| Klippel-Feil oireyhtymä | |
|---|---|
| ICD-11 | LB73.20 |
| ICD-10 | Q 76.1 |
| MKB-10-KM | Q76.1 |
| ICD-9 | 756,16 |
| MKB-9-KM | 756,16 [1] [2] |
| OMIM | 118100 |
| SairaudetDB | 7197 |
| sähköinen lääketiede | ortopedi/408 |
| MeSH | D007714 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Klippel-Feil-oireyhtymä (synonyymi: lyhyen kaulan oireyhtymä) on harvinainen synnynnäinen kohdunkaulan ja rintakehän nikamien epämuodostuma , jolle on ominaista potilaan lyhyt ja inaktiivinen kaula [3] [4] . Tässä tapauksessa kohdunkaulan nikamat (kaikki tai osa niistä) sulautuvat yhdeksi ryhmäksi [5] . Tämä on perinnöllinen patologia, se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla [n. 1] [6] . Ranskalaiset lääkärit Maurice Klippel ja André Feil kuvasivat taudin ensimmäisen kerran vuonna 1912 [7] [5] .
Tätä patologiaa on kaksi muotoa: vika, jolle on tunnusomaista kohdunkaulan ja synostoosien kokonaismäärän väheneminen [noin. 2] kaularangan luut [ 8] .
Pääoireena ovat lyhyt niska, lyhyet hiukset pään takaosassa ja yläselän liikkuvuuden rajoittuminen. Syndrooma voidaan yhdistää muihin poikkeavuuksiin:
Oireyhtymä voidaan yhdistää myös pään ja kasvojen, luuston, sukuelinten, lihasten, aivojen ja selkäytimen, käsien, jalkojen ja sormien kehityshäiriöihin.
Tämä epämuodostuma diagnosoidaan kolmella taudin pääoireella: kaulan lyheneminen, matala hiusraja ja pään liikkuvuuden rajoittuminen. Muutosten selventämiseksi määrätään kaula- ja rintarangan röntgenkuvaus [8] .
Patologia tulee erottaa tuberkuloosista spondyliitistä [n. 3] ylemmät kohdunkaulan nikamat ja erityyppiset torticollis [8] .
Pääasiallinen hoitomuoto on konservatiivinen hoito, fysioterapia ja hieronta , jolla pyritään parantamaan ryhtiä ja ehkäisemään erilaisia toissijaisia epämuodostumia. Jos selkäytimen juuret puristuvat, suoritetaan luun resektio . Kivun ehkäisemiseksi määrätään kipulääkkeitä ja fysioterapiaa [8] .