Acrania

Akrania  on sikiön kohdunsisäinen epämuodostuma , joka ilmenee kallon holvin , ihon osittaisena tai täydellisenä puuttumisena ja aivojen epänormaalina kehityksenä. Kallon pohja on huonosti kehittynyt ja epämuodostunut.

Tämän vian kanssa aivot voivat olla alkeellisia , koostuvat sidekudoksesta ja verisuonista, joissa on pieni määrä ydintä; esiintyy lähes täydellisessä muodossa ihon peittämänä ( exencephaly ); olla poissa kokonaan ( anenkefalia ).

Tällaiseen kehityshäiriöön liittyy yleensä muita epämuodostumia, jotka eivät yleensä sovi yhteen elämän kanssa. Niitä ovat spina bifida , selkäytimen alikehittyminen , vatsaontelon rakenteen rikkominen, rintakehän sulkeutumattomuus , ectopia , lisämunuaisten riittämätön kehitys , tapahtumat ja muut.

Koska suurin osa kallosta ja aivoista puuttuu, kasvojen rakenteessa tapahtuu muutos:

• etuluiden riittämättömän kehityksen vuoksi silmät työntyvät eteenpäin,
• kaulan heikon kehityksen seurauksena - pää painuu voimakkaasti taaksepäin.

Epidemiologia

Frederick Ruysch loi 1600-1700-luvuilla useita valmisteita ihmissikiölle, jolla oli kalloholvin ja aivojen kehityshäiriöitä, erityisesti akraniaa, aivovaurioita ja monia muita yhdistettyjä poikkeavuuksia. Osa valmisteluista on Pietarin Kunstkameran kokoelmassa .

Englannin kirjallisuudessa on kuvattu 42 akraniatapausta Mannesin et al.:n vuonna 1982 raportoiman ensimmäisen tapauksen jälkeen [1] .

Etiologia

Akranian kehittymistä aiheuttavat tekijät:

• vihurirokkovirus molemmissa tai toisessa vanhemmista;
• immuunikatovirus ;
• herpes simplex -virus ;
• sytomegaliavirus ; _
• Coxsackie-virukset ( pleurodynia , gerangina , Coxsackien sydänlihastulehdus, Coxsackien aivokalvontulehdus , vesikulaarinen stomatiitti , jolle on ominaista ihon ilmenemismuoto jne.)

Akranian voivat aiheuttaa myös hydantoiini , kiniini , hypoksia , säteily [2] .

Patogeneesi

Patogeneesia ei tunneta, mutta Weissman ehdotti vuonna 1997 [3] , että patologia johtuu endesmaalisen luutumisen epäonnistumisesta - mesenkymaalisten solujen  migraatiohäiriöstä ganglionilevystä ja hermoputkesta .

Akrania muodostuu 28 päivän kuluessa hedelmöityksestä. Pahe ei sovi yhteen elämän kanssa. Todettu seulontaultraäänellä 10-13 raskausviikolla [4] .

Katso myös

• Acalvaria  on epämuodostuma, jossa kallon holvin luut, kovakalvo ja niihin liittyvät lihakset puuttuvat, mutta normaali kallonpohja ja kasvojen luut ovat läsnä. Aivovaurioita ei ole.

Muistiinpanot

1. ↑ Mannes EJ, Crelin ES, Hobbins JS, Viscomi GN, Alcebo L. Sikiön akranian sonografinen esittely. // Radiol. - 1982. - Numero. 139 . - S. 181-182 .
2. ↑ Acrania arkistoitu 6. maaliskuuta 2019 Wayback Machinessa . Lääketieteellisten sairauksien käsikirja.
3. ↑ Weissman A., Diukman R., Auslender R. Sikiön akrania: viisi uutta tapausta ja katsaus kirjallisuuteen // Clinical Ultrasound. - 1997. - Numero. 25 . - S. 511-514 .
4. ↑ Sikiön keskushermoston poikkeavuuksien diagnoosi . Haettu 13. marraskuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 24. marraskuuta 2012. (määrätön)

Kirjallisuus

• Yuichiro Shinmura, Yoshihiro Tsutsui, Tomizo Nishiguchi ja Takao Kobayashi. Acrania: ruumiinavaustapaus ja kirjallisuuskatsaus // Congenital Anomalialies. - 2000. - Ongelma. 40 . - S. 40-45 .
• Bronshtein M., Ornoy A. Acrania: anenkefalia, joka johtuu suljetun hermoputken toissijaisesta rappeutumisesta: kaksi tapausta samassa perheessä // Clin Ultrasound. - 1991. - Numero. 19 . - S. 230-234 .
• Chitayat D., Meunier C., Hodgkinson KA, Robb L., Azouz M. Acrania: Adams-Oliverin oireyhtymän ilmentymä // Med Genet. - 1992. - Numero. 44 . - S. 562-566 .
• Houtman D. et ai. , Acrania. Per. alkaen eng. N. D. Firsova (2018)

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Suuri Neuvostoliitto (1 painos)