Akromegalia

Akromegalia ( kreikaksi ἄκρος  - raaja ja kreikan μέγας  - suuri) on sairaus , joka liittyy aivolisäkkeen etuosan toimintahäiriöön ( adenohypophysis ); johon liittyy käsien, jalkojen , kallon , erityisesti sen etuosan jne. lisääntyminen (laajeneminen ja paksuuntuminen) .

Akromegalia ilmenee yleensä organismin kasvun päätyttyä; kehittyy vähitellen useiden vuosien aikana. Syynä on liiallinen somatotrooppisen hormonin tuotanto .

Samanlainen aivolisäkkeen häiriö varhaisessa iässä aiheuttaa jättimäisyyttä (jos sitä ei hoideta, jättimäinen voi lopulta yhdistää akromegaliaan).

Akromegaliassa havaitaan päänsärkyä, väsymystä, henkisten kykyjen heikkenemistä, näkövammaa, usein miesten impotenssia ja naisten kuukautisten loppumista.

Hoito - aivolisäkkeen leikkaus, röntgenhoito , hormonaalisten lääkkeiden käyttö, jotka vähentävät kasvuhormonin (GH) tuotantoa.

Etiologia ja patogeneesi

Taudin aiheuttaa kasvuhormonin liikatuotanto. Lähes kaikilla potilailla on kasvuhormonia erittäviä aivolisäkkeen adenoomat, jotka ovat peräisin somatotrooppisista soluista. Suurimmassa osassa tapauksia näiden solujen kasvaintransformaatio provosoi aktivoidut mutaatiot Gsalpha-proteiinigeenissä. Mutantti Gsalpha-proteiini stimuloi jatkuvasti adenylaattisyklaasia, mikä johtaa somatotrooppisten solujen lisääntymiseen ja kasvuhormonin tuotannon lisääntymiseen. Harvinaisissa tapauksissa kasvuhormonin liikaeritys johtuu aivolisäkkeen liikakasvusta tai liiallisesta somatoliberiinin erittymisestä.

Kliininen kuva

GH:n liikaeritys aikuisilla aiheuttaa akromegaliaa; GH:n liikaeritys lapsilla johtaa yleensä jättimäisyyteen, ja GH:n liikaeritys seksuaalisen kehityksen myöhäisissä vaiheissa (ennen epifyysisten kasvuvyöhykkeiden sulkeutumista) johtaa korkeaan kasvuun.

1. Tärkeimmät akromegalian merkit
   • Kasvojen ulkonevien osien lisääntyminen, pehmytkudosten, nenän , leuan, zygomaattisten luiden kasvu [1] , yläkaarien kasvu.
   • Käsien ja jalkojen koon suhteeton kasvu.
2. Muita merkkejä
   • liiallinen hikoilu; hikirauhasten lisääntymisen ja aineenvaihdunnan lisääntymisen vuoksi.
   • rannekanavan oireyhtymä; ranteen nivelen hypertrofoituneen fibrorustokudoksen aiheuttaman mediaanihermon puristumisen.
   • Muovaava nivelrikko; erityisen voimakas suurissa nivelissä, kehittyy toisen kerran johtuen luukudoksen kasvusta ja nivelten epämuodostumista (painon vaikutuksesta).
   • hypertensio; ilmeisesti johtuen natriumin pidättymisestä munuaisissa kasvuhormonin vaikutuksen alaisena.
   • Heikentynyt hiilihydraattitoleranssi tai insuliinista riippumaton diabetes mellitus; johtuu STH:n saaren vastaisesta toiminnasta.
   • Hyperkalsiuria : ilmeisesti johtuu kasvuhormonin stimuloivasta vaikutuksesta 1,25 (OH) 2D3:n tuotantoon.
   • galaktorrea; johtuu joko sen omasta kasvuhormonin laktogeenisesta aktiivisuudesta tai sekaadenoomasta, joka erittää paitsi kasvuhormonia myös prolaktiinia.
   • uniapnea ; voi johtua sekä hengitysteiden tukkeutumisesta että hengityskeskuksen lamasta.
   • päänsärky ; ICP:n nousun vuoksi.
3. Syitä lisääntyneeseen kuolleisuuteen akromegaliassa: aivojen verisuonten vauriot, sydän- ja keuhkosairaudet. Lisäksi akromegaliassa on lisääntynyt polypoosin ja paksusuolensyövän riski .

Diagnostiikka

Tyypillinen ulkonäkö ja analyysi epäilevät välittömästi akromegaliaa. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan seuraavat laboratoriotutkimukset:

1. Määritä GH:n perustaso seerumissa eri päivinä (kahdesti tai kolmesti), jotta GH-tason satunnaiset vaihtelut suljetaan pois.
2. Testaa glukoosilla. Tämä on luotettavin varmistustesti. Potilaalle määrätään liuos, joka sisältää 50-100 g glukoosia suun kautta, ja 60-90 minuutin kuluttua suoritetaan analyysi.

Henkilöt, joilla on akromegalia

Kronologisessa järjestyksessä

• Mary Ann Bevann (1874 - 1933) - englantilainen sairaanhoitaja, myöhemmin amerikkalainen sirkusartisti, "Maailman maskuliinisin nainen" -kilpailun voittaja, jonka "rumuus" koostui vain akromegalian ilmenemismuodoista.
• Rondo Hatton (1894 - 1946) - yhdysvaltalainen sotilas, toimittaja ja elokuvanäyttelijä. Todennäköisimmin (vaikkakaan ei aivan) taudin sysäys oli ensimmäisen maailmansodan aikana myrkytetty sinappikaasu . Ryhtyessään näyttelijäksi hän esitti rumia roistoja kauhuelokuvissa [2] [3] .
• Rainer, Adam (1899 - 1950) - itävaltalainen mies; ainoa henkilö historiassa, joka oli elämänsä aikana sekä kääpiö että jättiläinen.
• Tiye, Maurice (1903 - 1954) - ranskalainen painija , syntynyt Uralilla ranskalaisessa perheessä; Shrekin prototyyppi [4] .
• Keel, Richard (1939 - 2014) - 2,18 metrin pituinen amerikkalainen näyttelijä [5] .
• Andre the Giant (1946 - 1993) - bulgarialais-puolalaista alkuperää oleva ammattipaini ja näyttelijä [6] .
• Struyken, Karel (s. 1948) on hollantilainen hahmonäyttelijä, jonka pituus on 2,13 metriä [7] .
• Igor ja Grishka Bogdanov ( fr.  Igor et Grichka Bogdanoff ; (1949 - 2021; 2022) - venäläistä alkuperää olevat ranskalaiset kaksoset, TV-juontajat - avaruusfysiikan popularisoijat [8] .
• Big Show (s. 1972) on amerikkalainen painija ja näyttelijä, jonka pituus on 2,13 metriä.
• McGrory, Matthew (1973 - 2005) - 2,29 metrin pituinen amerikkalainen näyttelijä [5] .
• Valuev, Nikolai Sergeevich (s. 1973) on venäläinen ammattinyrkkeilijä ja poliitikko [9] .
• The Great Kali (s. 1972) on intialainen painija, näyttelijä, voimanosto, jonka pituus on 2,16 metriä.
• António Silva (s . 1979 ) on brasilialainen sekataistelutaiteilija .
• Choi Hong Man (s. 1980) on eteläkorealainen urheilija, potkunyrkkeilijä , sekataistelulajit (MMA) .
• Gino Anthony Pesi (s. 1980) on yhdysvaltalainen näyttelijä ja tuottaja.
• Ted Cassidy (s. 1932-1979) on yhdysvaltalainen näyttelijä.

Menetelmät aivolisäkkeen adenooman poistoon

Aivolisäkkeen adenoomien transsfenoidaalinen mikrokirurginen menetelmä mahdollisti akromegalian kirurgisen hoidon indikaatioiden laajentamisen. Menetelmä mahdollistaa aivolisäkkeen kasvaimen visualisoinnin ja adenooman täydellisen resektion välttäen samalla mahdollisen optisen kiasman vaurioitumisen. Adenooman onnistunut poisto ja kasvuhormonin perustason lasku alle 5 ng/ml havaitaan 80-90 %:lla leikkauksista potilaista. Leikkauksen jälkeisiä komplikaatioita ( ohimenevä diabetes insipidus , rinorrea , poskiontelotulehdus , aivokalvontulehdus , kraniaalihermon pareesi ) esiintyy alle 5 % : lla leikkauksista potilaista . Aivolisäkkeen gonadotrooppisen, tyrotrooppisen ja adrenokortikotrooppisen toiminnan vajaatoimintaa havaitaan eriasteisesti 3-60 %:lla leikkauksista potilaista.

Transkraniaalisia menetelmiä aivolisäkkeen adenooman poistamiseksi, johon liittyy merkittävä kuolleisuus ja traumaattisuus, ei nykyään käytännössä käytetä, lukuun ottamatta tapauksia, joissa aivolisäkkeen kasvain on levinnyt merkittävästi suprakselarisesti.

Myös soveltuvilla indikaatioilla käytetään kyberiä - yhtä radiokirurgian menetelmistä.

Konservatiivinen lääkehoito

Somatostatiinia ja pegvisomanttia määrätään.

Ennusteet

Akromegaliaa sairastavien ihmisten elinajanodote riippuu siitä, kuinka aikaisin tauti havaitaan.

Katso myös

• Swyerin syndrooma

Muistiinpanot

1. ↑ Sisätautien fyysinen tarkastus - Chrobák, Gral, Kvasnicka ja työtoverit
2. ↑ Rondo Hatton  Internet - elokuvatietokannassa
3. ↑ Rondo Hatton arkistoitu 25. kesäkuuta 2018 Wayback Machinessa osoitteessa tcm.com 
4. ↑ "Maurice Tillet, catcheur professionnel et joueur de rugby atteint d'acromégalie (harvinainen huono croissance des os) était surnommé "l'ogre du ring". Il aurait servi d'inspiration aux artistes de Dreamworks pour créer le personalnage de Shrekin." / Shrek, inspiré par Maurice Tillet Arkistoitu 20. joulukuuta 2016 Wayback Machinessa
5. ↑ 1 2 "Näyttelijät Richard Kiel ("Jaws" James Bond -elokuvissa) ja Matthew McGrory ("Karl the Giant" Big Fishissä) saivat molemmat akromegalian." / Misbehaving pituitaries Arkistoitu 20. joulukuuta 2016 Wayback Machinessa
6. ↑ Box Brown, André The Giant: Life and Legend, First Second, 2014, 240 s.; s. 51-55 ( ISBN 9781596438514 )
7. ↑ Dennis McLellan Los Angeles Timesille. 27. joulukuuta 1992 Valoa harvinaiseen sairauteen: Nainen toivoo, että OC-ryhmä lisää tietoisuutta liiallisen kasvusairauden henkeä uhkaavista vaikutuksista Arkistoitu 7. maaliskuuta 2016 Wayback Machinessa
8. ↑ Le Magazine Marianne laisse entender que les deux frères auraient ingéré de la déhydroépiandrostérone, une hormone stéroïdienne réputée pour ses effets antivieillissement, ou bien de l'hormone de croissance, provoquegaldes't, secondacroaiee de la déhydroépiandrostérone années / Nathalie Gathié, Le vrai visage des Bogdanov // fr.  Marianne (aikakauslehti) , 16.-22. lokakuuta 2010; c. 67
9. ↑ Valuev serait atteint d'acromégalie, un dérèglement hormonal qui provoque une augmentation anormale de la taille des pieds, des mains et des os crâniens. . Käyttöpäivä: 10. joulukuuta 2016. Arkistoitu alkuperäisestä 6. tammikuuta 2017. (määrätön)

Kirjallisuus

• Baranov V. G., Endokriinisen järjestelmän ja aineenvaihdunnan sairaudet, 2. painos, M., 1957
• Kliinisen endokrinologian opas, toim. E. A. Vasyukova, M., 1958
• I. I. Dedov, G. A. Melnichenko, V. V. Fadeev, Endokrinologian oppikirja "GOOETAR-Media". 2012
• Akromegalia  // Suuri Neuvostoliiton tietosanakirja  : 66 nidettä (65 osaa ja 1 lisäosa) / ch. toim. O. Yu. Schmidt . - M .  : Neuvostoliiton tietosanakirja , 1926-1947.

Linkit

• Akromegalia / Lääketieteellisen hakuteoksen "Healthy Topic" sivusto
• Alueidenvälinen hyväntekeväisyysjärjestö aivolisäkkeen patologiaa sairastaville potilaille "jättiläinen"
• Online-koulut "Giant" potilaille, joilla on aivolisäkkeen patologia

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Suuri tanskalainen Suuri Neuvostoliitto (1 painos) Brockhaus ja Efron Pieni Brockhaus ja Efron kroatialainen Britannica (verkossa) Granaattiomena
Bibliografisissa luetteloissa BNF : 12556973g J9U : 987007293961205171 LCCN : sh85000666 LNB : 000310577 NDL : 01150006 NKC : ph921677 NSK : 004898397