Neurofibromatoosi

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 1. heinäkuuta 2018 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 16 muokkausta .
Neurofibromatoosi

Näkyvin neurofibromatoosin merkki ovat café-au-lait-täplät iholla.
ICD-11 LD2D.1
ICD-10 Q 85,0
MKB-10-KM Q85.01 , Q85.00 ja Q85.02
ICD-9 237,7
MKB-9-KM 237,70 [1] , 237,72 [1] , 237,7 [1] ja 237,71 [1]
ICD-O 9540/0
OMIM 162200 , 101000 , 162270 , 162210 , 162260 ja 162270
sähköinen lääketiede derm/287 
MeSH D017253
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Neurofibromatoosi on fakomatoosien ryhmään kuuluva sairaus [2] .

Tämä termi yhdistää kolmen sairauden ryhmän: neurofibromatoosi tyyppi I (NF1), neurofibromatoosi tyyppi II (NF2), schwannomatosis. NF1:n oireita ovat useiden pigmentoituneiden café-au-lait-täplien ja pisamioiden ilmaantuminen kainalossa ja nivusissa, neurofibroomat ja skolioosi. NF2:n patognomonisia oireita ovat kuulon heikkeneminen, epätasapaino, kaihi nuorella iällä ja lihasten surkastuminen. [3] Schwannomatoosi voi aiheuttaa kipua yhdessä tai useammassa kehon osassa. [4] Neurofibromatoosissa kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia . [3]

Neurofibromatoosi tyyppi I (NF1)

Yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista, jolle on ominaista kasvainten esiintyminen potilaassa. Perinnön tyyppi on autosomaalinen dominantti. Taudin ilmaantuvuus miehillä ja naisilla on sama, havaitaan noin joka 3500 vastasyntyneellä. Riski, että lapsi perii tämän patologian, jos toinen vanhemmista on NF1:tä, on 50 %, molemmilla - 75 % [5] . Geeni kartoitetaan 17. kromosomiin [6] .

NF1:n tärkeimmät oireet ovat [5] :

Neurofibromatoosi tyyppi II (NF2)

Tämäntyyppinen neurofibromatoosi on paljon harvinaisempi kuin NF1. NF2 rekisteröidään jokaisessa 50 000 vastasyntyneessä. Molekyyligeneettisten tutkimusten mukaan näiden kahden tyypin etiopatogeneesi on täysin erilainen, joten ne on erotettava toisistaan . Geeni kartoitetaan 22. kromosomiin. Perinnön tyyppi on autosomaalinen dominantti [5] .

NF2:n tärkeimmät oireet ovat [5] :

Muut tyypit

Tyyppi III on harvinainen neurofibromatoosin muoto, jolle ovat tunnusomaisia ​​kämmenen neurofibroomat, suhteellisen suuret, vaaleat kahvi- aulait- makulat , kahdenväliset akustiset neuroomat , takakuoppa ja kohdunkaulan ylempi aivokalvontulehdus , selkärangan ja paraspinaaliset neurofibroomat, Lisch-kyhmyjen puuttuminen (iirishamartoomit) ja nopeasti kehittyvät keskushermoston kasvaimet toisella tai kolmannella elinvuosikymmenellä.

Tyyppi IV on harvinainen neurofibromatoosin muoto. Kliinisesti neurofibromatoosi tyyppi I, mutta ilman Lisch-kyhmyjä [7] .

Hoito

Neurofibromatoosin pääasiallinen hoito on kirurgisten toimenpiteiden aikana käytettävissä olevien kasvainten kirurginen poisto . Useille kasvaimille määrätään röntgenhoitoa . He määräävät myös useita keinoja aineenvaihduntaprosessien parantamiseksi [2] .

Diagnostiikka

Tämä sairaus diagnosoidaan paikallisella tutkimuksella. Arvioidaan koko ihon kunto, iholla olevat uudet muodostelmat, vartalossa jo olleet ikäläiskit, niiden runsaus, väri ja koko. Neurofibroomeja voi löytyä. Ihon herkkyys analysoidaan kaikissa kehon osissa. Audiometria suoritetaan kuulon arvioimiseksi ja kuulohermon vaurioitumisen mahdollisen poissulkemiseksi. CT:tä tai MRI:tä käytetään aivojen ja selkäytimen tilan arvioimiseen. Joissakin tapauksissa röntgentutkimus on hyväksyttävää.

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 3 4 Tautien ontologiatietokanta  (englanniksi) - 2016.
  2. ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Neuropatologia. - Moskova: Koulutus, 1987. - S. 227-228. — 317 s. - 45 000 kappaletta.
  3. ↑ 1 2 National Human Genome Research Institute (NHGRI). "Oppiminen neurofibromatoosista"  (englanniksi) . Genome.gov (16. elokuuta 2016). Haettu 9. syyskuuta 2020. Arkistoitu alkuperäisestä 10. lokakuuta 2016.
  4. ↑ Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic. Schwannomatosis  // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. - Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. Arkistoitu alkuperäisestä 13. elokuuta 2020.
  5. ↑ 1 2 3 4 Neurofibromatoosi osoitteessa neuro-med.ru . Haettu 16. elokuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 1. helmikuuta 2012.
  6. ↑ Neurofibromatoosi osoitteessa humbio.ru (pääsemätön linkki) . Haettu 17. elokuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 7. lokakuuta 2010. 
  7. ↑ Neurofibromatoosi osoitteessa siebit.hut.ru (pääsemätön linkki) . Haettu 17. elokuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 4. maaliskuuta 2016. 

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat