Epämuodostumat

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 16. heinäkuuta 2021 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 7 muokkausta .
Epämuodostumat
ICD-11 XB8M
SairaudetDB 28811
MeSH D009358
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Epämuodostumat  - joukko poikkeamia kehon normaalista rakenteesta, joka syntyy kohdunsisäisen tai harvemmin synnytyksen jälkeisen kehityksen aikana.

Ne tulisi erottaa normin äärimmäisistä muunnelmista. Epämuodostumia esiintyy useiden sisäisten ( perinnöllisyys , hormonaaliset häiriöt, sukusolujen biologinen aliarvoisuus jne .) ja ulkoisten ( ionisoiva säteily , virusinfektio , hapenpuute , altistuminen tietyille kemikaaleille, amnioottinen ahtauma jne.) tekijöiden vaikutuksesta. . 1900- luvun jälkipuoliskosta lähtien epämuodostumien määrä on lisääntynyt merkittävästi erityisesti kehittyneissä maissa.

Syyt

Syitä 40–60 prosentille kehityshäiriöistä ei tunneta. Niitä kutsutaan "satunnaisiksi synnynnäisiksi epämuodostumiksi", jotka tarkoittavat tuntematonta syytä, sattumaa ja pientä uusiutumisen riskiä tulevilla lapsilla. 20–25 prosentissa poikkeavuuksista on todennäköisempi "monitekijäinen" syy – monien pienten geneettisten vikojen ja ympäristöriskitekijöiden monimutkainen vuorovaikutus. Loput 10-13 % poikkeavuuksista liittyvät ympäristövaikutuksiin. Vain 12-25 prosentilla poikkeavuuksista on puhtaasti geneettisiä syitä.

Teratogeeniset tekijät

Teratogeenisten tekijöiden vaikutus riippuu annoksesta. Jokaiselle tekijälle on olemassa tietty teratogeenisen vaikutuksen kynnysannos. Yleensä se on 1-3 suuruusluokkaa pienempi kuin tappava. Erot teratogeenisissa vaikutuksissa eri biologisissa lajeissa sekä saman lajin yksilöissä liittyvät imeytymiseen , aineenvaihduntaan , aineen kykyyn levitä kehossa ja läpäistä istukan ominaisuudet .

Eniten tutkittuja ovat seuraavat teratogeeniset tekijät:

Alkoholi

Vanhempien, erityisesti äidin, alkoholismilla on väliä. Äidin alkoholinkäyttö raskauden aikana voi johtaa sikiön alkoholioireyhtymään

Äidistä sikiöön siirtyvät tartuntataudit

Tapauksissa, joissa tartunnanaiheuttajilla on teratogeeninen vaikutus, kynnysannosta ja teratogeenisen tekijän vaikutuksen annoksesta riippuvaa luonnetta ei voida arvioida.

Syfilis sekä useat raskauden aikana koetut virustaudit: ( viurirokko , sikotauti , inkluusiosytomegalia ).

Ionisoiva säteily

Röntgensäteet , radioaktiivisille isotoopeille altistuminen voivat vaikuttaa suoraan geneettiseen laitteistoon. Suoran toiminnan lisäksi ionisoivalla säteilyllä on myrkyllistä vaikutusta ja se aiheuttaa monia synnynnäisiä epämuodostumia.

Lääkkeet

Talidomidilla on erittäin voimakas teratogeeninen vaikutus .

On huomattava, että ei ole olemassa lääkkeitä, joita voitaisiin pitää täysin turvallisina, varsinkin raskauden alkuvaiheessa.

Nikotiini

Raskaudenaikainen tupakointi voi hidastaa lapsen fyysistä kehitystä . Tupakointi lisää tiettyjen sikiön synnynnäisten epämuodostumien, imeväisten äkkikuoleman oireyhtymän , todennäköisyyttä [1] .

Ravinteiden puutteet

Ravinteiden puutteet ( jodi , folaatti [2] , myo-inositoli [3] ) ovat todistetusti hermoputkivaurioiden (kuten spina bifida ) ja synnynnäisten sydänsairauksien riskitekijöitä [4] . Foolihapon käyttö synnynnäisten epämuodostumien ehkäisyyn on yksi todistetuimmista keinoista synnynnäisten epämuodostumien primaarisessa ehkäisyssä [5] . Katso lisätietoja artikkelista " Synnynnäisten epämuodostumien ensisijainen ehkäisy ".

Mekanismit

Vikojen muodostuminen tapahtuu pääasiassa alkion morfogeneesin aikana (raskausviikko 3-10 ) lisääntymis-, migraatio-, erilaistumis- ja solukuolemaprosessien rikkomisen seurauksena. Nämä prosessit tapahtuvat solunsisäisellä, solunulkoisella, kudos-, kudos-, elime- ja elinten välisellä tasolla. Elinten hypoplasia ja aplasia selittyvät solujen lisääntymisen rikkomisella. Heterotopioiden taustalla on heidän maahanmuuttonsa rikkominen. Solujen erilaistumisen viivästyminen aiheuttaa alkiorakenteiden epäkypsyyttä tai pysyvyyttä, ja sen täydellinen pysähtyminen aiheuttaa elimen tai sen osan aplasiaa. Fysiologisen solukuoleman rikkominen sekä adheesiomekanismien rikkominen (alkion rakenteiden "liimaus" ja fuusio) ovat monien dysrafioiden (esimerkiksi selkärangan tyrät) taustalla.

Kokeellinen embryologia on osoittanut, että epämuodostumien muodostumisessa suuri merkitys on ns. teratogeneettinen lopetusjakso, eli aika, jonka aikana teratogeeninen aine voi aiheuttaa synnynnäisen epämuodostumisen. Tämä ajanjakso on erilainen eri elimille. Embryologian aineiston avulla voidaan arvioida tietyn epämuodostuman esiintymisajankohtaa ja laatia teratologisia kalentereita eri elinten epämuodostumille.

Epämuodostumien muodostuminen voi perustua myös kehityksen pysähtymiseen kriittisen ajanjakson aikana, muodostumisprosessin tai dyontogeneesin rikkomiseen ja kudosten tuhoutumiseen. Tällöin elinten tai niiden osien alikehittyneisyys ( hypogeneesi ) tai liiallinen kehitys ( hypergeneesi ), elinten tai kehon osien puuttuminen ( agenesis ), elinten väärä asento tai liike, yhden tai toisen kudoksen virheellinen muodostuminen ( dysplasia ) voi tapahtua.

On olemassa kaksinkertaisia ​​(useita) epämuodostumia, jotka perustuvat kahden tai useamman sikiön epänormaaliin kehitykseen, ja yksittäisiä epämuodostumia, jotka liittyvät yhden organismin muodostumisen rikkomiseen. Kaksoisepämuodostumat eli epämuodostumat ovat "erottamattomia" kaksosia , joista erotetaan yhteysalueesta riippuen thoracopagit, xifopagit, pygopagit jne. Yksittäisiä epämuodostumia ovat akrania , synnynnäiset ylähuulen halkeamat , pehmeä - ja kova kitalaen halkeamia , polydactyly , synnynnäiset sydänvauriot . Epämuodostumien ehkäisy - sikiön synnytystä edeltävä suojajärjestelmä.

Epämuodostumien tyypit

"epämuodostumat" on laaja luokka, joka sisältää erilaisia ​​tiloja: pieniä fyysisiä poikkeavuuksia (kuten syntymämerkkejä ), suuria yksittäisten järjestelmien häiriöitä (kuten synnynnäisiä sydän- tai raajavikoja ) ja useisiin kehon osiin vaikuttavia epämuodostumia. Synnynnäisiä epämuodostumia pidetään myös aineenvaihdunnan epämuodostumana.

Synnynnäisiä epämuodostumia on kolme päätyyppiä:

  1. Synnynnäiset fyysiset poikkeavuudet
  2. Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet
  3. Muut geneettiset viat

Esiintymistiheys

Synnynnäisten kehityshäiriöiden suhde sukupuoleen

Monet tutkimukset ovat osoittaneet, että tiettyjen synnynnäisten epämuodostumien esiintyvyys riippuu lapsen sukupuolesta (taulukko). [6] [7] [8] [9] [10] Esimerkiksi pylorisen ahtauma ja lampijalka ovat yleisempiä pojilla, kun taas synnynnäinen lonkan dislokaatio on 4-5 kertaa yleisempää tytöillä. Yksimunuaisten lasten joukossa poikia on noin kaksi kertaa enemmän , kun taas kolmemunuaisten lasten joukossa tyttöjä on noin 2,5 kertaa enemmän. Sama kuva havaitaan vastasyntyneillä lapsilla, joilla on liikaa kylkiluita, nikamia, hampaita ja muita elimiä, joiden lukumäärä on vähentynyt, oligomeroitunut evoluutioprosessissa - heidän joukossaan on enemmän tyttöjä. Vastasyntyneiden joukossa, joilla on pula, päinvastoin on enemmän poikia.

Anenkefalia on kaksi kertaa yleisempi tytöillä. [11] Ylimääräisiä lihaksia löytyy 1,5 kertaa todennäköisemmin miesten kuin naisten ruumiista. Kuudennella sormella syntyneiden poikien määrä on 2 kertaa suurempi kuin tyttöjen määrä. [12]

P. M. Raevsky ja A. L. Sherman analysoivat synnynnäisten epämuodostumien esiintymistiheyttä kehon järjestelmästä riippuen. Fylogeneettisesti nuorempien elinten ja elinjärjestelmien epämuodostumia havaittiin miesten vallitsevana [13] .

Etiologian suhteen sukupuolierot voidaan jakaa niihin, jotka ilmenevät ennen ja jälkeen miesten sukurauhasten erilaistumisen alkionkehitysprosessissa, joka alkaa kahdeksastoista viikosta. Miesten alkioiden testosteronitaso on kohonnut merkittävästi. [14] Myöhemmät hormonaaliset ja fysiologiset erot uros- ja naarasalkioiden välillä voivat selittää joitain sukupuolieroja synnynnäisten epämuodostumien ilmaantumisessa.

Potilaiden sukupuolisuhde, joilla on synnynnäisiä vikoja
syntymävika Sukupuolisuhde, M:F
Naisvaltaiset paheet
Synnynnäinen lonkan sijoiltaanmeno 1 : 5,2 [13] ; 1 : 5 [15] ; 1 : 8 [10]
Anenkefalia 1 : 1,9 [13] ; 1 : 2 [11]
Kranioaivotyrät 1 : 1,8 [13]
Selkärangan tyrät 1 : 1,4 [13]
Keuhkojen aplasia 1 : 1,51 [13]
Ruokatorven divertikulaarit 1 : 1,4 [13]
Vatsa 1 : 1,4 [13]
Neutraalit paheet
Sääri- ja reisiluun alikehittyneisyys 1 : 1,2 [13]
Ohutsuolen atresia 1 : 1 [13]
Ruokatorven atresia 1,3 : 1 [13]
Miesvaltaiset paheet
jänis huuli 2 : 1 [15]
pylorinen ahtauma 5 : 1 [15] ; 5.4 : 1 [10]
Meckelin divertikulumi Yleisempi pojilla [13]
Paksusuolen divertikulaari 1,5 : 1 [13]
peräsuolen atresia 1,5 : 1 [13]
Munuaisten ageneesi, kahdenvälinen 2,6 : 1 [13]
Munuaisten ageneesi, yksipuolinen 2 : 1 [13]
Virtsarakon eksstrofia 2 : 1 [13]
Synnynnäiset munuaisaltaan häiriöt ja synnynnäiset virtsanjohtimen poikkeavuudet 2.4 : 1 [10]
Synnynnäinen megakoolon ( Hirschsprungin tauti ) Yleisempi pojilla [13]
Kaikki epämuodostumat 1,29 : 1 [10]

Luettelo epämuodostumista

Katso myös ICD-10: Luokka XVII : Synnynnäiset epämuodostumat (verivauriot), epämuodostumat ja kromosomipoikkeavuudet.

A

B

  • mailan jalka

Kohdassa

G

D

W

K

L

M

H

  • Sääri- ja reisiluun alikehittyneisyys

Voi

P

C

Wu

F

C

H

  • kallo-aivotyrä

E

Katso myös

Huomautus

  1. ↑ WHO:n globaali raportti: tupakasta johtuva kuolleisuus  . - Geneve, Sveitsi: Maailman terveysjärjestö , 2012. - P. 4. - 391 s. - ISBN 978-9-2415-6443-4 . Arkistoitu 20. elokuuta 2020 Wayback Machinessa
  2. ↑ Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C. Periconceptional lisäravinteet folaatilla ja/tai monivitamiinivalmisteilla hermoputken vikojen ehkäisyyn. Cochrane Database Syst Rev. 2001;(3):CD001056.
  3. ↑ Krapels IP, Rooij IA, Wevers RA, Zielhuis GA, Spauwen PH, Brussel W, Steegers-Theunissen RP. Myo-inositoli-, glukoosi- ja sinkkistatus riskitekijöinä jälkeläisillä ei-oireyhtymäiselle huulihalkealle, jossa on tai ei ole suulakihalkeamaa: tapaus-verrokkitutkimus. BJOG. 2004;111(7):661-668.
  4. ↑ Czeizel AE, Dobó M, Vargha P. Unkarilainen kohorttikontrolloitu tutkimus perikonseptiivisesta monivitamiinilisästä osoittaa tiettyjen synnynnäisten poikkeavuuksien vähenemistä. Syntymävauriot Res A Clin Mol Teratol. 2004 marraskuu;70(11):853-61.
  5. ↑ De-Regil LM, Fernández-Gaxiola AC, Dowswell T, Peña-Rosas JP. Perikonseptiivisen folaattilisän vaikutukset ja turvallisuus synnynnäisten epämuodostumien ehkäisyyn. Cochrane Database Syst Rev. 2010, 6. lokakuuta;(10):CD007950
  6. ↑ Gittelsohn A, Milham S. (1964) Statistical study of twins-methods. Olen. J. Public Health Nations Health 54 s. 286-294.
  7. ↑ Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Sukupuolivastuu yksittäisiin rakenteellisiin virheisiin. Olen. J. Dis. Lapsi 132 dollaria 970-972.
  8. ↑ Lubinsky MS. (1997) Sukupuoleen perustuvien synnynnäisten epämuodostumien luokittelu. Olen. J. Med. Genet. 69p . 225-228.
  9. ↑ Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Sukupuoliset erot ihmisten synnynnäisten epämuodostumien esiintyvuudessa: väestöpohjainen tutkimus. Teratologia 64 s. 237-251.
  10. ↑ 1 2 3 4 5 Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, ea (2005) Syntymävaurioiden sukupuolierot: Tutkimus vastakkaista sukupuolta olevista kaksosista. Syntymävauriotutkimus (osa A) 73 s. 876-880.
  11. ↑ 1 2 Maailman terveysjärjestö (raportit). "Synnynnäiset epämuodostumat", Geneve, 1966, s. 128.
  12. ↑ C. Darwin, Human Descent and Sexual Selection. Op. M., Neuvostoliiton tiedeakatemian kustantamo. 1953. v. 5. 1040 s.
  13. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Raevsky P. M., Sherman A. L. (1976) Sukupuolen merkitys pahanlaatuisten kasvainten epidemiologiassa (systeemin evoluution lähestymistapa). Julkaisussa: Biolääketieteellisen tiedon matemaattinen käsittely. M., Nauka, s. 170-181.
  14. ↑ Reyes FI, Boroditsky RS, Winter JS, Faiman C. (1974) Tutkimukset ihmisen seksuaalisesta kehityksestä. II. Sikiön ja äidin seerumin gonadotropiini- ja sukupuolisteroidipitoisuudet. J. Clin. Endokrinol. Metab. 38 s. 612-617.
  15. ↑ 1 2 3 Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.

Kirjallisuus

  • Dyban A.P., Essays on patologinen ihmisen embryologia, L., 1959
  • Russell LB, Säteilyn vaikutus nisäkkäiden kohdunsisäiseen kehitykseen, kirjassa: Radiobiology, trans. Englannista, M., 1960
  • Potter E, Sikiöiden, vastasyntyneiden ja pienten lasten patologinen anatomia, käänn. Englannista, M., 1971.

Linkit


  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat