Dwarfismi | |
---|---|
ICD-10 | E 23.0 , E 34.2 , E 45.0 , Q 77.4 |
ICD-9 | 253,3 , 259,4 |
SairaudetDB | 80 |
Medline Plus | 001176 |
MeSH | D004392 |
Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa |
Kääpiö ( myös kääpiö ) on aikuisen epätavallisen lyhyt pituus : alle 147 cm [1] . Dwarfismi liittyy kasvuhormonin somatotropiinin puutteeseen tai sen konformaation (rakenteen) rikkoutumiseen sekä luuston muodostumisen häiriöihin (epäsuhtainen nanismi).
Kehon rungon (ja kaikkien sen osien) koosta vastaa proteiinikasvuhormoni (somatotrooppinen hormoni ), joka muodostuu aivolisäkkeen etuosassa . Syntymähetkestä lähtien se vaikuttaa kaikkiin kehon soluihin ja kudoksiin. Mitä enemmän tätä hormonia tuotetaan lapsuudessa ja nuoruudessa, sitä nopeammin keho kasvaa ja sitä korkeampi se on aikuisiässä. Geneettinen mutaatio nimeltä MIM 601898 on vastuussa kasvuhormonin puutteesta.
Geneettisesti määrättyihin kääpiötyyppeihin kuuluu myös mesomelinen kääpiö , joka tapahtuu mesomelisen dysplasian perusteella. Kyseessä on epämuodostuman tyyppi, jolle on tunnusomaista keskiosien (eli mesomelia) lyheneminen.
Mesomelia sisältää myös "osteokondrodysplasia", joka yhdistää koko ryhmän perinnöllisiä geneettisiä oireyhtymiä, jotka johtuvat luu- ja rustojärjestelmän alkionkehityksen rikkomisesta ja johon liittyy luuston systeeminen vaurio.
Kansainvälisen perinnöllisten luusairauksien nimikkeistön (Pariisi, 1983) mukaan osteokondrodysplasiaan kuuluvat: pitkien luiden ja selkärangan kasvuhäiriöt, ruston ja luuston kuitukomponentin kehityshäiriöt, muutokset aivokuoren kerroksen paksuudessa ja metafyysien mallinnus. .
Monet historioitsijat kuvaavat kääpiöitä aatelisten hovissa. Pliniusin mukaan Augustuksen veljentytön Julialla oli palveluksessaan noin 60 cm pitkä kääpiö Varro kirjoittaa kahdesta roomalaisesta sotilasta, noin 90 cm pitkä. Kääpiöitä pidettiin huvin vuoksi Länsi-Euroopan kuninkaallisissa hovissa. Hallitsijoilla, kuten Kaarle V , Katariina de Medici , Pietari I , Anna Ioannovna ja Katariina II , oli kääpiöitä .
Viime aikoihin asti 20-vuotiasta miestä He Pingpingiä Sisä-Mongoliasta pidettiin maailman lyhyimpana ihmisenä . Hänen pituus oli 75 cm, paino - 7 kg [2] . Tämän tosiasian kuitenkin kiisti nepalilainen Khagendra Tapa Magar , jonka pituus on 67,08 cm [3] . 15. maaliskuuta 2010 He Pingping kuoli odottamatta koettuaan voimakasta rintakipua, joka todennäköisimmin liittyi sydänsairauteen [4] .
14. lokakuuta 2010 Khagendra Tapa Magarista tuli Guinnessin ennätysten kirjan haltija ja hän sai maailman pienimmän ihmisen tittelin [5] .
Sanakirjat ja tietosanakirjat |
|
---|---|
Bibliografisissa luetteloissa |
|