Treacher Collinsin oireyhtymä

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 2. huhtikuuta 2020 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 6 muokkausta .
Treacher Collinsin oireyhtymä
ICD-11 LD2F.16
ICD-10 Q 75.4
MKB-10-KM Q75.4
ICD-9 756,0
OMIM 154500
SairaudetDB 13267
Medline Plus 001659
sähköinen lääketiede muovi/183 
MeSH D008342
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Treacher Collinsin oireyhtymä ( eng.  Treacher Collinsin syndrooma , TCS, maxillofacial dysostosis, otomandibular dysplasia) on autosomaalinen hallitseva sairaus, jolle on tunnusomaista kallon kasvojen epämuodostumat. Kuvasi englantilainen silmälääkäri Edward Treacher Collins vuonna 1900 [1] .

Treacher Collinsin oireyhtymää esiintyy yhdellä vauvalla 50 000:sta [2] . Tyypilliset kliiniset oireet: kallon kasvoosan karkea vika, karsastus, silmäluomen koloboomit ; suun, leuan ja korvien koko on huomattavasti normaalia pienempi. Joissakin tapauksissa kuulon heikkeneminen. Ihmisillä, joilla on Treacher Collinsin oireyhtymä, on useimmiten normaali älykkyys [3] .

Etiologia

Taudin syy on useimmiten TCOF1-geenin nonsense-mutaatio ( stop-kodonin ilmaantuminen ), joka johtaa haploinsufficienssiin. TCOF1-geeni sijaitsee 5q32-33-lokuksessa, viidennen kromosomin pitkässä (q) haarassa , alkaen 149737202 emäsparista ja päättyen 149779871 emäspariin [4] [5] . TCOF1-geenituote on tuman kuljetusproteiini, joka ilmentyy monissa kudoksissa alkion ja sikiön jälkeisen kehityksen aikana ja osallistuu DNA :n transkriptioon . Treacher Collinsin oireyhtymässä kehittyy tila, jossa puolet geenituotteen määrästä ei riitä elimistön normaaliin toimintaan [6] .

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja sille on ominaista korkea penetranssi . Ekspressiivisyys voi olla kohtalaista tai vaikeaa, joten vian vakavuus vaihtelee eri potilailla - lähes huomaamattomista oireista erittäin vakaviin muotoihin. Useimmilla potilailla on alikehittyneet kasvojen luut, minkä seurauksena kasvot ovat painuneet, suuri nenä ja hyvin pienet leuat ja leuka (mikrognatia). Joillakin potilailla on suulakihalkio . Vakavissa tapauksissa mikrognatia voi irrottaa sairastuneiden vastasyntyneiden kielen niin paljon, että se aiheuttaa suunnielun tukkeutumisen ja mahdollisesti hengenvaarallisen hengitystiesairauden. Synnynnäinen sydänsairaus on harvinainen ominaisuus [7] .

Hoito

TCS-potilaiden hoidossa käytetään poikkitieteellistä lähestymistapaa, eli tarvitaan erilaisten asiantuntijoiden väliintuloa. TCS-potilaiden suurimmat ongelmat ovat nielemis- ja hengitysteiden avoimuusongelmat. Jotkut potilaat tarvitsevat trakeostomiaa. Gastrostomia saattaa olla tarpeen riittävän ruoan saannin varmistamiseksi ja hengitysteiden suojaamiseksi [8] . Kysymys kasvojen rakenteen kirurgisesta palauttamisesta päätetään yksilöllisesti ja se suoritetaan tietyn iän saavuttaessa [9] .

Treacher Collinsin oireyhtymässä kuulon heikkeneminen johtuu ulko- ja välikorvan rakenteiden epämuodostumisesta . Kuulon menetys on yleensä kahdenvälinen. Jopa tapauksissa, joissa oireyhtymä ei vaikuta korviin ja ulkoisiin kuulokäytäviin , luuketjut ovat usein vaurioituneet [10] . Yritykset korjata ulkoinen kuuloväylä kirurgisesti kuulon parantamiseksi TCS-lapsilla eivät ole tuottaneet myönteisiä tuloksia [11] . Kuulon kuntoutus luujohtoisten kuulolaitteiden ( BAHA ) tai tavanomaisten kuulolaitteiden [12] avulla katsottiin paremmaksi .

Kulttuurissa

Muistiinpanot

  1. ↑ Treacher Collin E, "Tapaukset, joissa on symmetrisiä synnynnäisiä lovia kunkin kannen ulkoosassa ja malaariluiden kehityshäiriö", 1900, Trans Ophthalmol Soc UK , 20 , s. 190-192
  2. ↑ Chiara Conte, Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sangiuolo ja Giuseppe Novelli. Uudet TCOF1-geenin mutaatiot eurooppalaisilla potilailla, joilla on Treacher Collinsin oireyhtymä  (englanniksi)  // BMC Med Genet. : päiväkirja. - 2011. - 27. syyskuuta ( osa 12 ). - doi : 10.1186/1471-2350-12-125 . — PMID 21951868 .
  3. ↑ Treacher Collinsin  oireyhtymä . Genetics Home Reference (kesäkuu 2012). Haettu 22. heinäkuuta 2020. Arkistoitu alkuperäisestä 26. kesäkuuta 2020.
  4. ↑ Dixon MJ, Dixon J., Raskova D., et ai.  Treacher Collinsin oireyhtymän lokuksen geneettinen ja fyysinen kartoitus : lokalisoinnin tarkentaminen kromosomiin 5q32-33.2  // Human Molecular Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 1993. - Voi. 1 , ei. 4 . - s. 249-253 . - doi : 10.1093/hmg/1.4.249 . — PMID 1303194 .
  5. ↑ Dixon MJ, Dixon J., Houseal T. et ai. Treacher Collinsin oireyhtymän lokuksen sijainnin kaventaminen pieneen väliin kolmen uuden mikrosatelliittimarkkerin välillä 5q32-33.1  // American  Journal of Human Genetics : päiväkirja. - 1993. - Voi. 52 , no. 5 . - s. 907-914 . — PMID 8488840 .
  6. ↑ Treacher Collins-Franceschetti-oireyhtymä (mandibulofacial dysostosis, TCOF) Arkistokopio 1. toukokuuta 2015 Wayback Machinessa //Venäjän lääketieteellisen akatemian lääketieteellisen geneettisen tutkimuskeskuksen molekyyligenetiikan keskus
  7. ↑ Elektroninen tieteellinen aikakauslehti "Lääketiede ja koulutus Siperiassa" . Käyttöpäivä: 22. lokakuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 2. huhtikuuta 2015.
  8. ↑ Goel L., Bennur SK, Jambhale S. Treacher Collinsin oireyhtymä – haaste anestesiologeille  // Indian  Journal of Anesthesia : päiväkirja. - 2009. - Elokuu ( osa 53 , nro 4 ) - s. 496-500 . — PMID 20640217 .
  9. ↑ Evans, Adele Karen; Rahbar, Reza; Rogers, Gary F.; Mulliken, John B.; Volk, Mark S. Robin-sekvenssi: Retrospektiivinen katsaus 115 potilaasta  (englanniksi)  // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology : Journal. - 2006. - 31. toukokuuta ( nide 70 , nro 6 ). - s. 973-980 . - doi : 10.1016/j.ijporl.2005.10.016 . — PMID 16443284 .
  10. ↑ Argenta, Louis C.; Iacobucci, John J. Treacher Collinsin oireyhtymä: nykyiset käsitykset häiriöstä ja niiden kirurgisesta korjauksesta  // World  Journal of Surgery : päiväkirja. - 1989. - 30. kesäkuuta ( nide 13 , nro 4 ). - s. 401-409 . - doi : 10.1007/BF01660753 . — PMID 2773500 .
  11. ↑ Marres, H.A.; Cremers, CW; Marres, EH Treacher-Collinsin oireyhtymä. Korvan suurten ja pienten poikkeavuuksien hallinta  (englanniksi)  // Revue de laryngologie - otologie - rhinologie: Journal. - 1995. - Voi. 116 , nro. 2 . - s. 105-108 . — PMID 7569369 .
  12. ↑ Marres, HA Kuulon heikkeneminen Treacher-Collinsin oireyhtymässä  (määrittämätön)  // Edistyminen oto-rino-larynlogiassa. - 2002. - T. 61 . - S. 209-215 . - doi : 10.1159/000066811 . — PMID 12408086 .

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat
Bibliografisissa luetteloissa