Nesidioblastoosi

Nesidioblastoosi
ICD-9 251,9
OMIM 601820
SairaudetDB 8922
sähköinen lääketiede ped/1565 
MeSH D046768

Nesidioblastoosi ( vastasyntyneiden hypoglykeeminen oireyhtymä , vastasyntyneiden hyperinsulineeminen hypoglykemia , synnynnäinen hyperinsulinismi ) on lasten hypoglykemia , joka johtuu haiman ja beetasolujen duktaalisen epiteelin täydellisestä muutoksesta , jolle on ominaista akinaari-insulaaritransformaatio. Ominaista haiman saarekkeiden hyperplasia, joka johtuu niiden kasvaimista kanavaepiteelin soluista ( nesidioblastit ), saarekkeiden hypertrofia hyperplasiasta ja/tai sen muodostavien solujen, pääasiassa beetasolujen, hypertrofia. [yksi]

Historia

Termin " nesidioblastoosi " otti käyttöön G. F. Laidiaw vuonna 1938. [2]

Etiologia ja patogeneesi

Nesidioblastoosi  on synnynnäinen sairaus, jolla on autosomaalinen resessiivinen , harvemmin autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi. Mutaatioita 11p15-lokuksessa on kuvattu. Langerhansin saarekkeiden muodostuminen haimatiehyiden epiteelistä nopeutuu tai lisääntyy, saarekkeiden hypertrofia ja saarekesolujen lisääntyminen, johon liittyy niiden insuliinin liikaeritys. [3]

Klinikka

Nesidioblastoosi on geneettisesti määrätty sairaus, joka voi ilmetä missä iässä tahansa, useammin se havaitaan lapsilla. Kasvain esiintyy aikuisilla [4] missä tahansa haiman osassa, sillä on harvoin oma kapselia, sillä on niin kutsuttu siksak-kasvu, joka muistuttaa infiltratiivista. [2]

Kliiniselle kuvalle on ominaista vakava toistuva hypoglykemia , johon liittyy kouristuksia ja tajunnan menetys ensimmäisistä elämäntunneista lähtien. [3]

Diagnostiikka

Tutkimus paljastaa alhaisen glykemiatason (alle 2,2 mmol/l), korkeat immunoreaktiivisen insuliinin (IRI) ja C-peptidin pitoisuudet veriplasmassa . [3]

Hoito

Terapeuttiset toimenpiteet vähenevät kohtausten oikea-aikaiseen lievitykseen antamalla glukoosiliuosta suonensisäisesti . Jos teho ei ole riittävä, hydrokortisonia annetaan 5 mg/kg/vrk lihakseen tai prednisolonia (1-2 mg/kg/vrk lihakseen tai suun kautta) kolmen ensimmäisen päivän aikana. 4-6 päivänä suositellaan glukagonin lihaksensisäistä antoa nopeudella 20-30 mcg/kg/vrk). Diatsoksidihoito aloitetaan 7.–10. päivänä (5–15 mg/kg/vrk suun kautta kolmeen annokseen jaettuna). Joskus tällaista hoitoa suoritetaan useita kuukausia ja jopa vuosia. [3] Jos hoito epäonnistuu, sivuvaikutukset etenevät, suoritetaan kirurginen toimenpide (subtotal haiman poisto). [5]

Jos kirurginen interventio ja radikaali leikkaus eivät ole mahdollisia, tarjotaan konservatiivisia hoitomenetelmiä, mukaan lukien diatsoksidi , pitkävaikutteisen somatostatiinioktreotidin synteettinen analogi [ 6] ja muut.

Muistiinpanot

  1. ↑ Knight J., Garvin PJ, Danis RK et ai. Nesidioblastoosi lapsilla // Arch. Surg. - 1980. - Voi. 115, nro 7. - P. 880-882.
  2. ↑ 1 2 Kliininen endokrinologia: opas (3. painos) / Ed. N. T. Starkova. - Pietari: Pietari, 2002. - 576 s. - (Sarja "Doctor's Companion"). ISBN 5-272-00314-4
  3. ↑ 1 2 3 4 Endokrinologin pieni tietosanakirja / Toim. A. S. Efimova. - K: Medkniga, 2007. - 360 s. ISBN 966-7013-23-5
  4. ↑ Haiman nesidioblastoosi aikuisilla. – Diabeteshoito . Haettu 2. syyskuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 23. lokakuuta 2010.
  5. ↑ Raffel A. et al.: Diffuusi nesidioblastoosi hyperinsulineemisen hypoglykemian syynä aikuisilla: diagnostinen ja terapeuttinen haaste. // Surg.- 2007.- Vol. 141, nro 2. - s. 179-184.
  6. ↑ Orphanet: Suche/Krankheit . Haettu 2. syyskuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 4. maaliskuuta 2016.

Katso myös