Laronin oireyhtymä

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 5. helmikuuta 2020 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 12 muokkausta .
Laronin oireyhtymä

Kasvuhormoni
ICD-10 E 34.3
MKB-10-KM E34.3
ICD-9 259.4
OMIM 262500
SairaudetDB 7262
sähköinen lääketiede ped/1277 
MeSH D046150

Laronin oireyhtymä ( Laronin kääpiö ; aivolisäkkeen kääpiö, tyyppi II ; kasvuhormonireseptorivika ) on perinnöllinen sairaus, jolla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi - eräänlainen kääpiö (lyhytkasvu), jonka aiheuttaa synnynnäinen somatotrooppisen hormonireseptorin (GH) vika . reseptorigeeni , joka johtaa perifeeristen kudosten herkkyyteen kasvuhormonin vaikutukselle . Resistenssi IGF-1:lle on tunnistettu afrikkalaisilla pygmeillä [1] .

Historia

Herkkyyden kasvuhormonin vaikutukselle kuvasivat ensimmäisen kerran israelilainen tiedemies Zvi Laron ym. vuonna 1966 [2] [3] vuodesta 1958 lähtien kerättyjen havaintojen perusteella [4] . Siitä lähtien herkkyyttä kasvuhormonin vaikutukselle, jolle on ominaista kasvuprosessien törkeä rikkominen veriplasman normaalin kasvuhormonin tason taustalla , on kutsuttu Laronin oireyhtymäksi.

Ensimmäiset kolme potilasta, joilla oli diagnosoitu tauti, olivat saman israelilaisen jemenilaisen perheen jäseniä , minkä jälkeen Lähi-idän juutalaisista todettiin kahden vuoden sisällä 19 tapausta lisää. Siitä lähtien suurin osa Laronin oireyhtymää sairastavista potilaista on ollut seemiläisestä Lähi-idästä tai Välimereltä (melkein puolet on sefardi- ja Lähi-idän juutalaisia) sekä Intian niemimaalta [5] [6] .

Etiologia ja patogeneesi

Laronin kääpiökasvu johtuu maksasoluissa sijaitsevan GH-reseptorin (kasvuhormonin) geenivirheistä tai (harvemmin) GH-geenin virheistä - vaikka kasvuhormonin taso veriplasmassa olisi kohonnut, sen vaikutus kohdesolut heikkenevät jyrkästi [7] .

Terveellä ihmisellä kasvuhormoni stimuloi insuliinin kaltaisen kasvutekijän (IGF) eritystä, mikä stimuloi erityisesti kudosten kasvua. Kääpiöillä IGF-pitoisuus vähenee, mikä, kuten kävi ilmi, on syy siihen, että Laronin oireyhtymää sairastaville ei kehity syöpäkasvaimia. Kokeet ovat osoittaneet, että DNA-katkoja soluissa, jotka usein aiheuttavat kasvainten kehittymistä, tapahtuu kääpiöissä paljon harvemmin, ja mikä tärkeintä, tällaiset solut suorittavat apoptoosia (itsetuhoa). Kun IGF:ää lisättiin kääpiöiden vereen, sen solut muuttuivat vähemmän alttiiksi apoptoosille. [kahdeksan]

Laronin oireyhtymää sairastavilla ei ole diabetesta, mutta syytä tähän ei vielä täysin ymmärretä. [kahdeksan]

Miesten keskipituus on noin 130 cm, naisten - 120 cm.

Kliininen kuva

Potilaat syntyvät normaalisti tai lyhennetyinä, painovajetta ei ole. Iän myötä kasvun hidastuminen lisääntyy ja ylipaino etenee. "Nuken" kasvot, lyhyt kasvu, lievä lihavuus, korkea ääni luovat Amorin vaikutelman. Seksuaalinen kehitys viivästyy, tapahtuu spontaanisti, potilaat ovat hedelmällisiä. Älykkyys tallennettu. Luuston luutumisen ja hampaiden syntymisen myöhäiset termit. Oirekompleksi : suhteellinen kasvun hidastuminen, "nuken" kasvot, hypersomatotropinemia, resistenssi kasvuhormonille. Kasvuhormonin korkean tason ja alhaisen somatomediinipitoisuuden välinen dissosiaatio on ominaista. Kasvuhormonin käyttöönotto ei aiheuta kasvun stimulaatiota [7] .

Diagnostiikka

Yleensä kasvunopeus hidastuu merkittävästi ja GH:ta sitovan proteiinin, IGF-1:n ja IGF:ää sitovan tyypin 3 proteiinin tasot laskevat. [7]

Laboratorio määritetään kasvuhormonin tason merkittävällä nousulla veriplasmassa [7] .

Hoito

Hoito kasvuhormonivalmisteilla on yleensä tehotonta. On ehdotettu, että IGF-1:tä voidaan käyttää hoitoon [7] .

Maininnat populaarikulttuurissa

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Endokrinologin pieni tietosanakirja / Toim. A.S. Efimova. - 1. painos - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiova, 2007. - S. 317-318. – 360 s. — ("Practitioner's Library"). -5000 kappaletta.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  2. ↑ Whonameedit - Laronin oireyhtymä . Haettu 4. huhtikuuta 2011. Arkistoitu alkuperäisestä 25. helmikuuta 2020.
  3. ↑ Laron Z., Pertzelan A., Mannheimer S. Geneettinen aivolisäkkeen kääpiökasvu ja korkea kasvuhormonin pitoisuus seerumissa – uusi synnynnäinen aineenvaihdunnan virhe? (Englanti)  // Israel Medical Association Journal : päiväkirja. - 1966. - Voi. 2 , ei. 2 . - s. 152-155 . — PMID 5916640 .
  4. ↑ Laron Z. Laronin oireyhtymä (primaarinen kasvuhormoniresistenssi tai herkkyys): henkilökohtainen kokemus 1958-2003  // The  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism : päiväkirja. - 2004. - Voi. 89 , ei. 3 . - s. 1031-1044 . - doi : 10.1210/jc.2003-031033 . — PMID 15001582 .
  5. ↑ Galli-Tsinopoulou, A., Nousia-Arvanitakis, S., Tsinopoulos, I., Bechlivanides, C., Shevah, O. ja Laron, Z. Laronin oireyhtymä. Ensimmäinen raportti Kreikasta  // Hormonit. - 2003. - Voi. 2, nro 2 . - s. 120-124. Arkistoitu alkuperäisestä 13. joulukuuta 2010.
  6. ↑ Arlan L. Rosenbloom. Kasvuhormonin herkkyysoireyhtymä // Lasten endokrinologia: Käytännön kliininen opas / S. Radovick, MH MacGillivray (Toim.). - Humana Press, 2003. - s  . 43 . - ISBN 978-0-89603-946-9 .
  7. ↑ 1 2 3 4 5 Oireet ja oireyhtymät endokrinologiassa / Toim. Yu. I. Karachentseva. - 1. painos - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 91-92. — 227 s. - (Viiteopas). - 1000 kappaletta.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  8. ↑ 1 2 Science Translational Medicine Vd. 3, numero 70

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat
Bibliografisissa luetteloissa