkirja. - 1997. - Voi. 17 , ei. 2 . - s. 171-178 . - doi : 10.1038/ng1097-171 . — PMID 9326936 .
 Sanakirjat ja tietosanakirjat |
|---|