Mitokondriaalinen diabetes mellitus on ryhmä geneettisesti määrättyjä sairauksia, jotka periytyvät yksinomaan äidin sukupolven kautta ja jotka ilmenevät diabeteksen kliinisen kuvan ja samanaikaisten neurologisten sairauksien yhdistelmänä: kuulon heikkeneminen, myopatia tai neurologiset sairaudet [1] .
Diabetes mellituksen mitokondriomuotojen syynä on pistemutaatio nukleotidiparissa 3243. Tämän mutaation aiheuttama diabetes mellitus voi debytoida iässä murrosiän lopusta 85 vuoteen, useammin ilmentyy elämän kolmannella-viidennellä vuosikymmenellä. [1] .
Oletettavasti patogeneesi perustuu haiman beetasolujen riittämättömään insuliinin erittymiseen, ja perifeeristen kudosreseptorien (normaali) herkkyys sen vaikutukselle on säilynyt [1] . Sama mutaatio voi aiheuttaa harvemmin mutta vakavampaa mitokondriaalista enkefalopatiaa , johon liittyy maitohappoasidoosia ja aivohalvauksen kaltaisia jaksoja - MELAS-oireyhtymä , joka kehittyy varhaislapsuudessa, alkaa kahdenvälisen kuulonaleneman ilmaantuessa , sitten ilmenee diabetes mellitus ja aivohalvauksen kaltaisia kohtauksia ja enkefalopatiaa havaitaan kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä [1] .
Hyperglykemia taudin havaitsemishetkellä on yleensä pieni, helposti kompensoitavissa ruokavaliohoidolla , mutta sen jälkeen sillä on taipumus edetä [1] .
Mitokondriaaliseen diabetekseen ei toistaiseksi ole spesifistä hoitoa. Yleensä insuliinihoidon tarve syntyy heti, kun sairaus havaitaan [1] .
Sairaus on elinikäinen, mutta ruokavaliolla ja riittävällä oireenmukaisella hoidolla ennuste on positiivinen.
Tähän mennessä taudin molekulaarinen etiologia on selvitetty - pistemutaatio nukleotidiparissa 3243 - sairastuneen lapsen syntyessä tulee ottaa yhteyttä lääkärin geneettiseen konsultaatioon (MGC) perheen diagnoosin ja ennusteen selvittämiseksi. suunnittelu.
| Diabetologia | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||
| |||||||||||
| |||||||||||