5. ihmisen kromosomi

Ihmisen viides kromosomi  on yksi ihmisen 23 kromosomiparista . Kromosomi sisältää noin 181 miljoonaa emäsparia [1] , mikä on lähes 6 % ihmissolun kokonais- DNA- materiaalista . Vaikka se on yksi suurimmista ihmisen kromosomeista, sillä on kuitenkin yksi alhaisimmista geenitiheydistä . Tämä selittyy osittain suurella määrällä geeniköyhiä alueita, joilla on merkittävä määrä ei-koodaavia konservoituneita sekvenssejä, jotka ovat identtisiä muiden kuin nisäkässelkärankaisten kanssa, mikä viittaa niiden toiminnalliseen merkitykseen [2] . Tällä hetkellä uskotaan, että viidennessä kromosomissa on 900-1300 geeniä.

Geenit

Alla on lueteltu joitakin geenejä, jotka sijaitsevat 5. kromosomissa .

Olkapää p

• EGFLAM - pikachuriini  , verkkokalvon nauhasynapsien proteiini ;
• LPCAT  , lysofosfatidyylikoliiniasyylitransferaasi;
• MTRR , 5-  metyylitetrahydrofolaattihomokysteiinimetyylitransferaasireduktaasi ;
• NIPBL  , Nipped-B-homologi (Drosophila);
• SRD5A1  - 5-alfa-reduktaasi 1.

Olkapää q

• ADAMTS2  - ADAM-metallopeptidaasi trombospondiinityypin 1 motiivilla, 2;
• APC  , adenomatosis polyposis coli;
• CD14  , lipopolysakkaridin tunnistavan kompleksin alayksikkö;
• CSF2  - Granulosyytti-makrofagipesäkkeitä stimuloiva tekijä;
• DRD1  - D1 dopamiinireseptori;
• DTDST  , diastrofinen dysplasia sulfaattikuljettaja;
• EGR1, varhaisen kasvuvasteen  proteiini 1;
• ERCC8  , leikkauskorjaus, ristiinkomplementoiva jyrsijän korjauspuutos, komplementtiryhmä 8;
• FGFR4  , fibroblastikasvutekijäreseptori 4;
• FTMT ,  mitokondrioferritiini ;
• GABRB2  , GABA-A-reseptorin beeta-2-alayksikkö;
• GM2A  - GM2 gangliosidiaktivaattori;
• HEXB  , heksosaminidaasi B (beeta-polypeptidi);
• IL3  - interleukiini 3;
• IL5  - interleukiini 5;
• ITGA1 on glykoproteiini integriinien  superperheestä ;
• ITGA2  on glykoproteiini integriinien superperheestä ;
• MASS1  - monogeeninen, audiogeeninen kohtausalttius 1 homologi (hiiri);
• MCCC2  - metyylikrotonoyyli-koentsyymi A -karboksylaasi 2 (beeta);
• NAIP  , Nod-like reseptori ;
• NR3C1  - glukokortikoidireseptori ;
• NSD1  Transkription koregulaattoriproteiini;
• SLC22A5  - liuotinkantoaineperhe 22 (orgaaninen kationin kuljettaja), jäsen 5;
• SLC26A2  - Liuenneen aineen kantajaperhe 26 (sulfaattikuljettaja), jäsen 2;
• SMN1  , selviytymismotorinen neuroni 1, telomeerinen;
• SMN2  , selviytymismotorinen neuroni 2, sentromeeri;
• SNCAIP  - synuclein, alfa-vuorovaikutteinen proteiini (synphilin);
• TGFBI  , TGF-p- indusoituva proteiini, keratoepiteliini ; liittyy sarveiskalvon dystrofioihin ;
• TCOF1  - Treacher Collins-Franceschetti -oireyhtymä 1;
• TICAM-2 on maksullisen reseptorin  signalointiketjun lähettiläs ;
• FGF1  - fibroblastien kasvutekijä 1 (hapan fibroblastikasvutekijä).

Sairaudet ja häiriöt

Alla on lueteltu joitakin sairauksia, jotka liittyvät kromosomin 5 geeneihin, sekä geenejä, joiden viat aiheuttavat näitä sairauksia:

• GM2-gangliosidoosi AB-variantissa ( eng.  GM2-gangliosidoosi, AB-variantti ) - GM2A ;
• atelosteogenesis tyyppi II ( eng.  atelosteogenesis, tyyppi II ) - SLC26A2 ;
• achondrogenesis tyyppi IB ( englanniksi  achondrogenesis, tyyppi IB ) - SLC26A2 ;
• Parkinsonin tauti ;
• Sandhoffin tauti  - HEXB ;
• homokystinuria ( englanniksi  homocystinuria );
• 3 -metyylikrotonyyli-CoA-karboksylaasipuutos ( eng.  3-methylcrotonyl-CoA-karboksylaasipuutos ) - MCCC2 ;
• rakeinen sarveiskalvon rappeuma tyyppi I ja tyyppi II  - TGFBI ;
• diastrofinen dysplasia ( englanniksi  diastrophic dysplasia ) - SLC26A2 ;
• sarveiskalvon tyypin I ja tyypin II Bowmanin kalvon dystrofia  - TGFBI ;
• nikotiiniriippuvuus ;
• primaarinen karnitiinin puutos ( englanniksi  primaarinen karnitiinin puutos ) - SLC22A5 ;
• autosomaalisen resessiivisen tyypin moninkertainen epifyysidysplasia - SLC22A5 ;
• familial adenomatous polyposis ( englanniksi  familial adenomatous polyposis ) - APC ;
• Cockaynen oireyhtymä tyyppi A - ERCC8 ;
• Cornelia de Langen oireyhtymä  - NIPBL ;
• kissan itkuoireyhtymä  - CTNND2 , SEMA5A , TERT ;
• Sotosin oireyhtymä  - NSD1 ;
• Treacher Collinsin oireyhtymä  - TCOF1 ;
• Usherin oireyhtymä tyyppi 2C - GPR98 ;
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä , johon liittyy dermatosparaksi (tyyppi 7C) - ADAMTS2 ;
• spinaalinen lihasatrofia  - SMN1 ja SMN2 .

Kromosomitaudit

Jotkut häiriöt johtuvat muutoksista viidennen kromosomin rakenteessa tai kopiomäärässä:

• kissan itkuoireyhtymä  - useimmissa tapauksissa kromosomin lyhyen haaran terminaalinen deleetio (kolmasosan tai puoleen menetykseen, harvemmin täydellinen menetys), alle 10 % tapauksista johtuu muista harvinaisista sytogeneettisistä poikkeavuuksista (esim. , interstitiaaliset deleetiot, mosaiikki, renkaat ja translokaatiot ); oireyhtymän kliinisen kuvan kehittymiselle ei ole väliä menetetyn alueen koolla, vaan tietyllä merkityksettömällä kromosomin fragmentilla: pienen alueen menetys 5p15.2-vyöhykkeessä korreloi kaikkien kliinisten oireiden kanssa. oireyhtymä, lukuun ottamatta lapselle ominaista itkua, joka muistuttaa kissan itkua, joka näkyy kaistalla 5p15.3;
• familiaalinen adenomatoottinen polypoosi - kasvainsuppressorigeenin APC deleetio  kromosomin pitkässä käsivarressa (locus 5q21 -q22 ); ilman täydellistä kolektomiaa tauti johtaalähes väistämättä paksusuolensyövän kehittymiseen ;  
• kasvun ja kehityksen viivästyminen, kasvojen piirteiden kehittyminen, synnynnäiset epämuodostumat ja muut lääketieteelliset ongelmat - kromosomin lyhyen tai pitkän käsivarren ylimääräinen osa (osittainen trisomia 5p tai 5q), kromosomin pitkän käsivarren osan menetys (osittainen monosomia 5q) tai rengaskromosomin muodostuminen ( englanniksi  ring chromosome ).

Muistiinpanot

1. ↑ Ihmisen kromosomi 5 karttanäkymä . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) -tietokanta . The Wellcome Trust Sanger Institute . - Kartta kromosomista ja sen pääparametreista: koko, geenien lukumäärä jne . Käyttöpäivä: 26. elokuuta 2009. Arkistoitu 6. huhtikuuta 2012.  
2. ↑ J. Schmutz, J. Martin, A. Terry, O. Couronne, J. Grimwood, S. Lowry, L. A. Gordon, D. Scott, G. Xie, W. Huang, U. Hellsten, M. Tran-Gyamfi, X. Hän, S. Prabhakar, A. Aerts, M. Altherr, E. Bajorek, S. Black, E. Branscomb, C. Caoile, J. F. Challacombe, Y. M. Chan, M. Denys, J. C. Detter, J. Escobar, D Flowers, D. Fotopulos, T. Glavina, M. Gomez, E. Gonzales, D. Goodstein, I. Grigoriev, M. Groza, N. Hammon, T. Hawkins, L. Haydu, S. Israni, J. Jett, K. Kadner, H. Kimball, A. Kobayashi, F. Lopez, Y. Lou, D. Martinez, C. Medina, J. Morgan, R. Nandkeshwar, J. P. Noonan, S. Pitluck, M. Pollard, P. Predki , J. Priest, L. Ramirez, J. Retterer, A. Rodriguez, S. Rogers, A. Salamov, A. Salazar, N. Thayer, H. Tice, M. Tsai, A. Ustaszewska, N. Vo, J Wheeler, K. Wu, J. Yang, M. Dickson, J. F. Cheng, E. E. Eichler, A. Olsen, L. A. Pennacchio, D. S. Rokhsar, P. Richardson, S. M. Lucas, R. M. Myers, E. M. Rubin. Ihmisen kromosomin  5 DNA-sekvenssi ja vertaileva analyysi  // Luonto . — Ei. 431 (7006) . - s. 268-274. - doi : 10.1038/luonto02919 . Arkistoitu alkuperäisestä 19. heinäkuuta 2009. . PMID 15372022 .

Kirjallisuus

• Cornish K, Bramble D (2002). "Cri du chat -oireyhtymä: genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot ja suositukset kliiniseen hoitoon". Dev Med Child Neurol . 44 (7): 494-7. DOI : 10.1017/S0012162201002419 . PMID  12162388 .
• Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD (2001). "80 potilaan kliininen ja molekulaarinen karakterisointi, joilla on 5p-deleetio: genotyyppi-fenotyyppikorrelaatio". J Med Genet . 38 (3): 151-8. DOI : 10.1136/jmg.38.3.151 . PMID  11238681 .
• Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S (2001). "Distaalinen 5q-deleetiooireyhtymä: fenotyyppiset korrelaatiot". Olen J Med Genet . 103 (1): 63-8. DOI : 10.1002/ajmg.1513 . PMID  11562936 .
• Siddiqi R, Gilbert F (2003). "Kromosomi 5". Geenitesti . 7 (2): 169-87. DOI : 10.1089/109065703322146902 . PMID  12885343 .
• Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L (2005). "Kriittisen alueen määritys Cri-du-chat-oireyhtymän kissamaiselle itkulle ja ehdokasgeenien analyysi kvantitatiivisella PCR:llä". Eur J Hum Genet . 13 (4): 475-85. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201345 . PMID  15657623 .
• Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D (2005). "Genotyyppi-fenotyyppisuhteiden korkearesoluutioinen kartoitus cri du chat -oireyhtymässä käyttämällä taulukkojen vertailevaa genomista hybridisaatiota" . Olen J Hum Genet . 76 (2): 312-26. DOI : 10.1086/427762 . PMID  15635506 .