Williamsin syndrooma

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 18. joulukuuta 2019 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 4 muokkausta .
Williamsin syndrooma
ICD-10 Q 93,8
MKB-10-KM Q87.8
ICD-9 758,9
MKB-9-KM 759,89 [1]
OMIM 194050
SairaudetDB 859
Medline Plus 001116
sähköinen lääketiede ped/2439 
MeSH D018980
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Williamsin oireyhtymä ( elf face -oireyhtymä ) on oireyhtymä , joka ilmenee perinnöllisen kromosomien uudelleenjärjestelyn seurauksena . Tästä oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on erityinen ulkonäkö, ja heille on ominaista yleinen kehitysvammaisuus tiettyjen älykkyysalueiden kehittyessä .

Oireyhtymän kuvasi vuonna 1961 uusiseelantilainen kardiologi J. Williams , joka tunnisti potilaistaan, joilla oli samanlaisia ​​sydän- ja verisuonijärjestelmän vikoja, ihmisiä, joilla oli myös samanlainen ulkonäkö ja kohtalainen jälkeenjääneisyys.

Ulkonäön ominaisuudet

Potilailla on erityinen kasvojen rakenne, erikoiskirjallisuudessa "haltian kasvot", koska ne muistuttavat tonttujen kasvoja niiden perinteisessä kansanmusiikassa . Niille on tunnusomaista leveä otsa , keskiviivaa pitkin leveät kulmakarvat , täyteläiset posket alaspäin, suuri suu täyteläisillä huulilla (erityisesti alempi), litteä nenäsilta , erikoinen nenä, jossa on litteä tylppä pää, pieni, hieman terävä leuka .

Silmät ovat usein kirkkaan siniset, ja niissä on iiriksen tähtikuvio ja sinertävä kovakalvo . Silmien viilto on erikoinen, ja silmäluomien ympärillä on turvotusta. Konvergentti strabismus .

Vanhemmille lapsille on ominaista pitkät, harvat hampaat. Iän myötä potilaiden kasvot muuttuvat jonkin verran: yläkaaret näkyvät massiivisesti, kasvojen lihavuus on vähemmän korostunut, litteää nenäsiltaa ja epikanttia ei ole . Huomaa kasvanut etäisyys nenän tyvestä ylähuuleen.

Kasvojen samankaltaisuutta korostaa hymy , joka korostaa entisestään silmäluomien turvotusta ja suun omalaatuista rakennetta.

Mikään näistä ominaisuuksista ei ole pakollinen, mutta niiden yhteinen yhdistelmä on aina läsnä.[ mitä? ] .

Psykologiset ominaisuudet

Henkinen jälkeenjääneisyys Williamsin oireyhtymässä havaitaan kaikissa tapauksissa [2] . Tälle oireyhtymälle on ominaista visuaalisen ja kuviollisen ajattelun puute , abstrakti ajattelu puuttuu lähes kokonaan. Älyllisen puutteen aste on varsin merkittävä, älykkyysosamäärä vaihtelee keskimäärin välillä 40-50 (kohtalainen kehitysvammaisuus - imbesility ) [2] .

Voidaan huomata, että psykopatologinen kuva viasta kaikilla potilailla on hyvin samankaltainen: älykkyyden merkittävän laskun myötä potilailla on suhteellisen suuri sanavarasto , he ovat erittäin puhelias, taipuvaisia ​​jäljittelemään, lasten puhe on melko hyvä, mutta se on vain joukko kliseitä. Samalla tilaesitykset, toiminnan organisointi ja suunnittelu kärsivät aina. Näiden lasten persoonallisuusominaisuudet ovat hyvin tyypillisiä ja pysyviä: hyvä luonne, ystävällisyys, tottelevaisuus, emotionaalisuus, halu kommunikoida, herkkäuskoisuus [2] . Melkein aina on hyvä korva musiikille, jopa selkeillä älyllisillä vioilla. Usein havaitaan neuroosin kaltaisia ​​häiriöitä - enureesia , tavallista oksentelua, pakkomielteitä, päänsärkyä [2] . Joillakin lapsilla on yliaktiivisuutta , pelkoja ja ahdistusta [2] .

Jotkut lapset voivat opiskella erityiskoulussa, he hallitsevat lukemisen ja kirjoittamisen, mutta he eivät pysty suorittamaan yksinkertaisimpienkaan työtehtävien järjestämiseen liittyviä toimintoja.

Hylkäämisen syyt

Harvinainen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa noin 26 geeniä sisältävän alueen deleetio , joka sijaitsee 7. kromosomin pitkässä haarassa (7q11.23) [3] .

Sitä esiintyy noin yhdellä 20 000 vastasyntyneestä. Tarkka diagnoosi voidaan tehdä käyttämällä FISH :a (fluoresenssi in situ -hybridisaatio ) tai DNA-mikrosirua , joka osoittaa tämän kromosomialueen puuttumisen.

Hoito

Ei ole erityistä terapiaa. Siksi pääasiallinen paikka on oireenmukaisella hoidolla sekä korjaus- ja koulutustyöllä.

Ennuste

Ennuste on suhteellisen suotuisa, osittainen sosiaalinen sopeutuminen on mahdollista.

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 Isaev D. N. Lasten ja nuorten henkinen jälkeenjääneisyys. Hallinto. - Pietari. : Rech, 2003. - S. 57. - 397 s. - ISBN 5-9268-0212-1 .
  3. ↑ [https://web.archive.org/web/20180908202225/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10631136 Arkistoitu 8. syyskuuta 2018 Wayback Machinessa Fyysinen kartta, joka sisältää BAC/ PAC-klooni con… [Am J Hum Genet. 2000] - PubMed - NCBI]

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sosiaalisissa verkostoissa
Sanakirjat ja tietosanakirjat